Περίπου το 4% των ζευγαριών με επαναλαμβανόμενες αποβολές έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε έναν ή και τους δύο γονείς που μπορεί να εμφανιστούν σε μελλοντικές εγκυμοσύνες, έτσι κάποιοι γιατροί προτείνουν γονικές δοκιμές καρυότυπου ως μέρος της διερεύνησης της αιτίας.
Τα προβλήματα χρωμοσωμάτων προκαλούν περισσότερο από το ήμισυ όλων των αποβολών . Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα προβλήματα προκύπτουν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του σπέρματος ή του αυγού και δεν κληρονομούνται από τους γονείς, έτσι οι πιθανότητες είναι ότι η επόμενη εγκυμοσύνη σας δεν θα έχει το ίδιο αποτέλεσμα.
Τι είναι οι δοκιμές καρυότυπου;
Μια δοκιμή καρυότυπου δεν είναι μια περιεκτική δοκιμή για κάθε γνωστή γενετική διαταραχή. Αντ 'αυτού, η δοκιμή αξιολογεί τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων.
Τα ανθρώπινα κύτταρα υποτίθεται ότι έχουν 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), επομένως μια δοκιμή καρυότυπου μπορεί να ανιχνεύσει αποκλίσεις από αυτόν τον αριθμό καθώς και ανωμαλίες στον σχηματισμό χρωμοσωμάτων.
Από τη σκοπιά της αποβολής, ένας γιατρός συνιστά δοκιμασίες καρυότυπου για υποψήφιους γονείς για να ανιχνεύσουν υποκείμενα ζητήματα ή για ιστούς από την εγκυμοσύνη για να ανιχνεύσουν προβλήματα που υπάρχουν σε ένα συγκεκριμένο μωρό.
Καρυότυποι γονιδίων και κίνδυνος αποβολής
Τα υποκείμενα ζητήματα χρωμοσωμάτων επηρεάζουν μόνο έναν πολύ μικρό αριθμό ζευγαριών που έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές. Η πιο συνηθισμένη προϋπόθεση στα ζευγάρια αυτά είναι η ισορροπημένη μετατόπιση , που σημαίνει ότι τμήματα των χρωμοσωμάτων αναδιατάσσονται.
Ένας καρυότυπος μπορεί επίσης να αποκαλύψει άλλους τύπους μετατοπίσεων ή μια κατάσταση που ονομάζεται χρωμοσωμικός μωσαϊσμός.
Ποιος πρέπει να έχει τις δοκιμές;
Κάποιοι, αλλά όχι όλοι, οι γιατροί συμπεριλαμβάνουν τη γονική καρυοτυπία ως δοκιμή ρουτίνας για τα ζευγάρια που είχαν πολλαπλές αποβολές. Άλλοι ιατροί χρησιμοποιούν τη δοκιμασία μόνο για ζευγάρια με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης σχετικής με χρωμόσωμα πάθησης. Είναι κοινό να δοκιμάζετε και τους δύο γονείς.
Ένας μεγάλος λόγος για τον οποίο πολλοί γιατροί δεν παραγγέλνουν συνηθισμένα τα καρυότυπα των γονέων είναι ότι ακόμα και αν η δοκιμή διαπιστώσει μια ανωμαλία, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε γι 'αυτό, επειδή τα περισσότερα ζευγάρια με ανώμαλα καρυότυπους συνεχίζουν να προσπαθούν.
Η εξωσωματική γονιμοποίηση μειώνει τον κίνδυνο αποβολής;
Η μία δυνατή θεραπεία σε αυτές τις περιπτώσεις είναι η προσπάθεια in vitro γονιμοποίησης (IVF) με γενετική εξέταση πριν από την εμφύτευση των εμβρύων. Αλλά η χρήση της παρέμβασης δεν φαίνεται να αλλάζει τα τελικά αποτελέσματα.
Η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να επιταχύνει τη διαδικασία της κανονικής εγκυμοσύνης και κάποιοι γιατροί υποστηρίζουν τη χρήση της, αλλά η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι επίσης απαγορευτική για πολλά ζευγάρια επειδή είναι:
- εισβολής
- ακριβός
- που συχνά δεν καλύπτονται από την ασφάλιση υγείας
Στην πραγματικότητα, η έρευνα δείχνει ότι σε σύγκριση με τα ζευγάρια που χρησιμοποιούν IVF, τα ζευγάρια που συνεχίζουν να προσπαθούν χωρίς παρέμβαση έχουν περίπου τις ίδιες αποδόσεις (περίπου το 68%) τελικά με κανονική εγκυμοσύνη.
Η αξία της δοκιμής καρυότυπου
Δεδομένου ότι οι γιατροί συνήθως συμβουλεύουν τα ζευγάρια με αποδεδειγμένο ζήτημα χρωμοσωμάτων να συνεχίσουν να προσπαθούν να συλλάβουν κανονικά, η αξία της γονικής δοκιμής χρωμοσωμάτων είναι αμφισβητήσιμη. Ωστόσο, πολλοί γιατροί και μελλοντικοί γονείς προτιμούν να έχουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες.
Εάν έχετε δοκιμή και λάβετε μη φυσιολογικά αποτελέσματα, ένας γενικός σύμβουλος μπορεί πιθανώς να σας βοηθήσει να καταλάβετε από πού να πάτε από εδώ. Από την άλλη πλευρά, εάν τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, θα γνωρίζετε ότι δεν υπάρχει γνωστή διαταραχή χρωμοσώματος που να επηρεάζει τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης.
Πηγές:
Stephenson, Mary D. και Sony Sierra. "Αναπαραγωγικά αποτελέσματα στην υποτροπιάζουσα απώλεια της εγκυμοσύνης που σχετίζεται με έναν γονικό φορέα μιας δομικής μετασχηματισμού χρωμοσώματος". Ανθρώπινη Αναπαραγωγή 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi και Kaoru Suzumori. "Μπορεί η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση να βελτιώσει τα ποσοστά επιτυχίας σε επαναλαμβανόμενες αποβολές με μετατοπίσεις;" Ανθρώπινη Αναπαραγωγή 2005 20 (12): 3267-3270.
Χρήση καρυοτύπων για την πρόβλεψη γενετικών διαταραχών. Πανεπιστήμιο της Utah Εκπαιδευτικό Κέντρο Γενετικής Επιστήμης.