Η τρισωμία 13, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Patau, είναι ένα γενετικό ελάττωμα που αφορά το χρωμόσωμα 13. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά τα άτομα με σύνδρομο Patau έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος. Η τρισωμία 13 είναι ένα σοβαρό γενετικό σύνδρομο και τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Patau πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή μέσα στην πρώτη εβδομάδα της ζωής.
Υπάρχουν 3 τύποι τρισωμίας 13:
- Πλήρης τρισωμία: Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 13 είναι πλήρεις τρισωμίες. Σε πλήρη τρισωμία, κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13.
- Μερική τρισωμία: Οι ασθενείς με μερική τρισωμία δεν έχουν ένα ολόκληρο επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Αντίθετα, έχουν ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος που συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα στα κύτταρα τους.
- Ψηφιδωτό: Οι ασθενείς με τρισωμία 13 ψηφιδωτό έχουν ένα ολόκληρο επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13, αλλά μόνο σε μερικά από τα κύτταρα του σώματος.
Η τρισωμία 13 προκαλείται συνήθως από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση. Αν και ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με τρισωμία 13 είναι υψηλότερος σε παλαιότερες μητέρες, δεν κληρονομούνται και δεν μπορούν να περάσουν κάτω από τις οικογένειες. Η μόνη εξαίρεση είναι η μερική τρισωμία 13, η οποία μπορεί να κληρονομηθεί. Κάθε οικογένεια με ιστορικό τριψώματος 13 θα πρέπει να έχει γενετική συμβουλευτική.
Συμπτώματα του συνδρόμου Patau
Επειδή το επιπλέον χρωμόσωμα υπάρχει σε όλο το σώμα, η τρισωμία 13 μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σε πολλά συστήματα σώματος.
Μερικά συμπτώματα τρισωμίας 13 μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή χειρουργικές επεμβάσεις, άλλα άλλα είναι ακατάλληλα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Προγεννητική γέννηση: Πολλές εγκυμοσύνες τριμήνου 13 καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιμότητα. Τα μωρά που γεννιούνται ζωντανά γεννιούνται συνήθως νωρίς, με μέση ηλικία κύησης 29 εβδομάδων. Αυτά τα μωρά πρέπει να καταπολεμούν τις επιπλοκές της πρόωρης ζωής καθώς και άλλα συμπτώματα της τριψώδους 13.
- Ανωμαλίες προσώπου: Πολλά μωρά με τρισωμία 13 γεννιούνται με χείλη σχισίματος και / ή με κέλυφος. Τα μάτια μπορούν να τοποθετηθούν κοντά μεταξύ τους και μπορεί να συγχωνευθούν για να σχηματίσουν ένα μάτι. Τα αυτιά μπορούν να ρυθμιστούν χαμηλά και τα δερματικά προβλήματα στο τριχωτό της κεφαλής (cutis aplasia) είναι κοινά.
- Καρδιακά προβλήματα: Καρδιακά ελαττώματα είναι κοινά στα μωρά με τρισωμία 13. Οι τρύπες μεταξύ των καρδιακών κοιλοτήτων (κοιλιακό διάφραγμα και κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα) και ο αρτηριακός πόρος των διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας μπορούν να βρεθούν και στην τρισωμία 13.
- Προβλήματα στον εγκέφαλο: Σε μερικά παιδιά με τρισωμία 13, το μέτωπο του εγκεφάλου δεν διαιρείται σωστά. Αυτό προκαλεί πολλά από τα προβλήματα του προσώπου που σχετίζονται με τη διαταραχή. Τα παιδιά με σύνδρομο Patau έχουν σοβαρές διανοητικές αναπηρίες και μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις.
- Γαστρεντερικά προβλήματα: Τα προβλήματα ΓΕ σε παιδιά με τρισωμία 13 μπορεί να περιλαμβάνουν ομφαλικές κήλες και βουβωνες. Το Omphaloceles, όπου μέρος των εντέρων είναι έξω από το σώμα, εμφανίζεται σε ορισμένες περιπτώσεις.
- Σκελετικά προβλήματα: Τα μωρά με σύνδρομο Patau μπορεί να έχουν επιπλέον δάκτυλα ή δάκτυλα, σφιγμένα χέρια ή πόδια που έχουν υποστεί βλάβη.
- Προβλήματα αναπνοής: Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 13 έχουν συχνά προβλήματα με την αναπνοή ή έχουν περιόδους όταν σταματούν την αναπνοή (άπνοια).
Πόσο συχνά κάνουν μωρά με τριζωμία 13 να επιβιώσουν;
Η τρισωμία 13 είναι μια σοβαρή διαταραχή.
Τα περισσότερα μωρά με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα στην πρώτη εβδομάδα και η μέση διάρκεια ζωής είναι περίπου 5 ημέρες. Περίπου 10% ζουν στα πρώτα τους γενέθλια. Τα μωρά που ζυγίζουν περισσότερο κατά τη γέννηση και έχουν μωσαϊκό ή μερικές τρισωρίες μπορεί να είναι πιο πιθανό να επιβιώσουν.
Αν και η τρισωμία 13 θεωρείται μια θανατηφόρα διαταραχή που δεν είναι συμβατή με τη ζωή, η σύγχρονη ιατρική έχει αυξήσει τη διάρκεια ζωής και την ποιότητα ζωής ορισμένων παιδιών με σύνδρομο Patau. Ανάλογα με τη σοβαρότητα άλλων συμπτωμάτων, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση των ελαττωμάτων της καρδιάς ή του γαστρεντερικού σωλήνα ή στην αποκατάσταση μιας σχισμής. Η κατάλληλη ιατρική περίθαλψη έχει βοηθήσει πολλά παιδιά με τρισωμία 13 να αποτελέσουν μεγάλη χαρά για τις οικογένειές τους για πολλά χρόνια.
Εάν το μωρό σας έχει τρισωμία 13, δεν χρειάζεται να αντιμετωπίσετε μόνο αυτό το σύνδρομο. Οι ομάδες υποστήριξης και οι ιστότοποι μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε καλύτερα το σύνδρομο Patau και να απευθυνθείτε σε άλλες οικογένειες που έχουν αγγιχτεί από την τρισωμία 13. Μιλώντας με έναν περιγεννητικό εμπειρογνώμονα του νοσοκομείου μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε τι να περιμένετε αν το μωρό σας δεν επιβιώσει στην αποβολή από το νοσοκομείο. τύποι παρεμβάσεων που θέλετε για το μωρό σας.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
Rios, Α., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Αναγνωρίζοντας τα Κλινικά Χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Τρισωμίας 13". Προκαταβολές στη νεογνική φροντίδα. Ανακτήθηκε από: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, Κ., Hexem, Κ., & Feudtner, C. (Μάιος 2012). "Νοσοκομειακή περίθαλψη στα νοσοκομεία των παιδιών με τρισωμία 13 και τρισωμία 18 στις Ηνωμένες Πολιτείες." Παιδιατρική. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Dec. 2013). Κλινικές στην περιγεννολογία. "Πρώιμες Γέννηση και Συγγενείς Εμβολιασμοί Γέννησης: Μια Πολύπλοκη Αλληλεπίδραση". 40 (4): 629-44.
Γενική αναφορά στο σπίτι. "Τρισωμία 13." Ανακτήθηκε από https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13