Η ανευπλοειδίωση είναι μια κατάσταση στην οποία ένα κύτταρο έχει εσφαλμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι ανευπλοειδίες είναι μια κοινή αιτία αποβολής, ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης.
Κατανόηση των χρωμοσωμάτων
Για να καταλάβετε τι είναι ανευπλοειδισμός, θα πρέπει πρώτα να μάθετε για τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που περιέχουν το DNA μας. Βρίσκονται στους πυρήνες όλων των κυττάρων μας.
Τα κανονικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα που αποτελούνται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα μισά από τα χρωμοσώματα προέρχονται από τις μητέρες μας και το άλλο μισό από τους πατέρες μας.
Τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται αυτοσώματα, είναι τα ίδια στα αρσενικά στα θηλυκά. Το 23ο ζευγάρι αποτελείται από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Στα θηλυκά, αυτό το ζεύγος είναι δύο χρωμοσώματα Χ. Στα αρσενικά, αυτό το ζεύγος είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.
Τι είναι η ανευπλοειδισμός;
Σε ανευπλοειδισμό, ένα κύτταρο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (με αποτέλεσμα 47 συνολικά χρωμοσώματα) ή ένα αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (με αποτέλεσμα 45 χρωμοσώματα). Ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία. ένα αντίγραφο που λείπει ονομάζεται μονοσωμία.
Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο σπέρμα ή στο ωοκύτταρο μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα μιας εγκυμοσύνης. Ορισμένες ανευπλοειδίες μπορούν να οδηγήσουν σε ζωντανή γέννηση, αλλά άλλες είναι θανατηφόρες στο πρώτο τρίμηνο και δεν μπορούν ποτέ να οδηγήσουν σε βιώσιμο μωρό.
Εκτιμάται ότι περισσότερο από το 20% των εγκυμοσύνων μπορεί να έχει ανευπλοειδισμό.
Πολλές από αυτές τις εγκυμοσύνες δεν είναι βιώσιμες και συνεπώς δεν θα οδηγήσουν σε ένα μωρό.
Πριν από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, οι ανευπλοειδίες είναι η πιο κοινή αιτία αποβολών.
Αιτίες
Οι περιβαλλοντικές επιρροές μπορεί να είναι ικανές να προκαλέσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι περισσότερες περιπτώσεις ανευπλοειδίας οφείλονται σε τυχαία λάθη στην κυτταρική διαίρεση.
Τις περισσότερες φορές, ακόμη και όταν οι χρωμοσωμικές εξετάσεις μετά από αποβολή δείχνουν ότι το μωρό επηρεάστηκε από ανευπλοειδισμό, η ανευπλοειδισμός δεν επαναλαμβάνεται σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Πώς Τροιμία επηρεάζει την εγκυμοσύνη
Οι τρισωρίες (ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος) είναι πιο συχνές από τις μονοσώματα (ένα αντίγραφο που λείπει). Οι περισσότερες τρισωρίες προκαλούν αποβολή. Στην πραγματικότητα, είναι υπεύθυνοι για το 35% περίπου των αποβολών.
Λιγότερο από το 1% των ανθρώπων γεννιούνται με τρισωρίες. Υπάρχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία των ανωμαλιών χρωμοσωμάτων σε αυτά τα άτομα.
Μόνο λίγες τρισωρίες μπορούν να οδηγήσουν σε ζωντανές γεννήσεις. Η συνηθέστερη είναι η τρισωμία 21, γνωστή ως σύνδρομο Down. Οι άλλες δύο αυτοσωματικές (μη σεξουαλικών χρωμοσωμάτων) τρισωμίες που μερικές φορές έχουν ως αποτέλεσμα ένα μωρό είναι η τριψωμία 13 και 18. Δυστυχώς, τα μωρά που γεννιούνται με αυτές τις τρισωμίες συνήθως δεν επιβιώνουν.
Τα μωρά που γεννιούνται με ορισμένες τρισωρίες φύλου χρωμοσωμάτων μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Τα αρσενικά που γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ έχουν σύνδρομο Klinefelter, την πιο κοινή ανευπλοειδισμό μετά από σύνδρομο Down. Τα αρσενικά μπορούν επίσης να επιβιώσουν με ένα X και δύο YY χρωμοσώματα και θηλυκά με τρία χρωμοσώματα Χ.
Όσον αφορά τις μονοσώματα - το αντίθετο των τρισωμιών - μόνο το ένα έχει ως αποτέλεσμα τη γέννηση.
Αυτό είναι ένα απλό χρωμόσωμα X στις γυναίκες, γνωστό ως σύνδρομο Turner .
Επίσης γνωστό ως: ανευπλοειδίες, τρισωμία, μονοζωμία, ανωμαλία χρωμοσωμάτων
Πηγές:
Πόσα χρωμοσώματα έχουν οι άνθρωποι; Γενική αναφορά στο σπίτι. Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. 1η Φεβρουαρίου 2016.
Φύλλο χρωμοσωμάτων. Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος 16 Ιουνίου 2015.
O'Connor, C. (2008) Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Aneuploidies. Φύση Εκπαίδευση 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Επαναλαμβανόμενη Αποβολή. Η Λάντσετ.