Δοκιμές για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων μετά από αποβολή

Όταν είναι μια καλή ιδέα και τι μπορεί να αποκαλύψει

Ο συνηθέστερος λόγος για μια αποβολή είναι κάποιο είδος χρωμοσωματικής ανωμαλίας που προκαλεί τη μη βιωσιμότητα της εγκυμοσύνης. Αυτό ακούγεται τρομακτικό, αλλά στην πραγματικότητα, για τα περισσότερα ζευγάρια που έχουν περάσει από τον πόνο τέτοιας απώλειας οι πιθανότητες είναι υψηλές, θα συνεχίσουν να συλλάβουν και πάλι και τελικά θα έχουν ένα υγιές μωρό. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί συνήθως δεν συμβουλεύουν τις δοκιμές παρακολούθησης για να προσπαθήσουν να βρουν την αιτία μιας πρώτης αποβολής, αν και κάποιοι γονείς που αισθάνονται αισιόδοξοι αισθάνονται ότι οι δοκιμές θα τους βοηθήσουν να βρουν το κλείσιμο.

Ο έλεγχος χρωμοσωμάτων είναι πιθανόν να είναι πολύ χρήσιμος μετά από πολλαπλές αποβολές. Για να γίνει αυτό, ένα δείγμα ιστού από την αποβολή πρέπει να συλλεχθεί και να αναλυθεί σε ένα εργαστήριο. Η πρόκληση, ειδικά μετά από μια πολύ πρώιμη αποβολή, είναι ότι μπορεί να είναι δύσκολο να αποκτηθεί επαρκές δείγμα αν μια γυναίκα δεν είχε μια διαδικασία διαστολής και απόσυρσης (D & C) - μια διαδικασία που περιλαμβάνει την αφαίρεση κάθε ιστού που δεν πέρασε κατά τη διάρκεια της αποβολής. Εάν μια γυναίκα ξεκινά αιμορραγία στην πρώιμη εγκυμοσύνη και αισθάνεται βέβαιος ότι έχει αποβολή, ο γιατρός ή η μαία της μπορεί να της πει πώς να αποθηκεύει τον ιστό που πρέπει να αναλυθεί.

Τι δοκιμές χρωμοσωμάτων μπορεί να αποκαλύψει

Με βάση τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τη δομή τους, μια εξέταση χρωμοσωμάτων μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει προφανείς ανωμαλίες ως αιτία αποβολής. Η συνηθέστερη χρωμοσωμική αιτία της αποβολής είναι η τρισωμία. Άλλοι περιλαμβάνουν τριπλοειδές , μονοσώματα, τετραπλοειδικές ή δομικές δυσπλασίες όπως μετατοπίσεις - όλες οι οποίες συνήθως προκαλούνται από σποραδικές ανωμαλίες στο σπέρμα ή το ωάριο, αντί να κληρονομούνται από έναν γονέα.

Μερικές φορές τα αποτελέσματα που δείχνουν ότι τα φυσιολογικά χρωμοσώματα σε ένα απογυμνωμένο μωρό θα θεωρούνται καθοριστικά μόνο εάν το μωρό ήταν αγόρι. Επειδή πάνω από το ήμισυ των χρωμοσωματικά φυσιολογικών αποτελεσμάτων από τις αποβολές τείνουν να είναι γυναίκες, οι ερευνητές πιστεύουν ότι είναι κοινό για τον ιστό της μητέρας να μολύνει τα αποτελέσματα (αν και προσεκτικές εργαστηριακές τεχνικές μπορεί να μειώσουν τις πιθανότητες να συμβεί αυτό).

Για λόγους κόστους και σκοπιμότητας, δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί αν τα αποτελέσματα των δοκιμών ήρθαν από τη μητέρα ή από το μωρό σε αυτές τις περιπτώσεις.

Προγραμματισμός για μελλοντικές κυήσεις

Ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα, αν έχετε δοκιμασία χρωμοσωμάτων μετά από αποβολή, πιθανότατα θα έχετε ερωτήσεις σχετικά με τον τρόπο προγραμματισμού για μελλοντικές εγκυμοσύνες. Ένας υποστηρικτικός γιατρός ή γενετικός σύμβουλος πρέπει να είναι σε θέση να απαντήσει στις ερωτήσεις σας. Και αν τα αποτελέσματα των δοκιμασιών σας αποκάλυψαν μια χρωμοσωμικά φυσιολογική εγκυμοσύνη ή δεν κατέληξαν σε συμπέρασμα και συνεχίζετε να έχετε περισσότερες αποβολές, μπορεί να θέλετε να δείτε έναν ειδικό που μπορεί να σας δοκιμάσει για άλλες αιτίες αποβολής.

Αν τα αποτελέσματα της εξέτασης χρωμοσωμάτων σας αποκαλύψουν ότι υπήρξε μια ανωμαλία, οι πιθανότητες είναι υψηλότερες ότι ήταν ένα τυχαίο εφάπαξ πρόβλημα. Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο να έχετε ένα μωρό με αυτή την ανωμαλία στο μέλλον. Οι περισσότερες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων είναι αποτέλεσμα σφαλμάτων στην κυτταρική διαίρεση του σπέρματος ή του αυγού και οι περισσότερες φορές δεν θα επαναληφθούν σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Η εξαίρεση σε αυτόν τον κανόνα είναι εάν τα αποτελέσματα αποκαλύψουν ότι το μωρό είχε μια μη ισορροπημένη μετατόπιση, οπότε οι γιατροί μπορεί να συστήσουν σε εσάς και τον σύντροφό σας να εξεταστούν για μια κατάσταση που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση.

Για ζευγάρια που υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες αποβολές και δοκιμές αποκαλύπτει ότι αυτό συμβαίνει λόγω ανωμαλιών χρωμοσωμάτων, υπάρχουν τρόποι να προσπαθήσουμε να έχουμε μια πλήρη εγκυμοσύνη και ένα υγιές μωρό. Ένα από αυτά είναι μια διαδικασία γνωστή ως προ-εμφύτευση γενετική διάγνωση , μαζί με in-vitro γονιμοποίηση (IVF) . Είναι ακριβό και συνήθως δεν καλύπτεται από ασφάλιση, αλλά σίγουρα αξίζει τον κόπο για ζευγάρια που θέλουν βαθιά να έχουν βιολογικά παιδιά δικά τους.