Δυστυχώς, αυτή η θανατηφόρος χρωμοσωμική διαταραχή δεν έχει καμία θεραπεία
Οι γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές μπορεί να έχουν ποικίλες και δυνητικά μεγάλες επιπτώσεις στην υγεία του μωρού. Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι οτιδήποτε, από την ήπια ανησυχία για την υγεία ως το "ασυμβίβαστο με τη ζωή", που σημαίνει μια θανατηφόρα πρόγνωση.
Η τριπλοειδία είναι μια διαταραχή που πέφτει στο τελευταίο άκρο του φάσματος. Η πλειοψηφία των εμβρύων που έχουν τριπλοειδία πεθαίνουν πριν από τη γέννηση και εκείνα που το κάνουν να θηλάζουν σπάνια επιβιώνουν τους πρώτους έξι μήνες της ζωής.
Τι σημαίνει Τριλοειδής
Τα ανθρώπινα όντα υποτίθεται ότι έχουν 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Ένα άτομο παίρνει το μισό από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων από κάθε γονέα. Η τριπλοειδία σημαίνει ότι ένα μωρό έχει τρία αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο και όχι δύο, κάνοντας συνολικά 69 χρωμοσώματα. Η τριπλοειδία μπορεί να προκύψει είτε από ένα μόνο ωάριο γονιμοποιημένο από δύο σπερματοζωάρια είτε από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που προκαλεί είτε το ωάριο είτε το σπέρμα να έχει 46 χρωμοσώματα κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης.
Τύποι
Οι περισσότερες περιπτώσεις τριπλοειδίας περιλαμβάνουν "πλήρη" τριπλοειδία, που σημαίνει ότι όλα τα κύτταρα του σώματος επηρεάζονται ομοιόμορφα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η τριπλοειδία μπορεί να είναι «μωσαϊκό», που σημαίνει ότι μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχουν τρία αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα και άλλα έχουν κανονική σειρά 46 χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι τα άτομα που έχουν μωσαϊκή τριπλοειδία μπορεί να επηρεάζονται λιγότερο από τη διαταραχή λιγότερο από αυτά με πλήρη τριπλοειδία. Αλλά ακόμα και με μωσαϊκή τριπλοειδία, η πρόγνωση δεν είναι καλή.
Σχέση με την Μερική Μοριακή Εγκυμοσύνη
Ορισμένες εγκυμοσύνες που επηρεάζονται από την τριπλοειδία θα επηρεαστούν επίσης από μερική μοριακή υδρία (μερική μοριακή εγκυμοσύνη ), που σημαίνει ότι υπάρχει ένας μη φυσιολογικός πλακούντας που μπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές για τη μητέρα. Ωστόσο, όχι κάθε περίπτωση τριπλοειδίας θα είναι μια μοριακή εγκυμοσύνη.
Υπάρχει κάποια υποψία ότι η τριπλοειδίτιση που προκύπτει από δύο σπερματοζωάρια που γονιμοποιούν ένα μόνο ωάριο μπορεί να είναι πιο πιθανό να προκαλέσει μερική μοριακή εγκυμοσύνη από την τριπλοειδία που περιλαμβάνει ένα ωάριο ή σπέρμα που έχει 46 χρωμοσώματα από την αρχή. Αλλά αυτό δεν έχει αποδειχθεί.
Διάγνωση
Η τριπλοειδία μπορεί να διαγνωστεί μόνο μέσω γενετικών δοκιμασιών - που σημαίνει αμνιοπαρακέντηση , εξέταση αίματος νεογέννητου μωρού ή καρυοτυπία ιστού από απώλεια εγκυμοσύνης. Οι εξετάσεις διαλογής όπως η εξέταση υπερήχων και αλφαφυτοπρωτεϊνών μπορεί να εμφανίζουν προειδοποιητικά σημάδια τριπλοειδίας. Αλλά αυτές οι δοκιμές δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της τριπλοειδίας. Τα υπερβολικά υψηλά επίπεδα hCG μπορούν να βρεθούν σε μερικές εγκυμοσύνες με τριπλοειδισμό και ένας υπέρηχος μπορεί να παρουσιάσει τον χαρακτηριστικό πλακούντα που συνδέεται με μια μερική μοριακή εγκυμοσύνη.
Πρόγνωση
Δυστυχώς, η τριπλοειδία είναι πάντα μοιραία και δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για την πάθηση. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, σχεδόν όλα (πάνω από το 99%) των μωρών με τριπλοειδισμό έχουν απολεσθεί ή έχουν θνητό. Από αυτούς που γεννήθηκαν ζωντανοί, οι περισσότεροι πεθαίνουν στις ώρες ή τις ημέρες μετά τη γέννηση. Μια χούφτα μωρά με τριπλοειδία ζούσαν πέντε μήνες ή περισσότερο. Αλλά αυτές οι αναφορές είναι σπάνιες και συνήθως τα μωρά που επιβιώνουν περισσότερο έχουν μωσαϊκό τριπλοειδισμό αντί για πλήρη τριπλοειδία.
Τα προσβεβλημένα μωρά συνήθως έχουν πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες και σοβαρό περιορισμό στην ανάπτυξη.
Ο κίνδυνος επανάληψης
Οι ερευνητές δεν βρήκαν κανέναν προσδιορίσιμο παράγοντα κινδύνου για την εγκυμοσύνη που επηρεάζεται από την τριπλοειδία. Ακόμα και η ηλικία της μητέρας δεν φαίνεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Ένας μικρός αριθμός γυναικών μπορεί να έχει επαναλαμβανόμενες αποβολές που έχουν προσβληθεί από τριπλοειδισμό. Αλλά στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η τριπλοειδία εμφανίζεται τυχαία και είναι μια μοναδική τραγωδία που δεν επαναλαμβάνεται σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Εάν έχετε λάβει μια διάγνωση τριπλοειδών μετά από τη δοκιμή ιστού από αποβολή ή θνησιμότητα, οι πιθανότητες να ξανασυμβεί είναι περιορισμένες.
Εάν το μωρό σας έχει τριπλοειδισμό
Πολλές σύγχυση σχετικά με την τριπλοειδία είναι εκεί έξω, οπότε αν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με αυτήν την κατάσταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή ως νεογέννητο, πιθανότατα να κολυμπήσετε με συναισθήματα, όπως μούδιασμα, σύγχυση και θλίψη. Το πρώτο πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε είναι ότι δεν κάνατε τίποτα για να προκαλέσετε κάτι τέτοιο και δεν υπήρχε τίποτα που να εμπόδιζε να συμβεί αυτό. Είναι εντάξει να θρηνήσετε (ή να αισθανθείτε οτιδήποτε άλλο μπορεί να αισθανθείτε).
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με τριπλοειδισμό μέσω αμνιοκέντησης (η οποία συνήθως εκτελείται μεταξύ της εβδομάδας 15 και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης), πιθανότατα θα ερωτηθείτε εάν επιθυμείτε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη. Αυτή είναι μια ξεχωριστή επιλογή και πρέπει να κάνετε ό, τι δουλεύει για εσάς. Ορισμένες γυναίκες προτιμούν να τερματίσουν εγκυμοσύνες που έχουν θανατηφόρες διαγνώσεις , ενώ άλλες επιλέγουν να συνεχίσουν τις εγκυμοσύνες, παρόλο που γνωρίζουν το αναμενόμενο αποτέλεσμα. (Σημειώστε ότι εάν η εγκυμοσύνη σας επηρεαστεί από μερική υδρότυπο σκεύασμα , δεν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να το κάνει να θηλάζει και να γεννηθεί ζωντανός. Ο γιατρός σας θα συστήσει τερματισμό για να αποφευχθούν πιθανές σοβαρές επιπλοκές που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία σας).
Εάν η διάγνωση τριπλοειδών έρχεται αφού το μωρό σας έχει ήδη γεννηθεί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για το τι πρέπει να περιμένετε, όσον αφορά τη φροντίδα του μωρού σας. Τις περισσότερες φορές, η συνιστώμενη θεραπεία είναι να παρέχει φροντίδα άνεση και όχι να ασκεί εντατικές παρεμβάσεις. Υπάρχουν πολυάριθμες ομάδες υποστήριξης για γονείς μωρών με σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές και ίσως βρείτε αυτές για να είστε παρήγορο καθώς αντιμετωπίζετε αυτά τα νέα.
Πηγές:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola Β. Επαναλαμβανόμενη τριπλοειδία μητρικής προέλευσης. Eur J Hum Genet 2003, 11: 972-974.
Τριλοειδής. Τμήμα Κινδύνου Γέννησης του Κράτους Υγείας του Τέξας. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm