Αυτή η εμβρυϊκή γενετική εξέταση φέρει μικρό κίνδυνο αποβολής
Η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS) είναι μια προγεννητική δοκιμασία που ελέγχει για σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές στο αναπτυσσόμενο μωρό. Η δοκιμασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος από τα χοριακά είδη, ένα μέρος του πλακούντα και την ανάλυση της γενετικής σύνθεσης του ιστού. Η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι το CVS δεν παρουσιάζει υψηλότερο κίνδυνο αποβολής από ό, τι η αμνιοκέντηση.
CVS εναντίον αμνιοκέντεσις
Τα παλαιότερα στατιστικά στοιχεία έδειξαν ότι η δοκιμή CVS είχε μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής από την αμνιοκέντηση , αλλά η έρευνα δείχνει τώρα ότι ο κίνδυνος είναι περίπου ο ίδιος (περίπου 1 στους 400).
Το κύριο όφελος του CVS: Μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη, σε περίπου 10 έως 12 εβδομάδες.
Το κύριο μειονέκτημα του CVS: Είναι πιθανότερο από την αμνιοπαρακέντηση να παρουσιάσει αβέβαια αποτελέσματα και, σε αντίθεση με την αμνιοκέντηση, δεν μπορεί να προσφέρει πληροφορίες σχετικά με ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
Ποιος πρέπει να πάρει το προγεννητικό τεστ CVS;
Το CVS προσφέρεται συνήθως σε μητέρες που έχουν υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο μωρών που έχουν προσβληθεί από σοβαρή γενετική διαταραχή.
Αυτές οι γυναίκες περιλαμβάνουν γνωστούς φορείς για καταστάσεις όπως η νόσος Tay-Sachs ή σοβαρές μεταβολικές διαταραχές.
Ο στόχος είναι να μπορέσετε να ενημερώσετε τις γυναίκες το συντομότερο δυνατόν εάν τα μωρά τους θα κληρονομήσουν ή όχι τη διαταραχή.
Επειδή οι εξετάσεις διαλογής όπως τα αποτελέσματα της αλφαφωτοπρωτεΐνης ή η εξέταση τριπλής / τετραπλής οθόνης συνήθως γίνονται αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι περισσότερες έγκυες γυναίκες που έχουν σχετικά αποτελέσματα σε αυτές τις εξετάσεις θα λάβουν αμνιοκέντηση αντί CVS.
Ποια είναι τα Αποτελέσματα της δειγματοληψίας χοριονικών villus;
Μια προγεννητική εξέταση CVS μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές διαταραχές και γενετικές ανωμαλίες στον ιστό του πλακούντα.
Το CVS θεωρείται περίπου 99% ακριβές για τη διάγνωση γενετικών διαταραχών.
Υπάρχουν πολλές σοβαρές συνθήκες που οι γονείς μπορεί να ανησυχούν όταν σκέφτονται ένα CVS. Παρόλο που η δοκιμή CVS μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down, δεν είναι αποκλειστικά μια δοκιμή για αυτή τη γενετική κατάσταση.
Σε αντίθεση με μια αμνιοπαρακέντηση, ένα CVS δεν μπορεί να παράσχει πληροφορίες ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
Τι να περιμένετε από τη δοκιμή
Δεν χρειάζεται να κάνετε κάτι συγκεκριμένο για να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή στις περισσότερες περιπτώσεις. Η δοκιμή μπορεί να είναι οδυνηρή, αλλά συνήθως τελειώνει σε λίγα λεπτά. Το CVS μπορεί να εκτελεστεί:
Διακρατορικό: Μια μακρά βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλίας, παρόμοια με μια αμνιοκέντηση.
Ή
Transcervical: Αυτό είναι παρόμοιο με το να έχεις ένα επίχρισμα pap.
Εάν εξετάζετε ένα τεστ CVS
Εάν ο γιατρός σας έχει συστήσει να έχετε ένα τεστ CVS, μην φοβάστε να θέσετε πολλές ερωτήσεις εάν τις έχετε. Λίγα πράγματα που πρέπει να θυμάστε:
- Νεότερη έρευνα δείχνει ότι ο πραγματικός κίνδυνος αποβολής μετά από CVS ή αμνιοπαρακέντηση είναι πολύ χαμηλότερος από τους παλαιότερους υπολογισμούς. Οι γιατροί που εκτελούν τακτικά τη διαδικασία είναι πιθανό να έχουν τα χαμηλότερα ποσοστά αποβολών.
- Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε για την πραγματοποίηση προγεννητικών εξετάσεων που μπορεί να φέρουν κίνδυνο αποβολής, και είναι καλό να μειώσετε αυτές τις εξετάσεις εάν δεν αισθάνεστε άνετοι με αυτόν τον κίνδυνο.
- Πολλοί γονείς δεν αισθάνονται άνετα με τους κινδύνους ενός CVS ή μπορεί να έχουν μια στάση ότι δεν θα τερματίσουν μια εγκυμοσύνη ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα. Για αυτούς, η δοκιμή δεν αξίζει να συνεχιστεί. Αυτές οι απόψεις είναι απολύτως έγκυρες, ειδικά επειδή το CVS παρέχει απλώς πληροφορίες. Συνήθως, δεν υπάρχει προγεννητική θεραπεία για τις διαταραχές που διαγνώστηκαν μέσω του CVS.
- Μερικοί γονείς προτιμούν να περιμένουν λίγες επιπλέον εβδομάδες και να έχουν αμνιοκέντηση εάν η δοκιμή τριπλής / τετραπλής οθόνης ή η δοκιμή υπερήχων φαίνεται να δείχνουν προβλήματα. Μπορούν να επιλέξουν να το κάνουν αυτό επειδή, αντίθετα από το CVS, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να αξιολογήσει για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα .
- Οι γονείς που θα πρέπει να εξετάσουν το CVS είναι εκείνοι που έχουν υψηλό κίνδυνο να συλλάβουν ένα μωρό με σοβαρή διαταραχή και μια επιθυμία να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη διάγνωση το συντομότερο δυνατόν.
Πηγές:
Δειγματοληψία χοριονικού villus: CVS. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης. Πρόσβαση: 12 Μαρτίου 2009.
Δειγματοληψία χοριογενών δειγμάτων (CVS). Μάρτιος των Δήμων. Γρήγορη αναφορά: ενημερωτικά δελτία. Πρόσβαση: 12 Μαρτίου 2009.