Η δοκιμασία ελέγχου νεογνού, που συχνά ονομάζεται δοκιμασία PKU, είναι μια εξέταση αίματος που αναζητά πολλές διαφορετικές διαταραχές στα νεογέννητα μωρά. Η δοκιμή PKU γίνεται με τρύπημα της φτέρνας του μωρού και επιτρέποντας αρκετές σταγόνες αίματος να στάζουν σε ειδική κάρτα. Η δοκιμή ποικίλλει ανάλογα με την κατάσταση, ενώ μερικά κράτη αναζητούν περισσότερες διαταραχές από άλλες.
Η δοκιμή PKU θα πρέπει να γίνει αφού το βρέφος είναι τουλάχιστον 24 έως 48 ωρών αλλά μέσα στις πρώτες 7 ημέρες της ζωής.
Συνήθως γίνεται πριν ένα νεογέννητο μωρό εγκαταλείψει το νοσοκομείο. Τα μωρά που γεννήθηκαν στο σπίτι ή σε άλλο νοσοκομειακό περιβάλλον πρέπει να επικοινωνήσουν με τη μαία ή παιδίατρο για να βρουν το πλησιέστερο εργαστήριο που μπορεί να κάνει τη δοκιμή.
Γιατί η νεογέννητη οθόνη ονομάζεται επίσης δοκιμή PKU;
Το 1963, ο Δρ Robert Guthrie ανέπτυξε ένα απλό και φθηνό τεστ για την PKU ή την φαινυλοκετονουρία σε βρέφη. Με την πάροδο του χρόνου, η ίδια δοκιμή χρησιμοποιήθηκε για να αναζητήσει πολλές άλλες διαταραχές. Παρόλο που η εξέταση νεογέννητου εξετάζει τώρα πάνω από 50 διαφορετικές διαταραχές σε ορισμένες καταστάσεις, ονομάζεται ακόμα συχνά η δοκιμή PKU.
Τι μπορεί να διαγνώσει το τεστ PKU;
Παρόλο που η δοκιμή PKU ποικίλλει ανάλογα με την κατάσταση, όλα τα κράτη χρησιμοποιούν το νεογέννητο έλεγχο για να εξετάσουν τουλάχιστον 21 διαφορετικές διαταραχές, όπως:
- PKU
- Συγγενής υποθυρεοειδισμός
- Γαλακτοζαιμία
Τα περισσότερα κράτη χρησιμοποιούν τη δοκιμασία PKU για να ελέγξουν για πρόσθετες διαταραχές με κάποιες δοκιμές για περισσότερες από 50 διαφορετικές ασθένειες.
Πολλές από αυτές τις διαταραχές είναι μεταβολικές, πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα παράγουν ενέργεια.
Γιατί είναι σημαντικό το PKU Test;
Η δοκιμή PKU αναζητά διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας αν δεν αντιμετωπιστούν νωρίς. Ορισμένες από τις διαταραχές μπορεί να είναι πολύ σοβαρές ή ακόμα και απειλητικές για τη ζωή κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής, αν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν αμέσως.
Άλλοι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα για μήνες ή και χρόνια και τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές.
Πώς είναι διαφορετική η δοκιμή PKU στο NICU;
Τόσο η ανωριμότητα των προγεννητικών όσο και οι επιπλοκές της θεραπείας με NICU μπορούν να δυσκολέψουν την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων νεογνού. Οι ασθενείς με NICU μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε έλεγχο ασφαλείας περισσότερο από μία φορά για να καταστήσουν τα αποτελέσματα ευκολότερα κατανοητά.
Τα πρόωρα μωρά και τα επίκαιρα μωρά που χρειάζονται NICU φροντίδα έχουν αρκετά ζητήματα που μπορεί να επηρεάσουν τη δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου:
- Ύστερη σίτιση: Πολλά μωρά NICU δεν τρέφονται άμεσα με γαλακτοκομικά προϊόντα, λόγω του κινδύνου NEC, αναρρόφησης ή άλλων ζητημάτων. Εκτός από τις προηγμένες μεθόδους εξέτασης, τα αποτελέσματα της εξέτασης PKU είναι πιο ακριβή αφού το μωρό λαμβάνει τροφές γάλακτος για τουλάχιστον 24 έως 48 ώρες αλλά μέσα σε 7 ημέρες από τη ζωή.
- Αντιβιοτική θεραπεία: Τα αντιβιοτικά μπορούν να επηρεάσουν την ακρίβεια ορισμένων από τις δοκιμές που έγιναν στο τεστ PKU.
- Συνολική παρεντερική διατροφή (TPN) : Το TPN μπορεί να επηρεάσει την ακρίβεια ορισμένων από τις εξετάσεις νεογέννητου προσυμπτωματικού ελέγχου.
- Μεταγγίσεις αίματος: Επειδή οι μεταγγίσεις αίματος αντικαθιστούν μερικά από το αίμα του ίδιου του μωρού με αίμα διαφορετικής σύνθεσης, οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να επηρεάσουν τις δοκιμές PKU να είναι λιγότερο ακριβείς.
- Υψηλότερα ποσοστά υποθυρεοειδισμού: Τα πρόωρα μωρά έχουν υψηλότερα ποσοστά υποθυρεοειδισμού από ό, τι τα μωρά. Αυτή η κατάσταση είναι συνήθως βραχύβια και βελτιώνεται γρήγορα γρήγορα χωρίς μακροχρόνιες επιδράσεις, αλλά μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη εάν δεν παρακολουθείται στενά.
Εάν το μωρό σας ήταν πρόωρο ή είχε περάσει κάποιο χρονικό διάστημα στο NICU, είναι πιθανό ότι έχει βιώσει μερικές από τις παραπάνω παρεμβάσεις ή είχε μια περίοδο υποθυρεοειδισμού. Το προσωπικό της NICU θα κάνει συνήθως μία δοκιμή PKU πριν από μια προγραμματισμένη παρέμβαση και θα χρειαστεί να γίνει μια δοκιμή επανάληψης αργότερα. Μια δοκιμή επανάληψης θα βοηθήσει επίσης να καθοριστεί εάν θα χρειαστεί να αντιμετωπιστεί ο υποθυρεοειδισμός.
Τα πρόωρα μωρά συνήθως λαμβάνουν τις επαναλαμβανόμενες δοκιμές τους στο NICU. Εάν είχατε ένα μωρό όρος που ήταν στο NICU για ένα μικρό χρονικό διάστημα, ζητήστε από τον παιδίατρό σας εάν πρέπει να επαναληφθεί η εξέταση PKU και πότε.
Τι θα συμβεί αν η Δοκιμή Προσυμπτωματικού Ελέγχου / Δοκιμή PKU είναι θετική;
Εάν η νεογέννητη οθόνη του μωρού σας ήταν θετική για PKU ή άλλη διαταραχή, θα γίνει έλεγχος παρακολούθησης για επιβεβαίωση της υποψίας διάγνωσης. Ορισμένα αποτελέσματα των εξετάσεων νεογέννητου είναι ψευδώς θετικά, επομένως το μωρό σας μπορεί να μην έχει στην πραγματικότητα την ύποπτη διαταραχή. Εάν εντοπιστεί μια διαταραχή, τότε θα συζητηθεί και θα ξεκινήσει η θεραπεία.
Πηγές:
Bryant, Kristin RN BSN MSN, Κέρατα, Kimberly RNC, NNP, PHD. Longo, Nicola MD, PhD. Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, ΜΑ, RM, PNP, NNP. "Ένα Primer για το νεογέννητο screening." Προκαταβολές στη νεογνική φροντίδα Οκτώβριος 2004; 4, 306-317.
Μάρτιος των Δήμων. "Νεογέννητα τεστ εξέτασης."
Μάρτιος των Δήμων. "Τα κράτη διευρύνουν το προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογέννητων για τις απειλητικές για τη ζωή διαταραχές."