Κάθε άνθρωπος έχει γονίδια, αυτοί οι μικροσκοπικοί διακόπτες που καθορίζουν το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών και άλλα γνωρίσματα είναι συσκευασμένα σε 46 χρωμοσώματα μέσα στα κύτταρα μας. Τα ανθρώπινα σπερματοζωάρια και τα κύτταρα των αυγών είναι διαφορετικά από τα άλλα κύτταρα στο ότι το καθένα έχει μόνο 23 ασύγκριτα χρωμοσώματα στο εσωτερικό του. Όταν αρχίζει η εγκυμοσύνη και ενώνονται το ωάριο και το σπέρμα, ξεκινάτε με ένα ολοκαίνουργιο κύτταρο, με 46 χρωμοσώματα.
Κυρίαρχες διαταραχές
Οι οδηγίες κάθε γονιδίου είναι είτε κυρίαρχες είτε υποχωρητικές. Παραδείγματα κυρίαρχων διαταραχών θα είναι η υψηλή χοληστερόλη, η ασθένεια Huntington, τα επιπλέον δάχτυλα ή τα δάκτυλα των ποδιών, το γλαύκωμα κλπ. Τα προβλήματα που προκαλούνται από τις κυρίαρχες διαταραχές μπορεί να είναι είτε ανύπαρκτα είτε αρκετά σοβαρά. Εάν ένας γονέας έχει ένα κυρίαρχο γονίδιο για μια συγκεκριμένη κατάσταση, υπάρχει πιθανότητα 50% ότι κάθε παιδί θα έχει τη διαταραχή.
Υπολειπόμενες διαταραχές
Εάν μόνο ένας γονέας έχει γονίδιο υπολειπόμενης διαταραχής, τότε το κυρίαρχο γονίδιο από τον άλλο γονέα θα αποτρέψει τη διαταραχή. Εάν και οι δύο γονείς ήταν φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου τότε θα υπήρχε μία στις τέσσερις πιθανότητες ότι κάθε παιδί θα κληρονομήσει τη διαταραχή. Παραδείγματα υπολειπόμενων διαταραχών: δρεπανοκυτταρική αναιμία, Tay-Sachs, φαινυλοκετονουρία (PKU). Οι υποχωρητικές κληρονομικές διαταραχές είναι συχνά πιο σοβαρές.
Υπάρχουν και άλλοι τύποι διαταραχών, όπως διαταραχές που συνδέονται με το Χ και φορείς.
Τύποι δοκιμών
Μαλακή αλφα-φετοπρωτεΐνη ορού (MSAFP): Πρόκειται για εξέταση αίματος που γίνεται μεταξύ 15 - 17 εβδομάδων κύησης.
Δεν υπάρχει κίνδυνος για το μωρό κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης. Το αίμα της μητέρας υποβάλλεται σε διαλογή για μία ή περισσότερες ουσίες (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, hCG, οιστραδιόλη). Υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν ελάττωμα νευρικού σωλήνα ενώ χαμηλότερες τιμές μπορεί να υποδηλώνουν ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, συνήθως σύνδρομο Down. Τα προβλήματα με αυτήν την εξέταση είναι ότι υπάρχουν πολλά ψεύτικα θετικά.
Αυτό μπορεί να προκαλέσει περισσότερους επεμβατικούς ελέγχους, ανησυχίες κλπ. Όταν ο λόγος μπορεί απλώς να είναι ότι συνεχίζετε περισσότερο από όσο αναμενόταν, μπορεί να έχετε δίδυμα. Ωστόσο, μια κανονική εξέταση θα πρέπει να βοηθήσει στην ανακούφιση του άγχους.
Υπερηχογράφημα: Αυτή η εξέταση μπορεί να δείξει εάν το μωρό έχει ελαττώματα όπως νεφρικά προβλήματα, καρδιακές ανωμαλίες και ελαττώματα των άκρων. Αυτή η διαδικασία δεν ανιχνεύει όλα τα ελαττώματα και δεν έχει αποδειχθεί ότι είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο. Ένα καλό υπερηχογράφημα δεν δείχνει ότι δεν θα έχετε ένα μωρό με ένα ελάττωμα, απλά μειώνει την πιθανότητα.
MaterniT21PLUS: Η εξέταση αυτή διεξάγεται στο μητρικό αίμα και μπορεί να αναζητήσει τις πιο συχνές γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down. Μπορεί να γίνει το ενωρίτερο 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης και δεν δημιουργεί κίνδυνο βλάβης στο μωρό ή την εγκυμοσύνη. Θα σας πει επίσης αν έχετε ένα κορίτσι ή ένα αγόρι.
Αμνιοπαρακέντηση: Αυτή η δοκιμή θα εξετάσει όλα τα γνωστά χρωμοσωμικά ελαττώματα με δειγματοληψία εμβρυϊκών κυττάρων στο αμνιακό υγρό. Αυτό γίνεται με την τοποθέτηση μιας βελόνας οδηγούμενης από υπερήχους στη μήτρα για τη συλλογή του υγρού. Συνήθως γίνεται μεταξύ 15 και 18 εβδομάδων κύησης, αν και ορισμένοι ασκούμενοι κάνουν πρώιμη αμνιοπαρακέντηση ήδη από τις 9 εβδομάδες.
Διαρκεί συνήθως δύο εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα. Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι πολύ ακριβή, ωστόσο, δεν μπορούν να σας πει τη σοβαρότητα ενός παρόντος ελαττώματος. Υπάρχει επίσης κίνδυνος για το μωρό από αυτή τη διαδικασία. Περίπου 1 στις 200 γυναίκες θα αποτύχουν μετά από την αμνιοπαρακέντηση , ακόμη και αν το μωρό δεν ήταν επηρεασμένο και περίπου 1 στους 1.000 θα βιώσει λοίμωξη.
Δειγματοληψία χοριοειδών (CVS): Το CVS μπορεί να γίνει νωρίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μερικά κέντρα το κάνουν ήδη από 8 εβδομάδες, ενώ τα περισσότερα τα κάνουν περίπου 10 εβδομάδες κύησης. Ένας μικρός σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί μέσω του κόλπου, ή μπορεί να γίνει κοιλιακά και ένα μικροσκοπικό δείγμα ιστού λαμβάνεται από το εξωτερικό του σάκου που περιέχει το μωρό σας.
Τα αποτελέσματα CVS μπορούν να γίνουν μόλις δέκα ημέρες. Αυτό είναι λιγότερο ακριβές από την αμνιοκέντηση και τα ποσοστά επιπλοκών είναι υψηλότερα. Η αποβολή είναι 1 στους 100 ή 200, ένας μικρός κίνδυνος να λείπουν τα ψηφία (δάκτυλα και δάκτυλα) για 1 στους 2.000 ή 3.000 μωρά. Αυτοί οι κίνδυνοι είναι μεγαλύτεροι όσο νωρίτερα γίνεται το CVS.
Σύμφωνα με τον Μάρτιο του Δήμου, όποιος είχε αναπάντητες ερωτήσεις σχετικά με ασθένειες ή γνωρίσματα στην οικογένειά τους θα πρέπει να εξετάσει την παροχή συμβουλών. Ιδιαίτερα:
- Εκείνοι που έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών .
- Οι γυναίκες που είναι έγκυες ή σκοπεύουν να μείνουν έγκυες μετά την ηλικία των 35 ετών .
- Ζευγάρια που έχουν ήδη παιδί με νοητική καθυστέρηση, κληρονομική διαταραχή ή ελάττωμα γέννησης.
- Τα ζευγάρια που έχουν νεογέννητο που έχει διαγνωστεί με γενετική ασθένεια μέσω διαλογής ρουτίνας.
- Γυναίκες που είχαν τρεις ή περισσότερες αποβολές ή βρέφη που πέθαναν στην παιδική ηλικία.
- Άτομα που ανησυχούν ότι ο τρόπος ζωής τους, οι θέσεις εργασίας ή το ιατρικό ιστορικό μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης σε φάρμακα, ακτινοβολία, χημικά, λοίμωξη ή φάρμακα.
- Τα ζευγάρια που θα ήθελαν να δοκιμάσουν ή περισσότερες πληροφορίες σχετικά με ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται πιο συχνά στην εθνοτική τους ομάδα.
- Τα ζευγάρια που είναι τα πρώτα ξαδέλφια ή άλλοι συγγενείς αίματος.
- Οι έγκυες γυναίκες, οι οποίες, με βάση τις εξετάσεις διαλογής, έχουν ενημερωθεί για την εγκυμοσύνη τους μπορεί να είναι σε αυξημένους κινδύνους για επιπλοκές ή γενετικές ανωμαλίες.
Τελικά, η απόφαση είναι δική σας. Παράγοντες που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν σκέφτεστε για τη γενετική συμβουλευτική είναι πόσο μακριά θα πάτε με τις δοκιμές; Τι είδους αποφάσεις θα κάνετε με τα αποτελέσματα; Ποιες πληροφορίες χρειάζεστε;
Αυτές οι ερωτήσεις δεν είναι εύκολες. Μερικές φορές οι γενικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να διαλέξετε όλες τις πληροφορίες και να κάνετε ενημερωμένες επιλογές. Η προσωπική μου εμπειρία με τη γενετική συμβουλευτική ήρθε μετά από μια θετική δοκιμή AFP. Ο σύμβουλός μου κάθισε με τον σύζυγό μου και εγώ για ώρες, πηγαίνουμε πάνω από το οικογενειακό ιστορικό, το ιστορικό εργασίας, τις κατηγορίες κινδύνου και δίνοντάς μας αμερόληπτες πληροφορίες για τις επιλογές μας. Κάθισε εκεί ενώ φώναζαν και ανησυχούσαν και ποτέ δεν προσπάθησαν να μας επηρεάσουν με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Παρά την κατάσταση, ήταν μια καλή εμπειρία.