Η μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή (NIPT) είναι ένας τρόπος για την ανίχνευση ορισμένων γενετικών διαταραχών εξετάζοντας το αίμα της μητέρας. Μπορεί επίσης να ακούσετε ότι ονομάζεται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPS). Αυτά είναι τα ίδια. Αυτές οι δοκιμαστικές εργασίες βρίσκουν μια μικρή ποσότητα του DNA του μωρού που κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, γνωστή ως DNA χωρίς DNA ή cfDNA. Το αίμα τραβιέται με τον ίδιο τρόπο όπως κάθε άλλο εργαστηριακό έργο τραβιέται και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για την εξέταση για μια ποικιλία γενετικών διαταραχών.
Υπάρχουν λίγες δοκιμασίες που προσφέρονται - η δοκιμή που σας προσφέρεται εξαρτάται από το εργαστήριο που χρησιμοποιεί ο επαγγελματίας σας. Ορισμένα από τα ονόματα δοκιμών περιλαμβάνουν:
- Αρμονία
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Ποιος πρέπει να το κάνει;
Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) τώρα συνιστά τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων είτε με εξέταση (NIPT) είτε με διαγνωστική εξέταση (δειγματοληψία αμνιοπαρακέντησης ή χοριακής βλάκας) για κάθε έγκυο γυναίκα.
Εάν ο γιατρός σας συστήσει την εξέταση για σας, μην ανησυχείτε. Δεν είναι απαραίτητα γιατί υποψιάζεται ότι κάτι είναι λάθος. Παραδοσιακά, αυτοί οι τύποι εξετάσεων και προβολών συνιστούσαν μόνο για γυναίκες ηλικίας άνω των τριάντα πέντε ετών ή που είχαν οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής. Η σύσταση επεκτάθηκε έπειτα και περιλάμβανε ηλικιωμένους πατέρες. Τώρα οι προβολές είναι ασφαλέστερες και πιο εύκολα διαθέσιμες, γι 'αυτό συνιστώνται ευρύτερα.
Ένα πράγμα που μερικές οικογένειες δεν σκέφτονται εκ των προτέρων είναι αυτό που θα συμβεί αν η δοκιμή είναι θετική, υποδεικνύοντας ότι η εγκυμοσύνη σας είναι σε αυξημένο κίνδυνο για ένα γενετικό πρόβλημα.
Αυτό είναι σίγουρα μια συζήτηση που θα σας ενθαρρύνουμε να έχετε μαζί σας και τον συνεργάτη σας. Ένα πράγμα που είναι σημαντικό να θυμάστε είναι ότι αυτές οι εξετάσεις θεωρούνται μια εξέταση ελέγχου, που σημαίνει ότι μπορούν μόνο να σας πουν για έναν αυξημένο κίνδυνο για το μωρό σας να έχει ένα γενετικό ζήτημα, όχι απαραίτητα την οριστική παρουσία γενετικών προβλημάτων. Θα χρειαστεί να έχετε ένα διαγνωστικό τεστ για μια οριστική απάντηση σχετικά με τη γενετική κατάσταση του μωρού σας.
Σημειώστε ότι εάν είστε παχύσαρκοι ή παθολογικά παχύσαρκοι, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος η δοκιμασία να μην λειτουργήσει για σας, πράγμα που σημαίνει ότι δεν δίνεται κανένα αποτέλεσμα. Αυτό σημαίνει ότι αυτό μπορεί να μην είναι ο καλύτερος τρόπος προβολής για εσάς αν είστε πάνω από 200 εκατοστά λίρες. Το NIPT μπορεί επίσης να έχει περιορισμούς εάν είστε έγκυος με δίδυμα ή άλλα πολλαπλάσια.
Πότε το κάνεις;
Μπορείτε να αρχίσετε να χρησιμοποιείτε εξετάσεις NIPT ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας. Στην ιδανική περίπτωση, αυτή η συζήτηση θα διεξαχθεί το συντομότερο δυνατόν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της πρώτης σας προγεννητικής επίσκεψης . Αυτός ο χρόνος σας δίνει περισσότερο χρόνο για να συζητήσετε ποιες επιλογές επιλογής βασίζονται στην ιατρική και οικογενειακή ιστορία σας, καθώς και μια ευκαιρία να επωφεληθείτε από τις ευκαιρίες προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου, όπως η δοκιμή εκνέφωσης με εκνέφωμα με υπερήχους.
Τι σημαίνει η οθόνη;
Αυτές οι προβολές αναζητούν μόνο τις πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές. Σημειώστε ότι με την ύπαρξη πολλαπλών διαφορετικών σημάτων NIPT διαθέσιμων, ο καθένας μπορεί να έχει ένα ελαφρώς διαφορετικό πάνελ από αυτό που ψάχνει στο εργαστήριο. Εδώ είναι αυτό που πιθανότατα περιλαμβάνεται στη δοκιμή:
- Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
- Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
- Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)
Υπάρχουν επίσης και άλλα πράγματα που θα σας πει κάποια NIPTs.
Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την κατάσταση Rh του μωρού σας , το φύλο του μωρού σας, κλπ. Αν και αυτά μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη δοκιμή που χρησιμοποιεί ο επαγγελματίας σας.
Πόσο ακριβής είναι;
Εάν εξετάζατε τις διαφημίσεις και τα μεμονωμένα εργαστήρια που έκαναν μια συγκεκριμένη δοκιμή, συνήθως αναφέρουν πολύ υψηλά ποσοστά ακρίβειας. Αυτό είναι παραπλανητικό για τους περισσότερους ανθρώπους, επειδή οι δοκιμές που έγιναν για να εξετάσουμε την ακρίβεια έγιναν σε πληθυσμό με υψηλότερο ποσοστό γενετικών προβλημάτων. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μην είναι ανάλογο με τον γενικό πληθυσμό των εγκύων γυναικών. Επίσης, δεν είμαστε σε θέση να σας πούμε πόσο πιθανό είναι το μωρό σας να έχει αληθινά γενετικό πρόβλημα αν έχετε θετικό τεστ εξέτασης.
Τι έρχεται μετά το NIPT;
Εάν έχετε δοκιμασία NIPT που έρχεται πίσω, υποδεικνύοντας ότι το μωρό σας μπορεί να έχει γενετικό πρόβλημα, θα σας συμβουλεύσει. Αυτή η συμβουλευτική θα περιλαμβάνει συνήθως μια συζήτηση με έναν γενικό σύμβουλο που θα ξεπεράσει το προσωπικό σας και ιατρικό ιστορικό και θα εξηγήσει ποιες άλλες δοκιμές είναι διαθέσιμες. Πρώιμη εγκυμοσύνη, χρησιμοποιείται η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS) και μετά από δεκατέσσερις εβδομάδες κύησης, μπορείτε επίσης να κάνετε αμνιοπαρακέντηση.
Αυτές θεωρούνται διαγνωστικές δοκιμές και όχι δοκιμές διαλογής. Αυτό σημαίνει ότι στην πραγματικότητα θα παράσχουν μια διάγνωση αντί να υποδείξουν απλώς ποιος είναι ο κίνδυνος σας για το να έχετε ένα μωρό που έχει ένα γενετικό πρόβλημα. Αυτές οι δοκιμές είναι πιο ακριβείς, αλλά έρχονται επίσης με ένα μικρό κίνδυνο για την εγκυμοσύνη. Με έμπειρο πάροχο, ο κίνδυνος αποβολής μετά από αυτές τις εξετάσεις είναι 0,1 με 0,3 τοις εκατό σύμφωνα με την ACOG. Αυτός ο κίνδυνος είναι ανεξάρτητος από τη διάγνωση μιας γενετικής ανωμαλίας.
Άλλες γενετικές δοκιμές
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το NIPT δεν ελέγχει για ελαττώματα νευρικού σωλήνα, όπως το spina bifida ή anencephaly. Επομένως, οι προβολές του δεύτερου τριμήνου με υπερηχογράφημα ή / και μητέρες ορμόνης άλφα φετο-πρωτεΐνης (MSAFP) θα πρέπει να προσφέρονται στους γονείς. Μερικοί γονείς μπορούν επίσης να επιλέξουν να παρακάμψουν τα γενετικά τεστ εξέτασης, προτιμώντας να πάνε κατευθείαν στις διαγνωστικές εξετάσεις, για διάφορους λόγους. Μιλώντας στον γιατρό ή τη μαία σας σχετικά με τις προτιμήσεις σας, το ιατρικό σας ιστορικό και άλλους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων αυτών που θα κάνατε ή δεν θα κάνατε εάν λάβετε μια διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής, θα σας βοηθήσουν να έχετε μια συζήτηση και να επιλέξετε τη σωστή διαδρομή για εσάς και οικογένεια.
Επιλέγοντας μη γενετικές δοκιμές
Ορισμένες οικογένειες θα λάβουν επίσης την απόφαση να παρακάμψουν τη γενετική εξέταση, είτε αυτή είναι μια εξέταση διαλογής είτε μια διαγνωστική εξέταση. Ο γιατρός σας δεν πρέπει να προσπαθεί να σας αναγκάσει να κάνετε άλλη επιλογή, αλλά πρέπει να συζητήσετε σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους όλων των επιλογών. Η ACOG, η Αμερικανική Ακαδημία Νοσοκόμων Μαιών (ACNM) και άλλες ιατρικές οργανώσεις υποστηρίζουν το δικαίωμά σας να αρνηθείτε τον γενετικό έλεγχο και τον έλεγχο.
> Πηγές:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση: μια ανασκόπηση της διεθνούς εφαρμογής και των προκλήσεων. Int J Γυναίκα Υγεία. 2015; 7: 113-126. Δημοσιεύθηκε στο διαδίκτυο 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων Επιτροπή Γενετικής και Εταιρείας Μητρικής-εμβρυϊκής Ιατρικής. Γνωμοδότηση της επιτροπής αριθ. 640: Ο έλεγχος DNA χωρίς κυτταρικούς ελέγχους για ανευπλοειδισμό του εμβρύου. Μαιευτική και Γυναικολογία. 2015, 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj Κ, Skotko BG, Thompson ΒΗ, Watson MS. American College of Medical Genetics και Genomics.ACMG δήλωση σχετικά με τη μη επεμβατική προγεννητική εξέταση για εμβρυϊκή ανευπλοειδία. Genet Med 15: 395-398. εκ των προτέρων ηλεκτρονική δημοσίευση, 4 Απριλίου 2013. doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Εταιρεία Εκδόσεων Μητρικής-εμβρυϊκής Ιατρικής. # 36: Διαλογή προγεννητικής ανευπλοειδίας χρησιμοποιώντας DNA χωρίς κύτταρα. American Journal of Μαιευτικής και Γυναικολογίας. 2015, 212: 711.