Οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε ελαττώματα ή αποβολή
Μια χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται όταν ένα έμβρυο έχει είτε εσφαλμένο αριθμό χρωμοσωμάτων ή χρωμοσωμάτων που είναι δομικά ελαττωματικά. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να μεταφράζονται στην ανάπτυξη γενετικών ελαττωμάτων, διαταραχών όπως το σύνδρομο Down ή αποβολής.
Κατανόηση των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων
Το σώμα σας αποτελείται από κύτταρα. Στη μέση κάθε κυττάρου είναι ένας πυρήνας, και στο εσωτερικό του πυρήνα είναι χρωμοσώματα.
Τα χρωμοσώματα είναι σημαντικά επειδή περιέχουν γονίδια που καθορίζουν τα φυσικά σας χαρακτηριστικά, τον τύπο του αίματός σας, ακόμα και πόσο ευαίσθητα θα είστε σε ορισμένες ασθένειες.
Κάθε κύτταρο του σώματος περιέχει συνήθως 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων - 46 σε όλα - το καθένα από τα οποία περιέχει περίπου 20.000 έως 25.000 γονίδια. Τα μισά από τα χρωμοσώματα σας προέρχονται από το αυγό της μητέρας σας και τα μισά προέρχονται από το σπέρμα του πατέρα σας.
Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα πρώτα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσώματα. Τα τελευταία δύο χρωμοσώματα, εν τω μεταξύ, ονομάζονται αλλοσώματα. Επίσης γνωστά ως σεξουαλικά χρωμοσώματα, τα αλλοσώματα καθορίζουν το φύλο και τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου. Ένα θηλυκό έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) ενώ ένα αρσενικό έχει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ).
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και αποβολή
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μία από τις κύριες αιτίες της αποβολής κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Στην πρώιμη αποβολή, τα χρωμοσωμικά σφάλματα μπορούν να εμποδίσουν το έμβρυο να αναπτυχθεί κανονικά.
Όταν συμβεί αυτό, το ανοσοποιητικό σύστημα θα ανταποκριθεί συχνά με αυθόρμητο τερματισμό της εγκυμοσύνης.
Η έρευνα υποδηλώνει ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι πίσω από το 60 έως το 70 τοις εκατό των πρώτων δόσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το λάθος είναι μια τυχαία ανωμαλία και η γυναίκα θα συνεχίσει να έχει κανονική επακόλουθη εγκυμοσύνη.
Ένας σημαντικός αριθμός αποβολών προκαλείται από έναν τύπο διαταραχής όπου υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για δύο. Αυτό ονομάζεται τρισωμία. Παραδείγματα τρισωμία 16 και τρισωμία 9 , τα οποία μαζί αντιπροσωπεύουν περίπου το 13% όλων των αποβολών του πρώτου τριμήνου.
Σε άλλες περιπτώσεις, μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να οδηγήσει σε μια σπάνια κατάσταση που ονομάζεται μοριακή εγκυμοσύνη . Κατά τη διάρκεια μιας μοριακής εγκυμοσύνης, οι ιστοί που προορίζονταν να σχηματιστούν σε ένα έμβρυο, αντί να γίνονται μια ανώμαλη ανάπτυξη στη μήτρα. Υπάρχουν δύο τύποι μοριακής εγκυμοσύνης:
- Μια πλήρης μοριακή εγκυμοσύνη προκαλείται όταν το ωάριο δεν έχει γενετικές πληροφορίες. Αναπτύσσει έναν πλακούντα που μοιάζει με ένα σύμπλεγμα σταφυλιών χωρίς συνοδευτικό έμβρυο.
- Μια μερική μοριακή εγκυμοσύνη συμβαίνει όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από δύο σπέρματα. Προκαλεί την ανάπτυξη ενός εμβρύου που είναι σοβαρά παραμορφωμένο και συνήθως δεν επιβιώνει.
Σύνδρομο Down και άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων
Μία από τις πιο γνωστές χρωμοσωμικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Down που προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος που ονομάζεται χρωμόσωμα 21. Γι 'αυτόν τον λόγο αναφέρουμε επίσης τη διαταραχή ως τρισωμία 21.
Μερικά από τα κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι το μικρό ανάστημα, η ανοδική κλίση προς τα μάτια, ο χαμηλός μυϊκός τόνος και η βαθιά πτυχή στη μέση της παλάμης.
Ένα από τα 691 μωρά στις ΗΠΑ γεννιέται με σύνδρομο Down.
Ο λόγος για τη διαταραχή δεν είναι απολύτως σαφής, αλλά οι επιστήμονες έχουν σημειώσει, μεταξύ άλλων, μια κοινή σχέση μεταξύ της μεγαλύτερης ηλικίας της μητέρας και της ανάπτυξης του συνδρόμου. Ο κίνδυνος έχει αυξηθεί εκθετικά με την ηλικία μιας γυναίκας, από έναν στους 1.500 σε ηλικία 20 έως έναν στους 50 κατά ηλικία 43 ετών.
Εκτός από την τρισωμία 21, υπάρχουν και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Επικεφαλής μεταξύ τους:
- Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, εμφανίζεται σε μία από τις 2.500 εγκυμοσύνες και περίπου μία στις 6.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, μικρό αφύσικο σχήμα κεφαλής και άλλα απειλητικά για τη ζωή ελαττώματα οργάνων. Το σύνδρομο Edwards δεν έχει καμία θεραπεία και είναι συνήθως θανατηφόρο πριν από τη γέννηση ή μέσα στο πρώτο έτος της ζωής.
- Η τρισωμία 13, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές διανοητικές αναπηρίες καθώς και καρδιακές ανωμαλίες, υποβαθμισμένα μάτια, επιπλέον δάκτυλα ή δάκτυλα, σχισμένο χείλος και ανωμαλίες του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού. Το σύνδρομο Patau συμβαίνει σε μία από τις 16.000 γεννήσεις, ενώ τα βρέφη συνήθως πεθαίνουν μέσα στις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής.
- Το σύνδρομο Klinefelter, επίσης γνωστό ως σύνδρομο XXY, είναι το αποτέλεσμα ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στα αρσενικά. Συνδέεται με υψηλά ποσοστά στειρότητας και σεξουαλικής δυσλειτουργίας. Συνήθως περνά απαρατήρητο μέχρι την εφηβεία, όταν χαρακτηρίζεται από ασθενή μυϊκή μάζα, ψηλό ανάστημα, μικρές τρίχες σώματος και μικρά γεννητικά όργανα.
Αντίθετα, η προσθήκη ενός επιπλέον Υ σε άντρες (XYY) ή ένα επιπλέον Χ στις γυναίκες (XXX) δεν έχει ως αποτέλεσμα συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά ή ανησυχίες για την υγεία. Ενώ ορισμένα από αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, συνήθως αναπτύσσονται κανονικά και είναι σε θέση να συλλάβουν παιδιά.
Δοκιμές χρωμοσωμάτων
Προς το τέλος του πρώτου τριμήνου σας, μπορείτε να επιλέξετε να έχετε ένα τεστ εξέτασης, το οποίο μπορεί να σας δώσει την πιθανότητα να έχει το μωρό σας χρωμοσωμική ανωμαλία. Η εξέταση βασίζεται στην ηλικία σας και μπορεί να περιλαμβάνει υπερηχογράφημα, εξετάσεις αίματος, αμνιοπαρακέντηση και άλλες ελάχιστα επεμβατικές εξετάσεις. Συνήθως εκτελείται περίπου την εβδομάδα 15 της εγκυμοσύνης σας.
> Πηγή:
> Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος: Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. "Χρωμοσωμικές ανωμαλίες". Bethesda, Maryland. ενημερώθηκε στις 6 Ιανουαρίου 2016.