Ακρίβεια των υπερήχων στη διάγνωση των ελαττωμάτων γέννησης

Δοκιμή που υπόκειται σε ερμηνεία και επιρρεπείς σε ανθρώπινο λάθος

Οι περισσότερες έγκυες γυναίκες θα έχουν τουλάχιστον μία υπερηχογραφική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Τυπικά, το OB / GYN θα παραγγείλει ένα περίπου στο μέσο του δεύτερου τριμήνου, συνήθως μεταξύ των εβδομάδων 16 έως 20, για να ελέγξει τις μετρήσεις του μωρού και την οθόνη για τυχόν προβλήματα.

Ενώ η σύγχρονη τεχνολογία υπερήχων είναι σχετικά αξιόπιστη, η σάρωση που δείχνει το διαυγές σήμα δεν σημαίνει απαραίτητα ότι όλα είναι εντάξει.

Ομοίως, μια σάρωση που δημιουργεί μια κόκκινη σημαία θα μπορούσε πολύ καλά να είναι ένας ψευδής συναγερμός.

Όπως συμβαίνει με όλες τις δοκιμές απεικόνισης, τα αποτελέσματα υπερήχων υπόκεινται σε ερμηνεία και επιρρεπείς σε ανθρώπινο σφάλμα. Οποιαδήποτε παρερμηνεία είναι ατυχής, καθώς μπορεί να προκαλέσει ακραίες συναισθηματικές δυσχέρειες στους γονείς και να εκθέσει το μωρό και την εγκυμοσύνη σε περιττές παρεμβάσεις.

Ακρίβεια στην ανίχνευση ελαττωμάτων γέννησης

Τα συγγενή ελαττώματα, τόσο μεγάλα όσο και μικρά, εμφανίζονται σε περίπου το 3% όλων των γεννήσεων. Από αυτά, περίπου τα τρία στα τέσσερα θα ανιχνευθούν με υπερήχους. Η ακρίβεια αυτών των εξετάσεων, ωστόσο, συνδέεται στενά με το στάδιο και τον τύπο της εγκυμοσύνης.

Για προφανείς λόγους, οι υπερηχογράφοι του δεύτερου τριμήνου τείνουν να είναι πιο ακριβείς για την ανίχνευση εμβρυϊκών ανωμαλιών από εκείνες που έγιναν κατά το πρώτο τρίμηνο. Με αυτό που λέγεται, οι υπερηχογράφοι του πρώτου τριμήνου μπορούν συχνά να παρέχουν τις περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την πιθανή πορεία της εγκυμοσύνης.

Μια ανασκόπηση των μελετών του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης και του πανεπιστημίου του Παρισιού, το 2016, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι πρώιμοι υπερηχογράφοι μπόρεσαν να ανιχνεύσουν εμβρυϊκές ανωμαλίες σε περίπου 30 τοις εκατό εγκυμοσύνης χαμηλού κινδύνου και 60 τοις εκατό σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου. Ενώ η στενότερη παρακολούθηση μπορεί να οφείλεται, εν μέρει, στα υψηλότερα ποσοστά στην τελευταία ομάδα, οι τύποι ελαττωμάτων τείνουν επίσης να είναι πιο σοβαροί ή να εμπλέκουν συστήματα πολλαπλών οργάνων.

Ταυτόχρονα, ορισμένα ελαττώματα είναι απλά ευκολότερα εντοπισμένα από άλλα. Για παράδειγμα, μια πολυκεντρική μελέτη που συντονίστηκε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ουάσινγκτον στο Σαιντ Λούις ανέφερε ότι ένα θετικό ποσοστό ανίχνευσης για τα ακόλουθα ελαττώματα των άκρων:

Ενώ έχει καταβληθεί μεγαλύτερη προσπάθεια για τη βελτίωση της διαύγειας απεικόνισης των υπερήχων, μπορεί να χαθούν ακόμη καλύτερα στοιχεία. Εάν μια γυναίκα είναι παχύσαρκος ή έχει πολλαπλές εγκυμοσύνες, η σαφήνεια του υπερηχογραφήματος μπορεί να μειωθεί περαιτέρω.

Ενώ ένας υπερηχογράφος που δεν παρουσιάζει σημάδια προβλημάτων είναι σίγουρα καλό πράγμα, δεν είναι μια άμεση εγγύηση ότι το μωρό σας θα γεννηθεί χωρίς προβλήματα υγείας. Στο τέλος, η ικανότητα του τεχνίτη που παίζει ρόλο παίζει σημαντικό ρόλο στην ακρίβεια του υπερήχου. Αν έχετε αμφιβολίες σχετικά με την ικανότητα ενός τεχνικού, μη διστάσετε να ζητήσετε την εμφάνιση του OB / GYN ή ενός ειδικού περινατολόγου σας κατά τη διάρκεια της εξέτασης.

Ψευδώς-θετική διάγνωση των γενετικών ελαττωμάτων

Από την άλλη, οι υπέρηχοι δεν είναι αλάνθαστοι όταν πρόκειται να κάνουμε μια θετική διάγνωση ενός ελάττωματος γέννησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα απεικόνισης μπορεί να είναι εσφαλμένα (εσφαλμένα) ή να αποδειχθούν καθόλου.

Μια γαλλική μελέτη που διεξήχθη το 2014 ανέφερε ότι το 8,8% των συγγενών ελαττωμάτων που υποβλήθηκαν σε υπερηχογράφημα ήταν εντελώς λανθασμένα (ψευδώς θετικά) και ότι το 9,2% ταξινομήθηκε εσφαλμένα. Αυτός ο ρυθμός αντικατοπτρίστηκε σε άλλες μελέτες και εξηγεί γιατί τα υπερηχογραφήματα δεν χρησιμοποιούνται ποτέ μόνοι τους κατά τη διάγνωση.

(Με αυτό που ειπώθηκε, οι μεγάλες δυσπλασίες ήταν πολύ λιγότερο πιθανό να διαγνωσθούν εσφαλμένα σε σύγκριση με τις δευτερεύουσες.)

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας υπερηχογράφος μπορεί να εγείρει ανησυχίες για ένα πρόβλημα, αλλά να μην προσφέρει αρκετές πληροφορίες για να κάνει μια οριστική διάγνωση. Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι όταν υποψιάζεται το σύνδρομο Down .

Αν μια υπερηχογραφική εξέταση υποδηλώνει το ελάττωμα, μια δευτερογενής αμνιοπαρακέντηση μπορεί συνήθως να επιβεβαιώσει την χρωμοσωμική ανωμαλία με υψηλό βαθμό ακρίβειας.

> Πηγές:

> Debost-Legrand, Α .; Laurichesse-Delmas, Η .; Francannet, C. et αϊ. "Ψευδείς θετικές μορφολογικές διαγνώσεις στη σάρωση ανωμαλιών: περιθωριακό ή πραγματικό πρόβλημα, μια πληθυσμιακή μελέτη κοόρτης". BMC Εγκυμοσύνη και τοκετός. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.

> Dicke, J .; Piper, S .; και Goldfarb, C. "Η χρησιμότητα του υπερηχογραφήματος για την ανίχνευση των ανωμαλιών του εμβρυϊκού άκρου - μια 20ετή μονοκεντρική εμπειρία". Prenat Diagn . 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.

> Karim, J .; Roberts, Ν .; Salomon, L. et αϊ. «Συστηματική ανασκόπηση του προγνωστικού ελέγχου υπερήχων του πρώτου τριμήνου στην ανίχνευση των δομικών ανωμαλιών του εμβρύου και των παραγόντων που επηρεάζουν την απόδοση του διαγνωστικού ελέγχου». Ultra Obstet Gyn . 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.