Τρισωμία 16 και μωσαϊκή τρισωμία 16 στην εγκυμοσύνη
Εάν έχετε μάθει ότι ένα μωρό που απολύσατε είχε τρισωμία 16, ή εάν μαθαίνετε για το ρόλο αν ανωμαλίες χρωμοσωμάτων σε αποβολή, τι πρέπει να ξέρετε;
Εάν, αντ 'αυτού, έχετε μάθει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει μωσαϊκή τρισωμία 16 μετά από δειγματοληψία χοριακών ιχνών, αμνιοκέντηση ή καρυότυπος μετά τη γέννηση, τι χρειάζεται να γνωρίζετε; Τι θα συμβεί στη συνέχεια και τι σημαίνει αυτό μακροπρόθεσμα;
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην αποβολή
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι η πιο συνηθισμένη αιτία αποβολών του πρώτου τριμήνου , ενώ οι εκτιμήσεις αυτών των διαταραχών είναι υπεύθυνες για το 50 έως 75% όλων των αποβολών. Οι τρισωρίες, με τη σειρά τους, είναι το πιο συνηθισμένο εύρημα που σχετίζεται με χρωμόσωμα στη δοκιμασία μετά από αποβολή.
- Κατανόηση των γονιδίων, του DNA και των χρωμοσωμάτων
Τρισωμία 16 στην Αποβολή
Από όλες τις τρισωμίες (που αναφέρονται παρακάτω), η τριψωμία 16 φαίνεται να είναι η συνηθέστερη, που εμφανίζεται σε περίπου ένα τοις εκατό όλων των κυήσεων. και αντιπροσωπεύει περίπου το 10% των αποβολών. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι τρισωμίας 16. με έναν τύπο να είναι εντελώς ασυμβίβαστος με τη ζωή ενώ άλλος μπορεί να καταλήξει σε ένα υγιές βρέφος κατά καιρούς. Θα μιλήσουμε για αυτούς τους διαφορετικούς τύπους αλλά πρώτα θα πρέπει να εξηγήσουμε τι σημαίνει τρισωμία.
Τι είναι η τρισωμία και πώς συμβαίνουν; -
Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία ομαδοποιούνται σε 23 ζεύγη.
Ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο σύνολο από τον πατέρα. Τα περισσότερα ζεύγη (44) των χρωμοσωμάτων θεωρούνται "αυτοσωμάτια" και τα άλλα δύο είναι "φύλο χρωμοσώματα". Τα θηλυκά συνήθως έχουν καρυότυπο 46 ΧΧ και αρσενικά, 46 XY.
Όταν τα κύτταρα διαχωρίζονται για να σχηματίσουν ωάρια και σπέρμα σε μια διαδικασία που ονομάζεται μεΐωση, ένα αντίγραφο του κάθε χρωμοσώματος πηγαίνει σε ένα από τα δύο αυγά ή δύο σπερματοζωάρια.
Μερικές φορές συμβαίνει λάθος και δύο χρωμοσώματα πηγαίνουν σε ένα αυγό ή σπέρμα και σε κανένα από το άλλο.
Όταν το σπέρμα και το αυγό συνδυάζονται στη συνέχεια (κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης), ο ζυγώτης θα καταλήξει είτε σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία) είτε σε ένα χαμένο χρωμόσωμα (μονοσωμία).
Τριψία μπορεί να συμβεί και μετά τη γονιμοποίηση. Πριν από τη διαίρεση, τα κύτταρα διπλασιάζουν τα χρωμοσώματα τους έτσι έχουν 92. Όταν η κυψέλη διαιρείται, κάθε θυγατρικό κύτταρο θα έχει 46 χρωμοσώματα. Εάν εμφανιστεί ένα σφάλμα, ένα κύτταρο μπορεί να καταλήξει με 47 χρωμοσώματα και το άλλο με 45.
Τύποι τρισωμίας 16
Υπάρχουν τρεις τύποι τρισωμίας: πλήρης, μερική και μωσαϊκό.
Πλήρης τρισωμία 16 - Η πλήρης τρισωμία 16 σημαίνει ότι επηρεάζονται όλα τα κύτταρα στο σώμα του μωρού. Η πλήρης τρισωμία 16 είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή και σχεδόν όλα τα μωρά που έχουν την κατάσταση έχουν απολεσθεί κατά το πρώτο τρίμηνο.
Μωσαϊκή τρισωμία 16 - Είναι επίσης πιθανό να υπάρχει τρισωμία 16 μωσαϊκού, πράγμα που σημαίνει ότι ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος επηρεάζονται ενώ τα άλλα κύτταρα είναι φυσιολογικά. Η τρισωμία 16 του μωσαϊκού μπορεί να προκύψει από την τριψωδία που προσπαθεί να διορθωθεί κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης πολύ νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, αφήνοντας κάποια κύτταρα επηρεασμένα αλλά όχι και άλλα. Ο μωσαϊσμός εκφράζεται συνήθως ως ποσοστό.
Μερική τρισωμία 16 - Είναι επίσης πιθανό, σε σπάνιες περιπτώσεις, να έχετε μια εγκυμοσύνη στην οποία τα κύτταρα του πλακούντα έχουν πλήρη τρισωμία 16 ή τρισωμία 16 μωσαϊκού ακόμα κι αν το μωρό είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό.
Αυτό είναι γνωστό ως μερική τρισωμία 16.
Κατανόηση των καρυοτύπων με τρισωμία 16
Ένας φυσιολογικός καρυότυπος γράφεται ως 46 ΧΧ ή 46 ΧΥ, με τρισωμία 47 ΧΧ ή 47 ΧΥ.
Trisomy 16, είναι γραμμένο ως 47 XX +16 για ένα κορίτσι, ή 47 XY +16 για ένα αγόρι (με το +16 να δείχνει ότι η τρισωμία περιλαμβάνει το 16ο χρωμόσωμα.)
Η τρισωμία του μωσαϊκού θα γραφεί ως ποσοστό, για παράδειγμα με ένα αγόρι μπορεί να γραφεί 47 XY + 21/46 XY με ένα ποσοστό που δίδεται ως προς ένα αριθμό κυττάρων που είναι 47 XY +16 και ο αριθμός που είναι 46 XY.
Διάγνωση τρισωμίας 16
Μια διάγνωση τριψώματος 16 μπορεί να γίνει μετά από αποβολή, ή αντίθετα, μπορεί να βρεθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως αποτέλεσμα προγεννητικών εξετάσεων.
Η πλήρης τριψωμία 16 μπορεί να διαγνωσθεί ως η αιτία μιας αποβολής αν οι γονείς συλλέγουν ιστό και γίνονται δοκιμές για χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μια αποβολή .
Η τρισωμία 16 ή η μωσαϊκή τρισωμία 16 μπορεί επίσης να διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω δειγματοληψίας χοριακών ιχνών ( CVS ) ή αμνιοκέντησης .
Τι διάγνωση Trisomy 16 μετά από αποβολή σημαίνει για σας
Η πλήρης τριψωμία 16 σχεδόν πάντα έχει ως αποτέλεσμα αποβολή του πρώτου τριμήνου. Εάν σας έχει πει ότι η τριψωμία 16 ήταν η αιτία της αποβολής σας, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι η αποβολή δεν ήταν δικό σας λάθος και οι πιθανότητες αποβολής σε μια επόμενη εγκυμοσύνη είναι χαμηλές. Μέχρι το 85% των γυναικών που έχουν αποβολή από το πρώτο τρίμηνο συνεχίζουν να έχουν κανονική εγκυμοσύνη την επόμενη φορά που θα μείνουν έγκυες.
Trisomy 16 Η διάγνωση γίνεται κατά τη διάρκεια CVS ή αμνιοκέντηση
Εάν είστε έγκυος και έχετε λάβει αποτελέσματα CVS ή αμνιοπαρακέντα που εμφανίζουν κύτταρα που επηρεάζονται από τρισωμία 16, είναι εντελώς φυσιολογικό να φοβάσαι ή να συγχέεται. Πρέπει να γνωρίζετε, ωστόσο, ότι είναι απίθανο το μωρό να έχει πλήρη τρισωμία 16 εάν η εγκυμοσύνη σας έχει προχωρήσει πέρα από το πρώτο τρίμηνο - το μωρό μπορεί να έχει μωσαϊκή τρισωμία 16 ή η τρισωμία μπορεί να περιορίζεται στον πλακούντα.
Μωσαϊκή τρισωμία 16 κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Η μεταφορά ενός μωρού με μωσαϊκή τρισωμία 16 συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών και είναι σημαντικό να δείτε έναν μαιευτήρα ο οποίος ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου για να βοηθήσει στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης σας. Η εγκυμοσύνη με τρισωμία 16 έχει υψηλότερη από τη μέση συχνότητα εμφάνισης:
- Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης
- Η υπέρταση που προκαλείται από την εγκυμοσύνη (προεκλαμψία ή τοξαιμία)
- Παράδοση σε τμήματα C
- Εισαγωγή μονάδας εντατικής θεραπείας νεογνών μετά την παράδοση
Συγγενείς ανωμαλίες σε μωρά με τρισωμία μωσαϊκού 16 ή τρισωμία πλακούντα 16
Δεν υπάρχει αρκετή έρευνα για τα αποτελέσματα είτε για τρισωμία 16 είτε για τρισωμία 16 του πλακούντα (μερική τρισωμία 16), αλλά η διαθέσιμη έρευνα υποδηλώνει ότι τα προσβεβλημένα μωρά συνήθως δεν υποφέρουν από σοβαρές επιπλοκές.
Μεταξύ των μωρών που γεννιούνται με τρισωμία 16, οι επιπτώσεις στην υγεία ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με το βαθμό του μωσαϊκού. Μερικές φορές τα μωρά γεννιούνται χωρίς ενδείξεις ανωμαλιών, ενώ άλλα μπορεί να έχουν ένα χαρακτηριστικό σύνολο προβλημάτων υγείας. Περίπου το 60% αυτών των παιδιών θα έχει στοιχεία τουλάχιστον για ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καρδιακές ανωμαλίες (συγγενής καρδιακή νόσος) - Το κοιλιακό διάφραγμα εμφανίζεται σε περίπου το 17% αυτών των μωρών και το κολπικό σπληνικό ελάττωμα (ASD) σε περίπου 10%.
- Hypospadias - Hypospadias είναι μια κατάσταση κατά την οποία το άνοιγμα της αρσενικής ουρήθρας δεν είναι στο τέλος του πέους αλλά αντ 'αυτού κάπου κατά μήκος του άξονα.
- Παραμορφώσεις προσώπου όπως μικρός λαιμός, υψηλό μέτωπο και / ή μυτερή μύτη.
- Αναπνευστικές ανωμαλίες όπως μικροί (υποπλαστικοί) πνεύμονες.
- Μυοσκελετικές ανωμαλίες όπως σκολίωση.
- Γνωστική εξασθένηση ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά αυτό φαίνεται να είναι η εξαίρεση.
Μακροπρόθεσμα αποτελέσματα των παιδιών με τρισωμία στο μωσαϊκό 16
Παρά τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης και τη συχνότητα των συγγενών ανωμαλιών κοντά στο 60%, το 2017 αποκάλυψε ενθαρρυντικές πληροφορίες σχετικά με τη μακροπρόθεσμη υγεία των παιδιών με μωσαϊκή τρισωμία 16. Από τα παιδιά σχολικής ηλικίας με τρισωμία 16, 80% μπόρεσαν να παρακολουθήσουν μαθήματα γενικής ιατρικής . Οι μελέτες που ασχολούνται με τη σωματική υγεία, την ψυχολογική υγεία και την ποιότητα ζωής ήταν πολύ ενθαρρυντικές, δείχνοντας ότι τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά βαθμολόγησαν μεταξύ 80 και 90 σε κλίμακα 100 σημείων βέλτιστης ποιότητας ζωής.
Διαχείριση των εγκυμοσυνών με τρισωμία μωσαϊκού 16
Όπως επισημάνθηκε παραπάνω, υπάρχουν αρκετές επιπλοκές εγκυμοσύνης οι οποίες είναι πιο συχνές με ένα μωρό με τρισωμία 16. Η συμμετοχή περιγεννητολόγου ή μαιευτήρου που ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου είναι σημαντική.
Η εκμάθηση της κατάστασης μπορεί να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, ειδικά να μάθετε ότι η πλειοψηφία των παιδιών που γεννιούνται με τρισωμία 16 μωσαϊκού αποκτούν εξαιρετική φυσική και ψυχολογική υγεία καθώς μεγαλώνουν.
Βλέποντας έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας που είναι εξοικειωμένος με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι εξαιρετικά χρήσιμος, τόσο για να ενισχύσει το γεγονός ότι δεν υπάρχει τίποτα που κάνατε που προκάλεσε την πάθηση και για να σας βοηθήσει να προσαρμόσετε το να έχετε ένα παιδί που μπορεί να έχει κάποιες ανωμαλίες.
Μάθηση για την Τριωμία 16 και γενετική συμβουλευτική μετά από αποβολή
Ανεξάρτητα από οποιεσδήποτε μελέτες ή προβλέψεις, είναι φυσιολογικό να διαταραχθείτε και να έχετε ερωτήσεις όταν οι δοκιμές δείχνουν ότι μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με το μωρό σας. Αν έχετε μάθει ότι ένα μωρό που απολύσατε είχε τρισωμία 16, η γενετική συμβουλή μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Ακριβώς όπως με τη μεταφορά παιδιών με τρισωμία 16 είναι τυχαία, η αποβολή που σχετίζεται με την τρισωμία 16 στο έμβρυο δεν είναι κάτι που προκάλεσε.
Άλλες ανθρώπινες τρισωρίες
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές ανθρώπινες τρισωρίες, μερικές που δεν είναι συμβατές με τη ζωή και άλλες που είναι. Ίσως το πιο γνωστό είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Όπως και με την τρισωμία 16, η συντριπτική πλειοψηφία αυτών των τρισωμιών είναι τυχαία ατυχήματα και είναι απίθανο να επαναληφθούν σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Κατώτατη γραμμή στην Τριόσυμα 16, αποβολή και γεννήσεις
Με πλήρη τρισωμία 16, η αποβολή συμβαίνει συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου και η κατάσταση φαίνεται να είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Ενώ η μάθηση για αυτή τη διάγνωση είναι σπασμωδική, μπορεί να είναι καθησυχαστική σε μερικούς γονείς να συνειδητοποιήσουν ότι δεν υπάρχει τίποτα που έχουν κάνει για να προκαλέσουν τη διαταραχή και η πιθανότητα να έχει τριψία 16 σε άλλη εγκυμοσύνη είναι ασυνήθιστη.
Με τη μωσαϊκή τρισωμία 16, τα νέα φαίνεται να είναι πιο ενθαρρυντικά από ό, τι κατά το παρελθόν. Υπάρχουν σίγουρα περισσότερες περιπλοκές εγκυμοσύνης με ένα έμβρυο που έχει τριψία 16 και υπάρχει μεγάλη συχνότητα συγγενών ανωμαλιών, αλλά η μακροχρόνια σωματική, πνευματική και ψυχολογική υγεία αυτών των παιδιών είναι συνήθως πολύ καλή.
Πηγές
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, Μ., Και Ρ. Kannu. Trisomy 16 Μωσαϊσμός στη δειγματοληψία και στην αμνιοκέντηση με φυσιολογικό και πνευματικό αποτέλεσμα. Εμβρυϊκή διάγνωση και θεραπεία . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, Τ., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, Ρ. And Β. Rerkamnuaychoke. Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης με τρισωμία 16 μωσαϊκό. Αναφορές περιπτώσεων στη γενετική . 2014 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman και Waldo E. Nelson. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier, 2015. Εκτύπωση.
- Sparks, Τ., Thao, Κ., Και Μ. Norton. Μωσαϊκή τρισωμία 16: Ποια είναι τα Μαιευτικά και Μακροπρόθεσμα Παιδικά Αποτελέσματα; . Γενετική στην ιατρική . 2017 Απρ 6. (Epub μπροστά από την εκτύπωση).
- Spencer, Κ., Pertile, Μ., Bonacquisto, L., Mills, Ε., Turner, S., Donalson, Κ., Και J. Jonsson. Ανίχνευση τρισωμίας 16 πρώτου τριμήνου χρησιμοποιώντας συνδυασμένο βιοχημικό και υπερηχογραφικό έλεγχο. Προγεννητική διάγνωση . 2014. 34 (3): 291-5.
- Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. Γενική αναφορά στο σπίτι. Χρωμόσωμα 16. Ενημερωμένο 0404/17.