Τα περισσότερα ζωντανά γεννημένα μωρά με αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή έχουν μωσαϊκή τρισωμία 9
Η τρισωμία 9 είναι μια σπάνια και συχνά θανατηφόρος χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία συμβαίνει σε περίπου 2,5% αυθόρμητων εκτρώσεων - απώλειες εγκυμοσύνης που συμβαίνουν πριν από την 20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Παρόμοια με την τρισωμία 21 (επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down), η τριψωμία 9 εμφανίζεται όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 9 που υπάρχουν σε κύτταρα του μωρού, σε αντίθεση με δύο αντίγραφα.
Αντίθετα από την τρισωμία 21, όμως, η τριψωμία 9 είναι πιο σπάνια, οδηγεί σε πιο σοβαρές εκδηλώσεις και έχει πολύ χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης.
Ποιοι είναι οι τύποι τρισωμίας 9;
Υπάρχουν τρεις τύποι τρισωμίας 9:
- Πλήρης τρισωμία 9: Όλα τα κύτταρα στο σώμα του μωρού και ο πλακούντας έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 9.
- Μερική τρισωμία 9: Υπάρχουν δύο πλήρη αντίγραφα του ένατου χρωμοσώματος συν ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο.
- Τρισωμία 9 του μωσαϊκού: Η τρισωμία υπάρχει σε μερικά από τα κύτταρα του σώματος, ενώ άλλα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.
Η πλήρης τριψωμία 9 είναι σχεδόν πάντα μοιραία, με τη συντριπτική πλειοψηφία να πεθαίνει στο πρώτο τρίμηνο. Ενώ η πλειοψηφία των ζωντανών γεννημένων μωρών έχουν μωσαϊκή τρισωμία 9, πολλοί πεθαίνουν στην παιδική ηλικία λόγω προβλημάτων υγείας που προκαλούνται από τη διαταραχή. Τούτου λεχθέντος, υπάρχουν μερικοί που επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος της ζωής.
Η μερική τρισωμία 9 δεν μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής του μωρού, αλλά τα μωρά που έχουν προσβληθεί μπορεί να έχουν μια σειρά κοινών προβλημάτων υγείας και ανάπτυξης.
Ποια είναι τα σημάδια ή τα συμπτώματα της τριωμίας 9;
Τα σημεία και τα συμπτώματα που υπάρχουν στην τριψωμία 9 είναι μεταβλητά. Τα κοινά ευρήματα σχετικά με τον υπερηχογράφημα περιλαμβάνουν ελαττώματα της καρδιάς του εμβρύου και δυσπλασίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Άλλα πιθανά σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με την τρισωμία 9 συχνά περιλαμβάνουν:
- χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου (μικρό κεφάλι, ευρεία μύτη με βολβοειδή άκρη, σχισμένο χείλος ή / και ουρανίσκο, μικρό σαγόνι, χαμηλά αυτιά, μικρά μάτια και / ή πτυχώσεις βλεφάρων που κλίνουν προς τα πάνω
- προβλήματα όρασης
- εξαρθρωμένες αρθρώσεις
- υποανάπτυκτα γεννητικά όργανα
- δοκιμές χωρίς αντοχή σε αρσενικά μωρά
- κύστεις των νεφρών
- τις διατροφικές και αναπνευστικές δυσκολίες αμέσως μετά τη γέννηση
- αδυναμία ανάπτυξης
- χαμηλό ανάστημα
- προβλήματα όρασης
- μεταβλητές γνωστικές αναπηρίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Τι αυξάνει την πιθανότητα μιας γυναίκας να έχει ένα μωρό με τρισωμία 9;
Οι ερευνητές δεν έχουν εντοπίσει παράγοντες κινδύνου για την τριψωμία 9, εκτός από την ύπαρξη σύνδεσης με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας, όπως η τρισωμία 21. Διαφορετικά, η κατάσταση εμφανίζεται τυχαία. Η μόνη εξαίρεση είναι εάν κάποιος από τους γονείς έχει μια κατάσταση γνωστή ως ισορροπημένη μετατόπιση που επηρεάζει το χρωμόσωμα 9, γεγονός που θα μπορούσε να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης μωρού με μερική τρισωμία 9. Ωστόσο, η μερική τριψωμία 9 είναι σχετικά σπάνια σε σύγκριση με τους άλλους τύπους.
Πώς γίνεται η διάγνωση τρισωμίας 9;
Η τριψωμία 9 μπορεί να διαγνωστεί μετά από αποβολή. Είναι επίσης δυνατή η λήψη της διάγνωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είτε με τη δειγματοληψία των χοριονικών villus ( CVS ) είτε με την αμνιοπαρακέντηση . Με ιστό πλακούντα από CVS ή εμβρυϊκά κύτταρα από αμνιοκέντηση, οι γιατροί μπορούν να παραγγείλουν έναν καρυότυπο, που είναι μια εικόνα του χρωμοσώματος του μωρού. Μερικές φορές η διάγνωση δεν γίνεται πριν γεννηθεί ένα μωρό, και ένας καρυότυπος διατάσσεται για επιβεβαίωση.
Ένα Word From Verywell
Είναι τρομακτικό και συγχέοντας να πούμε ότι το μωρό σας έχει γενετική διαταραχή, ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Εάν παραβιάσετε ένα μωρό με τρισωμία 9, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι η αποβολή δεν ήταν δικό σας λάθος και οι πιθανότητες είναι χαμηλές ώστε να επηρεαστεί η επόμενη εγκυμοσύνη σας. Δυστυχώς, οι διαταραχές τρισωμίας είναι μόνο ένα από αυτά που συμβαίνουν μερικές φορές.
Αν είστε έγκυος και προγεννητικός έλεγχος βρήκατε τρισωμία 9, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έμπειρο γενετικό σύμβουλο ή γενετιστή. Δεν υπάρχει θεραπεία για τρισωμία 9 και η θεραπεία εξαρτάται από τα μοναδικά σημεία και συμπτώματα του μωρού.
> Πηγές:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Αναφορά περιστατικού με τρισωμία 9 μωσαϊκό. Ιράν J Med Sci . 2016 Μαΐου, 41 (3): 249-52.
> NIH. Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών. (2015). Μωσαϊκή τρισωμία 9.
> Schwendenmann WD et αϊ. Ηχογραφικά ευρήματα στην τρισωμία 9. J υπερηχογράφημα Med . 2009 Jan · 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Νέα αναφορά δύο ασθενών με τρισωμία 9 μωσαϊκού παρουσιάζοντας ασυνήθιστα χαρακτηριστικά και μεγαλύτερη επιβίωση. Σάο Πάολο Med J. Δεκ. 2011 · 129 (6): 428-32.