Ιατρικές επιδράσεις και θεραπεία
Μια ισορροπημένη ή χρωμοσωμική μετατόπιση είναι μια κατάσταση στην οποία μέρος του χρωμοσώματος έχει σπάσει και επανασυνδεθεί σε άλλη θέση. Με άλλα λόγια, αυτό σημαίνει ότι τμήματα δύο χρωμοσωμάτων έχουν μετατραπεί θέσεις. Οι μετατοπίσεις μπορεί να είναι εντελώς ακίνδυνες ή μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας, ανάλογα με τις περιστάσεις.
Στην περίπτωση των πρώτων, πολλοί άνθρωποι μπορούν να έχουν μετατοπίσεις χωρίς να γνωρίζουν την κατάσταση.
Αυτό συμβαίνει συνήθως για αμοιβαία (ή ισορροπημένη) μετατόπιση, έναν τύπο μετατόπισης χρωμοσωμάτων που αυξάνει τον κίνδυνο επαναλαμβανόμενων αποβολών .
Με αυτή την ανασκόπηση, καλύτερα την κατανόησή σας για το τι είναι μια ισορροπημένη μετατόπιση και τις πιθανές επιπτώσεις που μπορεί να έχει σε μια εγκυμοσύνη.
Τι σημαίνει ισορροπημένη μετάθεση
Σε μια ισορροπημένη μετατόπιση, ένα άτομο έχει συνήθως το γενετικό υλικό που είναι απαραίτητο για την φυσιολογική ανάπτυξη - ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος απλώς σπάει και συνδέεται με ένα άλλο. Ωστόσο, όταν τα κύτταρα του ατόμου αυτού διαιρούνται για να δημιουργήσουν κύτταρα αναπαραγωγής αυγών ή σπερματοζωαρίων, τα κύτταρα των ωαρίων ή των σπερματοζωαρίων μπορούν να καταλήξουν σε επιπλέον γενετικό υλικό ή να λείπουν γενετικό υλικό, γεγονός που θα μπορούσε να οδηγήσει σε αποβολή ανάλογα με το χρωμόσωμα και τα γονίδια που επηρεάζονται.
Συχνότητα εμφάνισης επαναλαμβανόμενων αποβολών
Σε περίπου 4,5% όλων των ζευγαριών με επαναλαμβανόμενες αποβολές , ένας ή και οι δύο γονείς έχουν μια ισορροπημένη μετατόπιση.
Έρευνες έδειξαν ότι τα ζευγάρια με ισορροπημένες μετατοπίσεις είναι πιο πιθανό να έχουν αποβολές από τα ζευγάρια χωρίς ισορροπημένες μετατοπίσεις. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι οι ισορροπημένες μεταθέσεις που περιλαμβάνουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν αποβολές από άλλες.
Δοκιμές
Μια ισορροπημένη μετατόπιση διαγνωρίζεται μέσω ενός τεστ που ονομάζεται καρυότυπος στο οποίο αναλύονται δείγματα αίματος και από τους δύο γονείς που αναζητούν τη μετατόπιση.
Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι η ισορροπημένη μετατόπιση στη μητέρα πιθανότατα σχετίζεται με υποτροπιάζουσες αποβολές, αλλά οι πατέρες μπορούν να είναι και φορείς.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για ισορροπημένη μετακίνηση και στις περισσότερες περιπτώσεις η μόνη δυσμενή επίδραση στην υγεία είναι επαναλαμβανόμενες αποβολές. Για ζευγάρια που επηρεάζονται από ισορροπημένη μετατόπιση, οι πιθανότητες είναι υπέρ μιας επιτυχούς εγκυμοσύνης σε κάποιο σημείο, αλλά οι επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορεί προφανώς να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν με συναισθηματικό τρόπο.
Οι επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορεί επίσης να έχουν φυσικές συνέπειες. Για μερικές γυναίκες, επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές, όπως η δημιουργία ουλώδους ιστού μετά από D & C. Συνεπώς, τα ζευγάρια με μια γνωστή ισορροπημένη μετατόπιση που φοβούνται τόσο το συναισθηματικό όσο και το σωματικό τραύμα που επαναλάμβαναν την απώλεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσουν την επιθυμία να εξερευνήσουν περισσότερα μέσα υψηλής τεχνολογίας για να φέρουν την εγκυμοσύνη στον όρο.
Θεραπείες υψηλής τεχνολογίας
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ζευγάρια με ισορροπημένη μετατόπιση μπορούν να επιλέξουν μια θεραπεία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) . Στο PGD, το ζευγάρι συλλαμβάνει μέσω της in-vitro γονιμοποίησης μαζί με τη γονιδιακή δοκιμή των εμβρύων για να βεβαιωθεί ότι δεν έχουν μια μη ισορροπημένη μετατόπιση.
Το PGD και η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι και τα δύο πολύ ακριβά και δεν καλύπτονται από ασφάλιση κατά το μεγαλύτερο μέρος του χρόνου, γεγονός που αποτελεί και έναν ακόμα λόγο για τον οποίο πολλά ζευγάρια αναγκάζονται να συνεχίσουν να προσπαθούν χωρίς παρέμβαση.
Τούτου λεχθέντος, μπορεί να είστε σε θέση να λάβετε δάνεια που θα σας βοηθήσουν να πληρώσετε για αυτές τις διαδικασίες, να υποβάλετε αίτηση για επιχορηγήσεις για ζευγάρια που χρειάζονται εξωσωματική γονιμοποίηση ή να εξοικονομήσετε χρήματα και να αναφέρετε τα ιατρικά σας έξοδα ως έκπτωση φόρου, αν υπερβαίνουν το 10% προσαρμοσμένο ακαθάριστο εισόδημα.
Πηγή
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων και γενετική συμβουλευτική. 4. Νέα Υόρκη: Oxford University Press; 2012.