Προεμφυτευτική γενετική εξέταση για την πρόληψη της νόσου και βελτίωση της επιτυχίας της γονιμοποίησης
Οι τεχνολογίες γενετικής διαλογής, όπως το PGD και το PGS, σε συνδυασμό με τη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης , επέτρεψαν τη μείωση του κινδύνου μετάδοσης καταστροφικών γενετικών νοσημάτων, πιθανόν να μειώσουν τον κίνδυνο επαναλαμβανόμενης αποβολής και πιθανόν να βελτιώσουν τις πιθανότητες επιτυχίας της εγκυμοσύνης .
Όπως συμβαίνει με όλες τις τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, είναι σημαντικό να καταλάβετε σε ποιες περιπτώσεις χρησιμοποιείται καλύτερα η τεχνολογία, τους πιθανούς κινδύνους, το κόστος και τι πρέπει να περιμένετε κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Μπορεί να δείτε τα ακρωνύμια PGD και PGS που χρησιμοποιούνται εναλλακτικά. Είναι και οι δύο γενετικές τεχνολογίες διαλογής και οι δύο απαιτούν εξωσωματική γονιμοποίηση, αλλά είναι πολύ διαφορετικές για το γιατί και πώς χρησιμοποιούνται.
Τι σημαίνει το PGD;
Το PGD σημαίνει "προεμφυτευτική γενετική διάγνωση". Η λέξη κλειδί εδώ είναι "η διάγνωση".
Το PGS χρησιμοποιείται όταν ένα πολύ συγκεκριμένο (ή σύνολο ειδικών) γενετικών νοσημάτων πρέπει να ταυτοποιηθεί στο έμβρυο . Αυτό μπορεί να είναι επιθυμητό για να αποφευχθεί η μετάδοση μιας γενετικής νόσου ή να χρησιμοποιηθεί για να επιλέξει μια πολύ συγκεκριμένη γενετική τάση. Μερικές φορές χρειάζονται και τα δύο - για παράδειγμα, όταν ένα ζευγάρι θέλει να συλλάβει ένα παιδί που μπορεί να ταιριάζει με μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων για έναν αδελφό, αλλά επιθυμεί επίσης να αποφύγει τη μετάδοση του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο που απαιτεί μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Το PGD δεν ελέγχει ένα έμβρυο για όλες τις πιθανές γενετικές ασθένειες. Αυτό είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό. Έτσι, για παράδειγμα, εάν ένα έμβρυο δεν φαίνεται να έχει το γονίδιο για κυστική ίνωση (CF), αυτό δεν σας λέει τίποτα για οποιαδήποτε άλλη πιθανή γενετική ασθένεια που μπορεί να είναι παρούσα.
Σας παρέχει μόνο τη διαβεβαίωση ότι το CF είναι εξαιρετικά απίθανο.
Τι σημαίνει το PGS;
Το PGS σημαίνει "προεμφυτευτική γενετική εξέταση". Το PGS δεν αναζητά συγκεκριμένα γονίδια, αλλά εξετάζει τη συνολική χρωμοσωμική σύνθεση του εμβρύου.
Τα έμβρυα μπορούν γενικά να ταξινομηθούν ως ευπλοίδια ή ανευπλοειδίες . Σε μια κανονική κατάσταση, το ωάριο συνεισφέρει 23 χρωμοσώματα και το σπέρμα άλλο 23.
Μαζί, δημιουργούν ένα υγιές έμβρυο με 46 χρωμοσώματα. Αυτό ονομάζεται εμβρυϊκό έμβρυο.
Ωστόσο, εάν ένα έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα - ή λείπει ένα χρωμόσωμα - ονομάζεται ανευπλοειδισμός. Τα έμβρυα της ανευπλοειδίας είναι πιθανότερο να αποτύχουν να εμφυτευτούν ή να τερματιστούν σε αποβολή. Εάν πραγματοποιηθεί εμφύτευση, εγκυμοσύνη και γέννηση, τα έμβρυα ανευπλοειδίας μπορεί να οδηγήσουν σε ένα παιδί με ψυχικές ή σωματικές αναπηρίες.
Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down μπορεί να συμβεί όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 ή 21. Το PGS μπορεί να το αναγνωρίσει πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μήτρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το PGS μπορεί να εντοπίσει το γενετικό φύλο ενός εμβρύου.
Η ολοκληρωμένη εξέταση χρωμοσωμάτων (CCS) είναι μια τεχνική PGS που μπορεί να προσδιορίσει εάν ένα έμβρυο είναι XX (θηλυκό) ή XY (αρσενικό). Αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποφευχθεί μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το φύλο ή (σπανιότερα) για την εξισορρόπηση της οικογένειας.
Πώς διαφέρουν τα PGD / PGS και τα προγεννητικά τεστ;
Τόσο το PGD όσο και το PGS λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια της προ-εμφύτευσης . Αυτό δεν συμβαίνει με τις προγεννητικές εξετάσεις, όπου έχει ήδη πραγματοποιηθεί εμφύτευση. Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μόνο εάν έχει τεκμηριωθεί η εγκυμοσύνη.
Η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση μπορούν να εντοπίσουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα έμβρυο. Όταν υπάρχουν υπόνοιες ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της προγεννητικής εξέτασης, οι επιλογές είναι είτε να επιτρέψουν την εγκυμοσύνη να συνεχιστεί είτε να τερματιστεί.
Αυτό μπορεί να είναι μια δύσκολη απόφαση.
Εκείνοι που επιλέγουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη αντιμετωπίζουν αβεβαιότητα και φόβο για το τι πρόκειται να έρθει κατά τη γέννηση. Εκτός από την ανησυχία για την ύπαρξη παιδιού με δια βίου αναπηρίες, μπορεί να αντιμετωπίσουν αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας. Εκείνοι που αποφασίζουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη αντιμετωπίζουν τη θλίψη, πιθανώς ενοχή, και τον φυσικό πόνο και την αποκατάσταση της άμβλωσης.
Επίσης, μερικοί άνθρωποι έχουν θρησκευτικές ή ηθικές αντιρρήσεις για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης, αλλά είναι άνετοι με γενετικές εξετάσεις πριν από τη μεταφορά εμβρύου. Τούτου λεχθέντος, τα PGD και PGS δεν είναι εγγυημένα. Οι περισσότεροι γιατροί συστήνουν να πραγματοποιούνται προγεννητικές εξετάσεις εκτός από το PGD / PGS, μόνο σε περίπτωση που μια γενετική διάγνωση ήταν εσφαλμένη ή έχασε.
Πιθανές αιτίες για τη δοκιμή για μια συγκεκριμένη γενετική διάγνωση με την εξωσωματική γονιμοποίηση
Εδώ είναι πιθανοί λόγοι για τους οποίους ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει PGD (ή τους λόγους για τους οποίους μπορείτε να το ζητήσετε.)
Για να αποφύγετε τη μετάδοση μιας συγκεκριμένης γενετικής νόσου που τρέχει στην οικογένεια : Αυτός είναι ο συνηθέστερος λόγος για την PGD. Ανάλογα με το αν μια γενετική ασθένεια είναι αυτοσωματική κυριαρχία ή υπολειπόμενη, ο κίνδυνος μετάδοσης μιας γενετικής διαταραχής σε ένα παιδί μπορεί να είναι οπουδήποτε μεταξύ 25 και 50 τοις εκατό.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ζευγάρι μπορεί να μην χρειάζεται διαφορετικά την εξωσωματική γονιμοποίηση για να μείνει έγκυος και μπορεί να μην αντιμετωπίζει στειρότητα. Ο μόνος λόγος για τη συνέχιση της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να είναι ο έλεγχος PGD.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν επίσης να δοκιμάσουν για γενετικές ασθένειες, χωρίς την πρόσθετη δαπάνη, τους κινδύνους και το κόστος της θεραπείας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αλλά επειδή η μόνη επιλογή είναι ο τερματισμός της εγκυμοσύνης (ή η συνέχιση της εγκυμοσύνης) μετά από προγεννητική εξέταση, αυτό είναι απαράδεκτο για μερικά ζευγάρια.
Υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές ασθένειες που μπορούν να δοκιμαστούν, αλλά μερικές από τις πιο συχνές είναι:
- Κυστική ίνωση
- Tay-Sachs
- Fragile-X
- Μυική δυστροφία
- Σχηματίζουσα αναιμία
- Αιμοφιλία
- Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA)
- Αναιμία του Fanconi
Για να ελέγξετε τη μετάθεση ή τις χρωμοσωμικές αναδιατάξεις : Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με όλα τα 46 χρωμοσώματα, αλλά ένας ή περισσότεροι δεν βρίσκονται στην αναμενόμενη θέση. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να είναι άλλως υγιείς, αλλά ο κίνδυνος βλάβης της στειρότητας, η οποία έχει ως αποτέλεσμα αποβολή από εγκυμοσύνη ή γέννηση ή παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο.
Για τα ζευγάρια που έχουν σύντροφο με μετατόπιση , το PGD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στον εντοπισμό εμβρύων πιθανότερο να είναι υγιείς.
Για αντιστοίχιση αντιγόνου ανθρώπινου λευκοκυττάρου (HLA), για μεταμόσχευση στελεχιαίων κυττάρων : Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι η μόνη θεραπεία για ορισμένες αιματολογικές παθήσεις. Η εύρεση ενός αγώνα μέσα στην οικογένεια δεν είναι πάντα εύκολη. Ωστόσο, το PGD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιλέξει ένα έμβρυο που αμφότερα θα είναι ένα αγώνα με βλαστοκύτταρα (HLA match) και πιθανώς να αποφύγει τη μετάδοση της ίδιας γενετικής πάθησης που επηρεάζει έναν αδελφό.
Εάν μπορεί να εντοπιστεί ένα έμβρυο που είναι ταυτόχρονα μια αντιστοίχιση HLA και λαμβάνει χώρα εγκυμοσύνη και υγιής γέννηση, τα βλαστοκύτταρα που χρειάζονται για να σώσουν τη ζωή του αδελφού μπορούν να συλλεχθούν από το αίμα του ομφάλιου λώρου κατά τη γέννηση.
Για να αποφευχθεί η μετάδοση μιας γενετικής προδιάθεσης για μια ασθένεια που εμφανίζεται σε ενήλικες : Μια ελαφρώς πιο αμφιλεγόμενη χρήση του PGD είναι να αποφευχθεί η μεταβίβαση γενετικών τάσεων που μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένεια αργότερα στη ζωή.
Για παράδειγμα, το γονίδιο καρκίνου του μαστού BRCA-1. Έχοντας αυτό το γονίδιο δεν σημαίνει ότι ένα άτομο θα αναπτύξει σίγουρα καρκίνο του μαστού, αλλά ο κίνδυνος τους είναι υψηλότερος. Το PGD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση των εμβρύων για την παραλλαγή BRCA-1. Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν τη νόσο Huntington και την νόσος Alzheimer νωρίς την έναρξη.
Πιθανοί λόγοι γενικής γενετικής εξέτασης (PGS / CCS) Με την εξωσωματική γονιμοποίηση
Εδώ είναι μερικοί συνηθισμένοι λόγοι για τους οποίους η PGS μπορεί να χρησιμοποιηθεί με θεραπεία IVF.
Για να βελτιώσετε τις πιθανότητες επιτυχίας με την εκλεκτική μεμονωμένη εμβρυομεταφορά : Πολλές μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι το PGS μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της πιθανότητας εγκυμοσύνης και στη μείωση του κινδύνου αποβολής, όταν επιλέγει την εκλεκτική μεμονωμένη εμβρυομεταφορά.
Με την εκλεκτική μεταφορά απλού εμβρύου ή το eSET , ο γιατρός σας μεταφέρει ένα μόνο υγιές έμβρυο κατά τη διάρκεια της θεραπείας με εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτό αντί να μεταφέρει δύο έμβρυα ταυτόχρονα, μια τεχνική που αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχίας, αλλά φέρει επίσης τον κίνδυνο να συλλάβει πολλαπλάσια. Πολλαπλές εγκυμοσύνες θέτουν σε κίνδυνο την υγεία της μητέρας και των μωρών .
Χωρίς PGS, το έμβρυο επιλέγεται παραδοσιακά βάσει του τρόπου εμφάνισής του. Έχει βρεθεί, ωστόσο, ότι τα έμβρυα που δεν φαίνονται τέλεια κάτω από το μικροσκόπιο μπορούν στην πραγματικότητα να είναι ακόμα υγιή. Και τα έμβρυα που φαίνονται υγιή δεν μπορεί να είναι τόσο χρωμοσωμικά όσο εμφανίζονται. Το PGS παίρνει μερικές από τις εικασίες έξω.
Για να προσδιορίσετε το γενετικό φύλο : Συνήθως χρησιμοποιείται όταν μια γενετική ασθένεια βασίζεται στο φύλο, το PGS μπορεί να βοηθήσει να εντοπίσει εάν ένα έμβρυο είναι θηλυκό ή αρσενικό. Αυτό μπορεί να είναι ένας ελαφρώς λιγότερο ακριβός τρόπος αποφυγής μιας γενετικής νόσου από την PGD.
Ωστόσο, το PGS μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει ένα ζευγάρι να έχει παιδί συγκεκριμένου φύλου όταν ελπίζει να «εξισορροπήσει» την οικογένειά του. Με άλλα λόγια, έχουν ήδη ένα αγόρι και τώρα θέλουν ένα κορίτσι, ή το αντίστροφο. Αυτό σπάνια θα γίνει αν το ζευγάρι δεν είχε ήδη απαιτήσει εξωσωματική γονιμοποίηση για άλλο λόγο.
Στην πραγματικότητα, η ASRM και το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) είναι ηθικά αντίθετα με τη χρήση του PGS για την επιλογή φύλου χωρίς ιατρικούς λόγους.
Για να μειώσετε τον κίνδυνο αποβολής σε γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενης απώλειας εγκυμοσύνης : Η αποβολή είναι συχνή και συμβαίνει σε ποσοστό έως και 25% των εγκυμοσύνων. Η επαναλαμβανόμενη αποβολή - με τρεις ή περισσότερες απώλειες στη σειρά - δεν είναι. Το PGS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να μειώσει τις πιθανότητες μιας άλλης αποβολής.
Η έρευνα σχετικά με το εάν το PGS μπορεί πραγματικά να βελτιώσει τις πιθανότητες εγκυμοσύνης για γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενης απώλειας εγκυμοσύνης είναι ασαφής. Για ζευγάρια που έχουν συνεργάτη με χρωμοσωμική μετατόπιση ή ειδική γενετική ασθένεια που αυξάνει τον κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης ή θνησιμότητας, η PGD (όχι η PGS) μπορεί να έχει νόημα.
Ωστόσο, για τα ζευγάρια των οποίων οι απώλειες δεν συνδέονται με μια συγκεκριμένη γενετική τάση για απώλεια της εγκυμοσύνης, η εξωσωματική γονιμοποίηση με PGS μπορεί πραγματικά να αυξήσει τις πιθανότητες μιας ζωντανής γέννησης, παρά να συνεχίσει να προσπαθεί φυσικά, είναι ασαφής. Μπορεί να υπάρχει μικρότερος κίνδυνος αποβολής, αλλά μια υγιής εγκυμοσύνη και γέννηση μπορεί να μην έρθουν νωρίτερα.
Επί του παρόντος, η Αμερικανική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής δεν συνιστά την εξωσωματική γονιμοποίηση με PGS για τη θεραπεία επαναλαμβανόμενης αποβολής.
Για να βελτιώσουν τις πιθανότητες επιτυχίας της εγκυμοσύνης για τους ασθενείς με εξωσωματική γονιμοποίηση : Μερικοί γιατροί γονιμότητας συστήνουν PGS μαζί με την εξωσωματική γονιμοποίηση για να αυξήσουν θεωρητικά τις πιθανότητες επιτυχίας της θεραπείας σε περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας , ζευγάρια που έχουν υποστεί επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης IVF ή γυναίκες προχωρημένης μητρικής ηλικίας . Ορισμένες κλινικές προσφέρουν PGS με εξωσωματική γονιμοποίηση σε όλους τους ασθενείς.
Υπάρχει επί του παρόντος λίγη έρευνα για να δείξει ότι το PGS θα βελτιώσει πραγματικά την επιτυχία της θεραπείας με IVF, όταν δεν αναφέρεται συγκεκριμένα. Πολλές μελέτες που έχουν βρει υψηλότερα ποσοστά επιτυχίας εξετάζουν τα ποσοστά ζωντανών γεννήσεων ανά μεταφορά εμβρύου - και όχι ανά κύκλο. Αυτό θα είναι πάντα υψηλότερο από τα ποσοστά ανά κύκλο, επειδή δεν κάθε κύκλος IVF παίρνει έμβρυα για μεταφορά. Είναι δύσκολο να διακρίνεις αν υπάρχει πραγματικό πλεονέκτημα. Πρέπει να γίνουν περισσότερες μελέτες.
Πώς βιοψεύονται τα έμβρυα;
Προκειμένου να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις, τα κύτταρα από το έμβρυο πρέπει να υποβληθούν σε βιοψία. Η ζώνη pellucida είναι ένα προστατευτικό κέλυφος που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτό το προστατευτικό στρώμα πρέπει να σπάσει για να βιοψία μερικών κυττάρων. Για να ξεπεραστεί, ένας εμβρυολόγος μπορεί να χρησιμοποιήσει μια βελόνα λέιζερ, οξέος ή γυαλιού.
Μόλις γίνει ένα μικρό άνοιγμα, τα κύτταρα που πρόκειται να εξετασθούν απομακρύνονται είτε με αναρρόφηση μέσω μιας πιπέτας είτε το έμβρυο πιέζεται απαλά μέχρι να βγουν λίγα κύτταρα μέσα από το σπασμένο άνοιγμα.
Η βιοψία του εμβρύου μπορεί να γίνει τρεις ημέρες μετά τη γονιμοποίηση ή πέντε ημέρες. Υπάρχουν πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα σε κάθε μία.
Ημέρα 3 Βιοψία εμβρύου: Ένα έμβρυο την Ημέρα 3 είναι γνωστό ως βλαστομερές. Έχει μόνο έξι έως εννέα κύτταρα. Είναι δυνατό να κάνετε γενετική εξέταση σε ένα μόνο κελί, αλλά η λήψη δύο είναι καλύτερη.
Ένα από τα μεγαλύτερα πλεονεκτήματα της πραγματοποίησης μιας βιοψίας της Ημέρας 3 είναι η δοκιμή που μπορεί να γίνει εγκαίρως για μια νέα μεταφορά εμβρύου την ημέρα 5 μετά την ωοτοκία. Αυτό σημαίνει λιγότερο χρόνο αναμονής και χαμηλότερο κόστος (επειδή μπορεί να μην χρειαστεί να πληρώσετε για παγωμένη εμβρυομεταφορά).
Ωστόσο, ορισμένες έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι η βιοψία περισσότερων από ένα κελί σε αυτό το στάδιο αυξάνει τον κίνδυνο "σύλληψης εμβρύου". Το έμβρυο μπορεί να σταματήσει να αναπτύσσεται και δεν μπορεί πλέον να μεταφερθεί. Αυτό είναι σπάνιο, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος να εξεταστεί. Επίσης, ο κίνδυνος ψευδώς θετικών και περιεκτικών αποτελεσμάτων είναι μεγαλύτερος με την βιοψία της Ημέρας 3.
Ημέρα 5 Βιοψία εμβρύου : Μια μέρα 5 Το έμβρυο ονομάζεται βλαστοκύστη. Σε αυτό το στάδιο, το έμβρυο έχει εκατοντάδες κύτταρα. Μερικά από αυτά τα κύτταρα θα γίνουν το έμβρυο, άλλοι ο πλακούντας. Ο εμβρυολόγος μπορεί να πάρει περισσότερα κύτταρα για έλεγχο - συνήθως παίρνοντας μεταξύ 5 και 8 - τα οποία μπορούν να επιτρέψουν καλύτερη διάγνωση και λιγότερα αβέβαια αποτελέσματα. Τα κύτταρα που λαμβάνονται είναι αυτά που προορίζονται να γίνουν πλακούντα. τα εμβρυϊκά κύτταρα παραμένουν άθικτα.
Ένα μειονέκτημα της βιοψίας της Ημέρας 5 είναι ότι όλα τα έμβρυα δεν επιβιώνουν στο εργαστηριακό περιβάλλον για τόσες μέρες, ακόμη και με άλλα υγιή έμβρυα.
Επίσης, η βιοψία της Ημέρας 5 απαιτεί τα έμβρυα να κρυοσυντηρηθούν μέχρι να επιστραφούν τα αποτελέσματα. Αυτό σημαίνει ότι η γυναίκα θα πρέπει να περιμένει τουλάχιστον τον επόμενο μήνα για να κάνει τη μεταφορά εμβρύου. Θα είναι ένας κύκλος κατεψυγμένου εμβρύου. Αυτό σημαίνει επιπλέον χρόνο αναμονής και επιπλέον κόστος. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος τα έμβρυα να μην επιβιώσουν από το πάγωμα και απόψυξη.
Ωστόσο, μόνο τα ισχυρότερα έμβρυα τείνουν να παραμένουν μετά από αυτή τη διαδικασία. Αυτοί που επιβιώνουν και έχουν καλά αποτελέσματα PGS είναι ακόμη πιο πιθανό να οδηγήσουν σε ένα υγιές αποτέλεσμα.
Ποια είναι η διαδικασία για την εξωσωματική γονιμοποίηση με PGD και PGS;
Υπάρχουν μερικές διαφορές στον τρόπο με τον οποίο ο κύκλος θεραπείας IVF πηγαίνει για τον έλεγχο PGD ή PGS.
Πρώτα απ 'όλα, με την PGD, η διαδικασία μπορεί να ξεκινήσει μήνες πριν από την πραγματική θεραπεία IVF. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική διάγνωση που απαιτείται, μπορεί να απαιτούνται γενετικοί έλεγχοι των μελών της οικογένειας. Αυτό είναι απαραίτητο για να δημιουργηθεί ένας ανιχνευτής γονιδίων, ο οποίος είναι κάπως σαν ένας χάρτης που χρησιμοποιείται για να εντοπίζει ακριβώς πού βρίσκεται η γενετική ανωμαλία ή δείκτης.
Το PGS δεν απαιτεί γενετικούς ελέγχους των μελών της οικογένειας και περιλαμβάνει μόνο έμβρυα ελέγχου. Κατά τη διάρκεια του πραγματικού κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης, η εμπειρία των ασθενών των PGS και PGD είναι παρόμοια, αν και η γενετική τεχνολογία που συμβαίνει στο εργαστήριο διαφέρει. Εάν δεν είστε εξοικειωμένοι ακόμα με τη συμβατική θεραπεία IVF, διαβάστε πρώτα αυτή την βήμα προς βήμα .
Όταν η εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετική διαλογή διαφέρει από τη συμβατική θεραπεία βρίσκεται στο στάδιο του εμβρύου. Συνήθως, μετά τη γονιμοποίηση, οποιαδήποτε υγιή έμβρυα εξετάζονται για μεταφορά τρεις ή πέντε ημέρες μετά την ανάκτηση αυγών. Με το PGS ή το PGD, τα έμβρυα υποβάλλονται σε βιοψία την Ημέρα 3 (μετά την ανάκτηση αυγών) ή την Ημέρα 5. Τα κύτταρα στέλνονται για εξέταση. Εάν τα έμβρυα δοκιμάζονται την Ημέρα 3, τα αποτελέσματα μπορεί να επανέλθουν πριν από την Ημέρα 5. Αν ναι, μπορεί να ληφθούν υπόψη τυχόν έμβρυα με καλά αποτελέσματα για τη μεταφορά αυτού του κύκλου. Τα επιπλέον έμβρυα μπορούν να κρυοσυντηρηθούν για έναν άλλο κύκλο.
Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε παραπάνω (στο τμήμα για τη βιοψία εμβρύου), η βιοψία της Ημέρας 5 μπορεί να συνιστάται ή να προτιμάται. Σε αυτή την περίπτωση, τα έμβρυα υποβάλλονται σε βιοψία και αμέσως κρυοσυντηρούνται. Κανένα έμβρυο δεν θα μεταφερθεί κατά τη διάρκεια του κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης σε αυτή την περίπτωση. Αντ 'αυτού, θα παραμείνουν «στον πάγο» έως ότου τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών επανέλθουν.
Μόλις υπάρξουν αποτελέσματα, αν υποτεθεί ότι οποιαδήποτε έμβρυα θεωρούνται μεταβιβάσιμα, η γυναίκα θα πάρει φάρμακα για να καταστείλει την ωορρηξία και να προετοιμάσει τη μήτρα για εμφύτευση. Την κατάλληλη στιγμή, ένα ή μερικά έμβρυα θα αποψυχθούν και θα προετοιμαστούν για μεταφορά.
Όταν επιλέγεται ένας κύκλος βιοψίας και κατεψυγμένου εμβρύου της ημέρας 5, ο χρόνος θεραπείας μπορεί να εκτείνεται από δύο έως τέσσερις μήνες (με πιθανή περίοδο ανάπαυσης / αναμονής μήνα).
Κίνδυνοι PGD / PGS
Η εξωσωματική γονιμοποίηση με PGS και PGD έρχεται με όλους τους κινδύνους της συμβατικής θεραπείας IVF.
Εκτός από αυτούς τους κινδύνους, όποιος σκέφτεται PGD / PGS πρέπει επίσης να κατανοήσει αυτούς τους πρόσθετους κινδύνους:
- Τα ποσοστά ζωντανών γεννήσεων μπορεί να είναι χαμηλότερα από αυτά των συνομηλίκων ηλικίας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μερικά έμβρυα δεν θα επιβιώσουν στη διαδικασία και κάποια (ή όλα) ενδέχεται να επανέλθουν με φτωχά αποτελέσματα.
- Με την βιοψία της Ημέρας 5, υπάρχει ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος ταυτόσημης αδελφοποίησης.
- Είναι δυνατόν να υπάρχουν ψευδώς θετικά και ψευδή αρνητικά. Με άλλα λόγια, τα ανώμαλα έμβρυα μπορούν να δοκιμάσουν "φυσιολογικά" και τα υγιή έμβρυα μπορεί να διαγνωσθούν λανθασμένα ως ανώμαλα και να απορριφθούν. Για τις υπολειπόμενες διαταραχές, υπάρχει κίνδυνος 2% ενός εμβρύου να πάρει ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα όταν είναι ανώμαλο και ένας κίνδυνος 11% για τις κυρίαρχες γενετικές διαταραχές.
- Εάν όλα τα έμβρυα επανέλθουν με ανεπαρκή αποτελέσματα, μπορεί να μην υπάρξει κανένας να μεταφερθούν.
- Μπορούν να παρουσιαστούν αδιάσειστα αποτελέσματα. Επίσης γνωστά ως μωσαϊκά έμβρυα, αυτό συμβαίνει όταν κάποια κύτταρα εμφανίζονται χρωμοσωμικά φυσιολογικά και άλλα όχι. Μερικές μελέτες έχουν βρει ότι τα μωσαϊκά έμβρυα μπορεί να διορθωθούν και να οδηγήσουν σε υγιή εγκυμοσύνη και μωρό.
- Η κρυοσυντήρηση και η επακόλουθη απόψυξη μπορεί να οδηγήσει στην απώλεια κατά τα άλλα υγιή έμβρυα.
- Κάποια κατά τα άλλα υγιή έμβρυα μπορεί να μην επιβιώσουν μέχρι την ημέρα 5 μετά την ανάκτηση αυγών.
- Η βιοψία των εμβρύων της Ημέρας 3 μπορεί να οδηγήσει σε σύλληψη εμβρύου, όπου το έμβρυο σταματά να αναπτύσσεται.
- Το PGD / PGS δεν είναι ανθεκτικό και μπορεί να προκύψει ένα παιδί με γενετική ασθένεια ή διαταραχή. Προγεννητικός έλεγχος εκτός από το PGD / PGS συνιστάται για πρόσθετη διασφάλιση.
- Το καλό PGD / PGS και οι προγεννητικές εξετάσεις δεν εγγυώνται ότι το παιδί δεν θα επηρεαστεί από σωματικά ή ψυχικά μειονεκτήματα άλλων ειδών.
- Ο κίνδυνος αποβολής μπορεί να είναι χαμηλότερος με τα φυσιολογικά έμβρυα PGS, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει κάποιος κίνδυνος απώλειας της εγκυμοσύνης.
- Η αναμονή για αποτελέσματα και η ανάγκη λήψης αποφάσεων σχετικά με τα έμβρυα με αβέβαια αποτελέσματα μπορεί να είναι συναισθηματικά δύσκολη.
- Η τεχνολογία είναι τόσο νέα που δεν γνωρίζουμε με βεβαιότητα ποια είναι η μακροπρόθεσμη επίδραση στα παιδιά που γεννήθηκαν μετά από IVF-PGD / PGS. Ωστόσο, τα πρώτα αποτελέσματα φαίνονται καλά. Δύο μικρές μελέτες διαπίστωσαν ότι αυτά τα παιδιά δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Έχουν επίσης φυσιολογικά βάρη γέννησης.
Πόσο κοστίζει το κόστος PGS / PGD;
Η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι ήδη ακριβή. Η προσθήκη στο κόστος για PGS ή PGD αυξάνει την τιμή αυτή ακόμη υψηλότερα. Κατά μέσο όρο, το PGD / PGD προσθέτει μεταξύ $ 3.000 και 7.000 για θεραπεία IVF. Το κόστος σας για έναν κύκλο IVF με PGS / PGD μπορεί να είναι μεταξύ 17.000 και 25.000 δολαρίων.
Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί να πληρώσετε για έναν κύκλο μεταφοράς εμβρύου (FET) στον κατεψυγμένο χώρο. Αυτό θα είναι επιπλέον $ 3.000 έως 5.000. Μερικές φορές, οι ασθενείς θέλουν να προγραμματίσουν τον κύκλο FET αμέσως μετά τον κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με αυτόν τον τρόπο, μόλις επιστρέψουν τα αποτελέσματα του γενετικού διαγνωστικού ελέγχου, μπορούν να μεταφέρουν οποιοδήποτε φυσιολογικό έμβρυο χωρίς να περιμένουν επιπλέον μήνα.
Εντούτοις, ένα πιθανό πρόβλημα με αυτή την προσέγγιση είναι ότι εάν δεν υπάρχουν κανονικά έμβρυα για μεταφορά, μέρος του κόστους FET θα έχει χαθεί. Οποιαδήποτε φάρμακα γονιμότητας που λαμβάνονται για την καταστολή της ωορρηξίας και την προετοιμασία της μήτρας για εμφύτευση θα έχουν ληφθεί χωρίς λόγο.
Η αναμονή ενός επιπλέον μήνα μπορεί να είναι συναισθηματικά δύσκολη, αλλά μπορεί να έχει μεγαλύτερη σημασία από οικονομική άποψη. Με το PGD, μπορεί να έχετε έξοδα πέρα από τη θεραπεία γονιμότητας. Το PGD απαιτεί μερικές φορές γενετικές εξετάσεις των μελών της οικογένειας και αυτά τα έξοδα δεν θα συμπεριληφθούν στην προσφορά τιμών της κλινικής γονιμότητάς σας και ενδέχεται να μην καλύπτονται από ασφάλιση.
Ένα Word From Verywell
Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος βοήθησε τις οικογένειες με γενετικές ασθένειες ή τις μετατοπίσεις χρωμοσωμάτων να έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί και να αποφύγουν τη διάλυση καταστροφικών ασθενειών. Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος έχει επίσης βοηθήσει τους γιατρούς να βελτιώσουν την επιλογή του εμβρύου σε εκλεκτικούς κύκλους μεταφοράς απλού εμβρύου .
Το εάν το PGD / PGS μπορεί πραγματικά να βελτιώσει τα ποσοστά ζωντανών γεννήσεων πέρα από αυτές τις καταστάσεις είναι ασαφές. Η τεχνολογία εξακολουθεί να είναι μάλλον νέα και συνεχώς εξελισσόμενη. Η χρήση του PGS για τη βελτίωση των ποσοστών ζωντανών γεννήσεων στην εξωσωματική γονιμοποίηση όταν η τεχνολογία δεν δηλώνεται συγκεκριμένα είναι αμφιλεγόμενη.
Ορισμένοι γιατροί ισχυρίζονται ότι βλέπουν βελτιωμένη επιτυχία, ενώ άλλοι αμφισβητούν αν αξίζει πραγματικά το πρόσθετο κόστος και τους κινδύνους. Ορισμένοι πιστεύουν ότι πρέπει να προσφέρεται σε κάθε ασθενή με εξωσωματική γονιμοποίηση. άλλοι πιστεύουν ότι πρέπει να προσφέρεται σπάνια, σε πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις.
Είναι πιθανό ότι το PGS μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή της μεταφοράς εμβρύων που θα είχαν αναπόφευκτα τερματιστεί σε αποβολή. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι το ζευγάρι δεν θα είχε τελικά ένα υγιές αποτέλεσμα εγκυμοσύνης με μεταγενέστερες κατεψυγμένες μεταμοσχεύσεις εμβρύων (FET) από τον ίδιο κύκλο.
Για παράδειγμα, ας πούμε ότι ένα ζευγάρι παίρνει τρία ισχυρά έμβρυα. Ας πούμε ότι κάνουν PGS και ανακαλύπτουν ότι δύο από τα έμβρυα είναι φυσιολογικά. Μία ή δύο μεταφέρονται και ας πούμε ότι η εγκυμοσύνη συμβαίνει σε έναν ή δύο κύκλους. Τώρα, ας πούμε ότι το ίδιο ζευγάρι αποφάσισε να μην κάνει PGS, και συμβαίνει να μεταφέρει πρώτα το έμβρυο με την χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτός ο κύκλος θα τελειώσει σε αποβολή. Αλλά εξακολουθούν να έχουν ένα ή δύο ακόμα έμβρυα που αναμένουν να αποψυχθούν και να μεταφερθούν και είναι πιθανό να πάρουν ένα υγιές μωρό από ένα από αυτά τα έμβρυα. (Σε μια κατάσταση καλύτερων αποδόσεων, βέβαια.)
Επί του παρόντος, σύμφωνα με την έρευνα, οι πιθανότητες ζωντανής γέννησης είναι παρόμοιες σε κάθε κατάσταση - με και χωρίς PGS. Αλλά υπάρχει ένα συναισθηματικό κόστος για να αντιμετωπίσετε αποβολή. Το PGS δεν εξαλείφει τις πιθανότητες απώλειας - αν και φαίνεται να μειώνει αυτόν τον κίνδυνο.
Μόνο εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να αποφασίσετε εάν η εξωσωματική γονιμοποίηση με PGD / PGS είναι σωστή για την οικογένειά σας. Πριν αποφασίσετε, σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε γιατί ο γιατρός σας συστήνει αυτή την τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, το συνολικό κόστος (συμπεριλαμβανομένων των κύκλων κρυοσυντήρησης και FET) και τους πιθανούς κινδύνους.
> Πηγές:
> Η μόνη μεταμόσχευση εμβρύου με πλήρη εξέταση χρωμοσωμάτων έχει ως αποτέλεσμα βελτιωμένα ποσοστά εγκυμοσύνης και μειωμένα ποσοστά αποβολών. "Hum Reprod. 2012 Apr · 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 16 Φεβρουαρίου.
> Πρακτική Επιτροπή Κοινωνίας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγικής Τεχνολογίας. Πρακτική Επιτροπή της Αμερικανικής Εταιρείας για την Αναπαραγωγική Ιατρική. "Προεμφυτευτική γενετική εξέταση: μια γνώμη της επιτροπής πρακτικής." Fertil Steril. 2008 Nov · 90 (5 Suppl): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.
> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Προεμφυτευτική γενετική εξέταση. UpToDate.com.
> Schattman, Glenn L. Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. UpToDate.com.
> Sermon K1, Capon A2, Cohen J3, Coonen Ε4, De Rycke Μ5, De Vos Α6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside Α12, Harper J7, Κοκκαλί G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer Μ16, Montag M17, Munne S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott Κ21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff Ν22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. «Το γιατί, πώς και πότε το PGS 2.0: τρέχουσες πρακτικές και απόψεις εμπειρογνωμόνων από ειδικούς γονιμότητας, μοριακούς βιολόγους και εμβρυολόγους. "Mol Hum Reprod. 2016 Αυγ, 22 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 2 Ιουνίου.