Η τρισωμία 18 είναι πιο κοινή στα κορίτσια
Μία από τις πιο σοβαρές συνθήκες υγείας που ελέγχονται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διαγνωστικής ανίχνευσης είναι το σύνδρομο Edwards, μια χρωμοσωμική πάθηση με καταστροφική πρόγνωση. Το σύνδρομο Edwards είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Τρισωμίας 18 επειδή υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.
Στατιστική
Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται σε 1 στις 6000 ζώντες τοκετούς και είναι τρεις φορές πιο συχνές στα κορίτσια, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).
Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ υψηλότερη, καθώς το 95% των γυναικών των οποίων το έμβρυο έχει τρισωμία 18 έχουν αποβολή ή θνησιμότητα .
Πρόγνωση
Δυστυχώς, το NIH εξηγεί ότι τα αποτελέσματα για βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Edwards δεν είναι καλά, όπως:
- Τα μισά από τα βρέφη δεν επιβιώνουν πέρα από την πρώτη εβδομάδα ζωής.
- Εννέα από τα 10 παιδιά θα πεθάνουν πριν από τα πρώτα γενέθλιά τους.
- Μερικά παιδιά επιβιώνουν στα εφηβικά χρόνια, αλλά με σοβαρά ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα.
Τύποι
Η πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου Edwards είναι η πλήρης τρισωμία 18, που σημαίνει ότι το μωρό έχει τρία πλήρη αντίγραφα του 18ου χρωμοσώματος αντί για δύο.
Είναι επίσης δυνατό να υπάρχει μερική τρισωμία 18, στην οποία υπάρχουν δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 και ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο.
Ακόμα ένας άλλος τύπος είναι η μωσαϊκή τρισωμία 18, που σημαίνει ότι υπάρχει επίδραση σε μερικά, αλλά όχι όλα, κύτταρα.
Οι τελευταίοι δύο τύποι είναι σπάνιοι σε σύγκριση με την πλήρη τρισωμία 18.
Η πρόγνωση δεν διαφέρει ανάλογα με τον τύπο.
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 υπάρχει ήδη κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης και προκύπτει από τυχαία σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση. Η τρισωμία 18 μπορεί να εμφανιστεί σε γονείς όλων των ηλικιακών ομάδων, αλλά ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος όταν οι μητέρες είναι ηλικίας άνω των 35 ετών.
Διάγνωση
Μια δειγματοληψία αμνιοκεντρισμού ή χοριακής μύτης μπορεί να δοκιμάσει το Σύνδρομο του Edward.
Η δοκιμή αλφαφυτοπρωτεϊνών δεν μπορεί να επιβεβαιώσει (ή να αποκλείσει εντελώς) την τριψωμία 18, αλλά μπορεί απλώς να υποδεικνύει στατιστικές αποδόσεις ότι το μωρό μπορεί να έχει την κατάσταση. Ορισμένες δοκιμές είναι λιγότερο ακριβείς από άλλες.
Οι γενετικές δοκιμές είναι ένα εξελισσόμενο πεδίο και, ασφαλώς, οι νεώτερες και πιο ακριβείς δοκιμές βρίσκονται στον ορίζοντα.
Κίνδυνος επανάληψης
Τις περισσότερες φορές, η τρισωμία 18 είναι τυχαία εμφάνιση λόγω προβλημάτων στην κυτταρική διαίρεση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γονείς είναι φορείς για μερική τρισωμία 18 λόγω μιας κατάστασης που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση που αυξάνει τον κίνδυνο για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Εάν υπάρχει πιθανότητα να είστε φορέας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τις επιλογές σας. Αλλά οι περισσότεροι γονείς που έχουν μωρά με τρισωμία 18 δεν είναι φορείς.
Αντιμετωπίζοντας μια διάγνωση του συνδρόμου Edwards
Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards είναι καταστροφικές ειδήσεις. Πολλοί γονείς επιλέγουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη τους αφού λάβουν επιβεβαίωση ότι το μωρό έχει σίγουρα τριψωδία 18, δεδομένου του υψηλού κινδύνου σοβαρών προβλημάτων υγείας και των χαμηλών πιθανών επιπτώσεων του μωρού να επιβιώσει. Άλλοι αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη ούτως ή άλλως, είτε λόγω πεποιθήσεων κατά της άμβλωσης είτε λόγω μιας νοοτροπίας που θέλουν να κοσμούν το χρόνο με το μωρό ακόμα και αν είναι σύντομη.
Δεν υπάρχει "σωστή" επιλογή για το τι πρέπει να κάνετε σε αυτή την κατάσταση. Οι γονείς που αντιμετωπίζουν αυτή τη διάγνωση θα πρέπει να κάνουν ό, τι αισθάνεται σωστό γι 'αυτούς.
> Πηγές:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Τρισωμία 18 Ίδρυση: Τι είναι η τρισωμία 18;