Γιατί οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν αποβολή και παραμονή;

Πολλές αποβολές προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ένας κοινός ένοχος κατά τη διάρκεια αποβολής και θνησιγένειας. Δεδομένου ότι πολλά μωρά γεννιούνται με γενετικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down και άλλες τρισωρίες, γιατί μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες οδηγούν σε αποβολή;

Πιθανές αιτίες αποβολής από το χρωμόσωμα

Από όλες τις αιτίες αποβολής, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες θεωρούνται η συχνότερη εξήγηση για το γιατί συμβαίνουν αποβολές.

Οι εκτιμήσεις δείχνουν ότι οπουδήποτε μεταξύ 40 και 75% όλων των αποβολών προκαλούνται από τυχαία γενετικά προβλήματα στο αναπτυσσόμενο μωρό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τον ακριβή λόγο για τον οποίο οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες οδηγούν σε αποβολή. Μια θεωρία είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας αναγνωρίζει ένα πρόβλημα στα γονίδια του αναπτυσσόμενου μωρού και έτσι τερματίζει την εγκυμοσύνη.

Μια άλλη θεωρία είναι ότι το αναπτυσσόμενο μωρό τελικά φθάνει σε ένα σημείο όπου το συγκεκριμένο γενετικό πρόβλημα προκαλεί το μωρό να σταματήσει να αναπτύσσεται. Ορισμένα γονίδια μπορεί να λείπουν που είναι απαραίτητα για τη συνέχιση της ανάπτυξης, ή επιπλέον αντίγραφα ορισμένων γονιδίων μπορεί να προκαλέσουν το μωρό ή τον πλακούντα να αναπτυχθούν ακατάλληλα. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί ορισμένοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών οδηγούν σε αποβολή, ενώ άλλοι δεν το κάνουν.

Η απλούστερη απάντηση είναι ότι "συμβαίνει ακριβώς". Η διαίρεση κυττάρων είναι μια περίπλοκη διαδικασία με πολλά πράγματα που μπορεί να πάει στραβά, οπότε συμβαίνει ότι μερικές φορές τα πράγματα πηγαίνουν στραβά.

Ένα σπερματοζωάριο ή ένα ωοκύτταρο μπορεί να καταλήξει σε λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων ή σε χρωμοσώματα με ελλείποντα ή επιπλέον κομμάτια, τα οποία τελικά προκαλούν προβλήματα όπως αποβολή, θνησιμότητα από το μωρό ή γενετικές διαταραχές.

Παράγοντες κινδύνου

Τις περισσότερες φορές, οι γυναίκες που έχουν μια εγκυμοσύνη επηρεασμένη από χρωμοσωμικές ανωμαλίες θα συνεχίσουν να έχουν μια κανονική εγκυμοσύνη δεδομένου ότι τα χρωμοσωμικά θέματα είναι κάπως τυχαία στη φύση τους.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνήθως δεν επαναλαμβάνονται εκτός εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν ισορροπημένη μετατόπιση ή παρόμοιο γενετικό ζήτημα.

Η γονική ηλικία είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την εγκυμοσύνη που επηρεάζεται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε ζευγάρια όπου η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται και η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών φαίνεται να είναι υψηλότερη. Για τους άνδρες, η ηλικία στην οποία αυξάνονται τα ποσοστά αποβολής είναι ασαφής, αλλά είναι πιθανό να είναι άνω των 40 ετών.

Οι ερευνητές διερευνούν άλλους παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά τα δεδομένα δεν είναι καθοριστικά. Για παράδειγμα, η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά η ακριβής σχέση δεν είναι καλά κατανοητή.

Εάν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος και έχετε υποστεί πολλαπλές αποβολές, απευθυνθείτε σε ειδικό γονιμότητας ή σε ενδοκρινολόγο αναπαραγωγής. Η περαιτέρω γενετική εξέταση μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τα υποκείμενα θέματα που εσείς ή ο συνεργάτης σας μπορεί να έχετε. Εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα στη γενετική σύνθεση του σπέρματος ή των αυγών σας, βοηθητικές αναπαραγωγικές τεχνολογίες, όπως η εξέταση του εμβρύου πριν από την εμφύτευση, μπορούν να σας βοηθήσουν να επιτύχετε μια βιώσιμη εγκυμοσύνη.

> Πηγές:

Genuis, Stephen J. "Τα θέματα υγείας και το περιβάλλον - ένα αναδυόμενο πρότυπο για τους φορείς παροχής μαιευτικής και γυναικολογικής υγειονομικής περίθαλψης". Ανθρώπινη αναπαραγωγή Ιούνιος 2006 2201-08. Πρόσβαση στις 25 Νοεμβρίου 2007.

Hanke, W. και J. Jurewicz. "Ο κίνδυνος δυσμενών αναπαραγωγικών και αναπτυξιακών διαταραχών που οφείλονται στην επαγγελματική έκθεση σε φυτοφάρμακα: επισκόπηση των σημερινών επιδημιολογικών στοιχείων". Διεθνής Εφημερίδα της Επαγγελματικής και Ιατρικής Περιβαλλοντικής Υγείας 2004 223-43. Πρόσβαση στις 25 Νοεμβρίου 2007.

Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster και Axel Werwatz και Shanna H. Swan. «Η επιρροή της πατρικής ηλικίας στον κίνδυνο αυθόρμητης έκτρωσης». American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Πρόσβαση στις 25 Νοεμβρίου 2007.