Οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν ελαττώματα νευρικού σωλήνα
Η αναισθησία είναι ένας τύπος γενετικού ελαττώματος στο οποίο αποτυγχάνουν να σχηματίσουν κρίσιμα μέρη του εγκεφάλου και του κρανίου του μωρού. Δυστυχώς, τα μωρά που επηρεάζονται από την εγκεφαλοπάθεια είναι συχνά θνησιγενή ή πεθαίνουν κατά τη γέννηση. Ακόμη και αν γεννηθούν ζωντανοί, τα μωρά με εγκεφαλία πάντα πεθαίνουν μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννηση. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία που να μπορεί να αλλάξει την πρόγνωση.
Κατανόηση των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα
Η αναισθησία είναι ένας τύπος ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα (NTD), οι οποίοι είναι γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη ή το νωτιαίο μυελό.
Αυτές είναι οι συνθήκες στις οποίες ο αναπτυσσόμενος νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του μωρού πολύ νωρίς στο πρώτο τρίμηνο. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα έχουν ένα ευρύ φάσμα σοβαρότητας, από τις ελάχιστες ανησυχίες για την υγεία έως το 100 τοις εκατό μοιραία.
Στο σοβαρό εύρος αυτού του φάσματος είναι η εγκεφαλία, μία από τις πιο καταστροφικές διαγνώσεις που οι γονείς που μπορούν να λάβουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δυστυχώς, τα μωρά με την εγκεφαλία δεν μπορούν ποτέ να αποκτήσουν συνείδηση ή να εκτελέσουν τις φυσικές λειτουργίες της ζωής επειδή χάνουν σημαντικά μέρη του εγκεφάλου τους. Επειδή το κρανίο επηρεάζεται επίσης από τη διαταραχή, τα μωρά με εγκεφαλία συνήθως παραμορφώνονται φυσικά και μπορούν να εκτεθούν τμήματα του εγκεφάλου τους.
Πώς γίνεται διάγνωση
Η αναισθησία είναι συχνά εμφανής σε υπερηχογράφημα από το δεύτερο τρίμηνο.
Η πρώτη ένδειξη για τη διάγνωση μπορεί να είναι ανωμαλίες στη δοκιμή αίματος αλφαφυτοπρωτεϊνών (AFP) .
Η δοκιμή AFP μπορεί να αναγνωρίσει το 80 έως 90 τοις εκατό των μωρών που έχουν ελαττωματικό νευρικό σωλήνα.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στη διάγνωση. Η διάγνωση της εγκεφαλίας είναι απίθανο να είναι ψευδώς θετική.
Αιτίες
Η εγκεφαλία φαίνεται να προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η αλληλεπίδραση αυτών των παραγόντων διακόπτει το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, που συμβαίνει μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
Οι ιδιαιτερότητες των παραγόντων στην εργασία στην ανενησία και σε άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα δεν είναι ακόμα καλά κατανοητές. Αν και δεν γνωρίζουμε τα ακριβή αίτια της εγκεφαλίας, έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της ανεπαρκούς πρόσληψης φολικού οξέος.
Φωσφορικό οξύ και νευρωνικά ελαττώματα
Υπάρχουν ενδείξεις ότι η επαρκής πρόσληψη φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη θα μειώσει τον κίνδυνο να έχει ένα μωρό επηρεασμένο από οποιοδήποτε ελάττωμα νευρικού σωλήνα, αν και οι λόγοι για αυτό δεν είναι καλά κατανοητοί. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί συμβουλεύουν όλες τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος και να τρώνε τροφές πλούσιες σε φυλλικό οξύ σε τακτική βάση. Μην περιμένετε μέχρι να είστε ήδη έγκυος. Πολλοί μαιευτήρες συστήνουν να αρχίσουν ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος τουλάχιστον τρεις μήνες πριν να μείνουν έγκυες.
Τούτου λεχθέντος, anencephaly μπορεί να συμβεί ακόμα και όταν οι μητέρες τρώνε μια τέλεια διατροφή, έτσι δεν μπορεί απαραίτητα να προληφθεί και σίγουρα δεν είναι κακό κανέναν όταν συμβαίνει. Στην πραγματικότητα, μια μελέτη του 2015 που αξιολογεί τον επιπολασμό των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως η εγκεφαλία στην Ευρώπη, διαπίστωσε ότι δεν έχει υπάρξει μείωση της συχνότητας εμφάνισης αυτών των ελαττωμάτων, παρά τις εκτεταμένες συστάσεις για την αύξηση του φολικού οξέος που υπάρχουν εδώ και αρκετές δεκαετίες.
Από την άλλη πλευρά, τόσο η εμφάνιση όσο και η σοβαρότητα των ελαττωμάτων του νωτιαίου σωλήνα (spina bifida) φαίνεται να μειώνονται σε περιοχές του κόσμου όπου τα τρόφιμα συνήθως συμπληρώνονται με φολικό οξύ.
Γενετικές Μεταλλαγές
Μόλις αρχίζουμε να μαθαίνουμε γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εγκεφαλίας. Η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν η κληρονομιά μπορεί να έχει παίξει κάποιο ρόλο. Παρόλα αυτά, ένα κληρονομικό μοτίβο μπορεί να σημαίνει μόνο ότι υπάρχει προδιάθεση για ελαττώματα νευρικού σωλήνα, αλλά όχι ότι αυτές οι αλλαγές προκαλούν ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
Άλλοι παράγοντες κινδύνου
Άλλοι παράγοντες που μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξη της εγκεφαλίας είναι η κοινωνικοοικονομική κατάσταση, η εκπαιδευτική κατάσταση, η ηλικία της μητέρας και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες εκτός από το φολικό οξύ.
Υπάρχει επί του παρόντος μια συνεχιζόμενη έρευνα στην πολιτεία της Ουάσιγκτον, η οποία αξιολογεί ένα σύμπλεγμα μωρών με εγκεφαλία και ψάχνει για πιθανά αίτια, είτε αυτά μπορεί να είναι γενετικά (σχετίζονται με παραλλαγές στο μονοπάτι του φολικού οξέος), έκθεση σε περιβαλλοντικές ή επαγγελματικές τοξίνες και πολλά άλλα.
Ο κίνδυνος επανάληψης
Οι γονείς που έχουν παιδί με εγκεφαλοπάθεια μπορεί να έχουν τέσσερις έως δέκα τοις εκατό κίνδυνο να έχουν ένα παιδί που επηρεάζεται από ελαττώματα του νευρικού σωλήνα σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη, αν και το συγκεκριμένο ελάττωμα νευρικού σωλήνα μπορεί να μην είναι ανενηλγία. Οι γιατροί μπορεί να σας συμβουλεύσουν να παίρνετε υψηλές δόσεις φολικού οξέος πριν συλλάβετε ξανά και μπορεί να συστήσετε ότι το ζευγάρι συνεργάζεται επίσης με έναν γενετικό σύμβουλο.
Τι να κάνετε μετά από μια διάγνωση
Η απόφαση για το τι πρέπει να κάνει μετά από μια διάγνωση αναισθησίας μπορεί να είναι σοβαρή.
Πολλοί γονείς αποφασίζουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη αφού λάβουν μια διάγνωση εγκεφαλίας, γνωρίζοντας ότι δεν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να ζήσει. Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να προχωρήσουν και να ξεκινήσουν τη διαδικασία θλίψης. Οι νευρικοί σωλήνες είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί για ιατρικούς λόγους .
Άλλοι γονείς μπορεί να έχουν αυστηρές θρησκευτικές ή άλλες προσωπικές πεποιθήσεις κατά της άμβλωσης και μπορεί να επιλέξουν να φέρουν την εγκυμοσύνη στο τέλος με την πλήρη γνώση ότι το μωρό δεν θα ζήσει περισσότερο από λίγες μέρες το πολύ.
Εάν αντιμετωπίζετε αυτήν την τραγική επιλογή, φροντίστε να πάρετε το χρόνο σας για να αποφασίσετε και να κάνετε ό, τι είναι σωστό για εσάς και το σύντροφό σας. Δώστε στον εαυτό σας χώρο για να θρηνήσετε την απώλεια του μωρού .
Αντιμετώπιση Όταν το Μωρό Διαγνωσθεί
Είναι εντάξει να είσαι θυμωμένος, λυπημένος ή να βιώνεις άλλα συναισθήματα. Το νοσοκομείο σας μπορεί να έχει στη διάθεσή του συμβούλους θλίψης και υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης που διατίθενται στο Διαδίκτυο που στοχεύουν σε ζευγάρια που ασχολούνται με μια αναισθησία διάγνωση. Οι ομάδες υποστήριξης για την αναισθησία τείνουν να είναι προσανατολισμένες προς μια συγκεκριμένη πορεία δράσης για την αντιμετώπιση της εγκυμοσύνης - είτε αυτό σημαίνει ότι τερματίζετε την εγκυμοσύνη είτε τη μεταφέρετε στο χρόνο - έτσι ίσως χρειαστεί να κοιτάξετε γύρω για να βρείτε αυτό που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες σας.
Για την οικογένεια και τους φίλους του γονέα
Εάν είστε μέλος της οικογένειας ή φίλος κάποιος που αντιμετωπίζει εγκυμοσύνη με anencephaly, το αγαπημένο σας πρόσωπο θα χρειαστεί όλη την υποστήριξη που μπορείτε να δώσετε. Οποιαδήποτε μορφή απώλειας, είτε πρόκειται για αποβολή, είτε για τετραβόριο, είτε για θάνατο νεογέννητου, είναι δύσκολη, αλλά η ανγκεφαλία προσθέτει μια άλλη διάσταση. Η ακοή για το φολικό οξύ και τέτοια μπορεί να οδηγήσει τους γονείς να κατηγορούν τους εαυτούς τους και οι πιθανές προσεγγίσεις είναι φορτισμένες με συναισθήματα, όπως η προσπάθεια να γίνει η επιλογή μεταξύ σωστής μεταστροφής σε μεγάλα λευκά νερά καρχαρία ή μια αριστερή στροφή σε ποταμό γεμάτο κροκόδειλους.
Ως πολύ χρήσιμο υπαινιγμό, προσπαθήστε να μην αναφερθώ στις πιθανές αιτίες της ανγκεφαλίας με το αγαπημένο σας πρόσωπο. Αυτές οι ερωτήσεις είναι σημαντικές, αλλά θα πρέπει να αφεθούν σε όσους ερευνούν τις αιτίες, όχι τη θλιμμένη μητέρα. Μπορείτε να είστε βέβαιοι ότι τα αγαπημένα σας πρόσωπα έχουν ήδη βασανιστεί αρκετά με τις πιθανές αιτίες. Στο ίδιο χέρι, παρακαλούμε μην αναφέρετε θέματα όπως ο κίνδυνος να παρουσιαστεί ξανά ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Τα αγαπημένα σας πρόσωπα είναι θλιβερά και χρειάζονται αυτή τη φορά για να αντιμετωπίσουν την πολύ πραγματική τους θλίψη σήμερα.
Τέλος, ακόμα κι αν κάνατε μια διαφορετική επιλογή εάν αυτή ήταν η δική σας εγκυμοσύνη, για παράδειγμα, εάν θα επιλέξετε να πάτε στη θητεία και ο αγαπημένος σας επιλέγει να τερματίσει ή αν τερματίσετε, αλλά ο αγαπημένος σας επιλέγει να πάει να θυμάστε ότι αυτή δεν είναι η απόφασή σας να κάνετε. Και, ελπίζω, δεν θα χρειαστεί ποτέ να κάνετε αυτή την απόφαση για τον εαυτό σας, γιατί, όπως γνωρίζουμε, οι άνθρωποι συχνά δηλώνουν ότι θα επιλέξουν μια θεραπεία όταν εξετάζουν μια κατάσταση από μακριά, αλλά επιλέγουν μια διαφορετική προσέγγιση όταν αντιμετωπίζουν την ίδια απόφαση στην πραγματική ζωή. Οι αγαπημένοι σας πρέπει να κάνουν την επιλογή που είναι καλύτερη γι 'αυτούς, όχι κάποιος άλλος. Ανεξάρτητα από την επιλογή τους, χρειάζονται την πλήρη υποστήριξη και τη φροντίδα σας.
Πηγές:
Barron, S. Anencephaly: Μια συνεχιζόμενη έρευνα στο κράτος της Ουάσινγκτον. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, Β., Loane, Μ., De Walle, Η. Et αϊ. Μακροπρόθεσμες τάσεις στην επικράτηση των ελλειμμάτων των νευρικών σωληναρίων στην Ευρώπη: Μελέτη βασισμένη στον πληθυσμό. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, Μ., Sarmast, Α., Ramzan, Α. Et αϊ. Επιδημιολογία των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα στην κοιλάδα του Κασμίρ. Εφημερίδα των Παιδιατρικών Νευροεπιστημών . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, Ν., Kumble Bhat, V., Tiwari, Α. Et αϊ. Μια ομόζυγη μετάλλαξη στο TRIM36 προκαλεί αυτοσωματική υπολειπόμενη αναισθησία σε μια ινδική οικογένεια. Ανθρώπινη Μοριακή Γενετική . 2017 Jan 13. (Epub μπροστά από την εκτύπωση).