Ένας τύπος προγεννητικών εξετάσεων που μπορεί να διαγνώσει ορισμένες καταστάσεις.
Μια αμνιοπαρακέντηση, συχνά συντομευμένη σε amnio, είναι ένα διαγνωστικό τεστ που γίνεται συνήθως μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο) από τη μήτρα. Το αμνιακό υγρό μπορεί να εξεταστεί για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο έχει ορισμένα είδη χρωμοσωμικών ελαττωμάτων.
Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντησης;
Κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντησης, ένας υπερηχογράφος χρησιμοποιείται για την απεικόνιση του μωρού.
Στη συνέχεια, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται στην κάτω κοιλιακή χώρα και αφαιρείται μια μικρή ποσότητα (περίπου μία ουγκιά) αμνιακού υγρού.
Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα του δέρματος που έχουν αφαιρεθεί και επιπλέουν στο αμνιακό υγρό. Αυτά τα κύτταρα δέρματος μεταφέρονται σε εργαστήριο και εκτελείται τεστ καρυοτύπου για να δώσει μια εικόνα των χρωμοσωμάτων του μωρού. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί δοκιμή υβριδισμού ίη situ φθορισμού (FISH).
Τι κάνει μια δοκιμή αμνιοεγκεδαίτιδας;
Γενικά, μια δοκιμή αμνιοκέντησης εξετάζει τρία πράγματα:
- χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down
- ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η σπειροειδή αμφιβληστροειδική και η ανενησία
- κληρονομικές γενετικές διαταραχές όπως κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία και νόσο του Tay-Sachs
Τόσο η δοκιμή FISH όσο και ο καρυοτύπος αναλύουν άμεσα τα χρωμοσώματα του εμβρύου για να προσδιορίσουν εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down ή άλλο τρισωμία. Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τριψωμία 21, είναι η πιο συνηθισμένη ανωμαλία χρωμοσωμάτων και προκαλείται από το να έχουμε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Οι δοκιμές FISH δεν σας δίνουν μια πλήρη εικόνα για όλα τα χρωμοσώματα του μωρού, αλλά μπορεί να σας δώσει μια γρήγορη απάντηση σχετικά με τις τρισωρίες. Τα αποτελέσματα μιας δοκιμής FISH είναι γενικά διαθέσιμα εντός 1 έως 2 ημερών. Ένας καρυότυπος διαρκεί περισσότερο από δύο έως τρεις εβδομάδες, αλλά σας δίνει πλήρεις πληροφορίες για τα χρωμοσώματα του μωρού.
Μια αμνιοπαρακέντηση εξετάζει επίσης άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της τριψομετρίας 18 και της τρισωμίας 13. Η δοκιμή ανιχνεύει πάνω από το 99 τοις εκατό όλων των ανωμαλιών χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, εξετάζονται αμνιοκεντρήσεις για ανοιχτά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η σπειροειδής και η εγκεφαλία, μετρώντας μια πρωτεΐνη που ονομάζεται άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), η οποία ανιχνεύει το 96% όλων των ελαττωμάτων του ανοιχτού νευρικού σωλήνα.
Τούτου λεχθέντος, ούτε η αμνιοπαρακέντηση ούτε η χοριακή δειγματοληψία (CVS) μπορούν να δοκιμάσουν για όλες τις γενετικές ανωμαλίες. Έτσι, ενώ τα κανονικά αποτελέσματα από μια αμνιοπαρακέντηση είναι καθησυχαστικά, δεν εγγυώνται ότι το παιδί σας θα είναι υγιές.
Εάν ανησυχείτε για μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, ίσως θελήσετε να ρωτήσετε τον γιατρό ή τον γενετήσιο σύμβουλό σας εάν υπάρχουν προγεννητικοί έλεγχοι για τη συγκεκριμένη διαταραχή.
Πάρτε μια αμνιοπαρακέντηση
Οι περισσότερες γυναίκες εκπλήσσονται από το πόσο ανώδυνη είναι η αμνιοπαρακέντηση. Ενώ μερικές γυναίκες έχουν μια δυσάρεστη αίσθηση πίεσης ή κράμπες κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, οι περισσότεροι δεν αισθάνονται καθόλου πόνο. Η διαδικασία είναι γενικά γρήγορη και χρησιμοποιείται υπερήχων σε όλη τη διαδικασία για να παρακολουθεί τη θέση του μωρού και να βεβαιωθεί ότι η βελόνα δεν αγγίζει το μωρό.
Όταν λάβετε τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακένδριας σας, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας ή με ειδικό για τη γενετική σχετικά με το τι σημαίνουν τα αποτελέσματά σας.
Είναι σημαντικό να έχετε ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με οποιαδήποτε διάγνωση που λαμβάνετε από αμνιοκέντηση.
Πώς διαφέρει η αμνιοπαρακέντηση από τη δειγματοληψία Chorionic Villi (CVS);
Τόσο η αμνιοπαρακέντηση όσο και η δειγματοληψία των χοριακών δειγμάτων είναι διαγνωστικές προγεννητικές εξετάσεις και χρειάζεται μόνο να έχετε μία από αυτές τις διαδικασίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ενώ και οι δύο εξετάσεις σας δίνουν πληροφορίες σχετικά με τα χρωμοσώματα του μωρού, υπάρχουν ορισμένες σημαντικές διαφορές μεταξύ των διαδικασιών.
Μια αμνιοπαρακέντηση διαφέρει από τη δειγματοληψία των χοριακών δειγμάτων (CVS) με δύο τρόπους:
- Χρονισμός - Μια αμνιοπαρακέντηση γίνεται αργότερα σε μια εγκυμοσύνη, κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Συνήθως γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Μια δοκιμασία CVS, από την άλλη πλευρά, γίνεται στο πρώτο τρίμηνο, μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
- Αποτελέσματα που ελήφθησαν - Και η δειγματοληψία των αμνιοκεντρικών και των χοριακών δειγμάτων θα σας δώσει μια εικόνα των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων που θα διαγνώσουν το σύνδρομο Down με μεγαλύτερη ακρίβεια 99%. Ωστόσο, με μια αμνιοπαρακέντηση, μετράται επίσης μια ουσία που ονομάζεται άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) . Η ποσότητα του AFP στο αμνιακό υγρό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν ένα έμβρυο έχει ελαττώματα νευρικού σωλήνα όπως η σπειροειδή αμφιβληστροειδική ή η εγκεφαλία.
Για πολλά χρόνια, η αμνιοπαρακέντηση πιστεύεται ότι έχει μικρότερο κίνδυνο αποβολής σε σύγκριση με το CVS. Ωστόσο, είναι πλέον γνωστό ότι ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας αυτών των διαδικασιών είναι παρομοίως χαμηλός περίπου 1/300 έως 1/500, όταν εκτελείται από κάποιον έμπειρο και με τις δύο διαδικασίες.
> Πηγές:
> Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG). (Σεπτέμβριος 2015). Διαγνωστικές εξετάσεις για ελαττώματα γέννησης.