Το σύνδρομο Turner (Μονόσωμα Χ) και η απώλεια της εγκυμοσύνης συχνά σχετίζονται. Το σύνδρομο Turner είναι μια διαταραχή χρωμοσωμάτων στην οποία ένα κορίτσι ή μια γυναίκα έχει μόνο ένα πλήρες χρωμόσωμα Χ. Γιατί τα κορίτσια που γεννήθηκαν με το σύνδρομο Turner συνήθως έχουν καλές αποδόσεις για μια φυσιολογική ζωή, η πλειοψηφία των μωρών με την κατάσταση χάνονται για αποβολή ή θνησιγένεια .
Επικράτηση
Περίπου 1 στα 1.500 έως 2.500 νεογνά έχουν σύνδρομο Turner. Ωστόσο, σύμφωνα με την έρευνα, η μονοσωμία Χ είναι παρούσα στο 3% περίπου όλων των αντιλήψεων, αλλά περίπου το 99% των προσβεβλημένων μωρών έχουν απολεσθεί ή θνητό. Η κατάσταση θεωρείται ότι είναι ένας παράγοντας σε περίπου 15 τοις εκατό όλων των αποβολών.
Αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου Turner είναι ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που αφήνει τα κύτταρα του σώματος με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ που λειτουργεί πλήρως. Συνήθως, η ανωμαλία υπάρχει ήδη στη γονιμοποίηση, που προέρχεται από το σπέρμα ή το αυγό. Στην κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Μωσαϊκό Τέρνερ, που σημαίνει ότι μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχουν μονοσωμία Χ ενώ άλλα έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα, η αιτία είναι ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά την πολύ πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Κανείς δεν ξέρει ακριβώς τι προκαλεί αυτά τα σφάλματα διαίρεσης κυττάρων.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Turner μπορεί να αποκαλυφθεί ως αιτία αποβολής ή θνησιγένειας όταν οι γονείς ακολουθούν χρωματοσωμικές εξετάσεις μετά την απώλεια της εγκυμοσύνης.
Σε μια τρέχουσα εγκυμοσύνη, ένας υπερηχογράφος μπορεί να αποκαλύψει δείκτες για την πάθηση, αλλά η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο με γενετικούς ελέγχους όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS. Και υπήρξαν μερικές αναφορές ψευδών θετικών για την πάθηση, ακόμη και με αμνιοκέντηση. Στα νεογνά, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση αίματος.
Παρόλο που ο υψηλός κίνδυνος αποβολής ίσως ακούγεται τρομακτικό, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η πλειοψηφία των αποβολών που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner συμβαίνουν στο πρώτο τρίμηνο. Μέχρι τη στιγμή που το μωρό έχει φτάσει στο σημείο να είναι κατάλληλο για αμνιοπαρακέντηση, οι πιθανότητες απώλειας της εγκυμοσύνης δεν είναι σχεδόν τόσο συγκλονιστικές. Μία μελέτη διαπίστωσε ότι το 91% των μωρών που διαγνώστηκαν μέσω αμνιοπαρακέντα επέζησαν μέχρι τη γέννησή τους. Μπορεί να είναι ενόχληση να μάθετε ότι το μωρό σας έχει μια χρωμοσωμική διαταραχή, όμως, γι 'αυτό είναι καλή ιδέα να έρθετε σε επαφή με τις ομάδες υποστήριξης ή έναν γενετικό σύμβουλο για να προετοιμαστείτε.
Πρόγνωση
Παρά τον υψηλό κίνδυνο αποβολής και θνησιμότητας, η συνολική πρόγνωση για ένα μωρό με σύνδρομο Turner απέχει πολύ από τη θλίψη μετά τη γέννηση. Υπάρχουν μερικά κοινά προβλήματα υγείας και φυσικά χαρακτηριστικά, αλλά τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη χωρίς απειλητικές για τη ζωή αναπηρίες και μπορούν να οδηγήσουν σε ευτυχισμένη υγιή ζωή. Πολλοί δεν γνωρίζουν καν ότι έχουν την αναταραχή μέχρι την ενηλικίωση.
Ο ρόλος της γενετικής στο αποτέλεσμα
Αν έχετε χάσει ένα μωρό με το σύνδρομο Turner, είναι αναμφίβολα συγχέοντας όλες τις ιστορίες των γυναικών που ζουν με το σύνδρομο Turner από τη μια πλευρά και από την άλλη πλευρά, ο γιατρός σας θα σας πει ότι το σύνδρομο Turner προκάλεσε την αποβολή σας ή θνησιγένεια.
Η αλήθεια είναι ότι οι γιατροί δεν είναι απολύτως σίγουροι γιατί τόσοι μωρά με το σύνδρομο Turner έχουν ξεφορτωθεί, ενώ άλλοι το κάνουν μέσω της εγκυμοσύνης χωρίς μεγάλες επιπλοκές.
Η πιο πιθανή εξήγηση είναι ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας στο παιχνίδι. Θα μπορούσε να είναι ότι η πλειοψηφία των μωρών που έχουν συλληφθεί με το σύνδρομο Turner στερούνται γονίδια απαραίτητα για τη ζωή, ενώ εκείνα που επιβιώνουν έχουν ένα πλήρες σύνολο γονιδίων, παρά το γεγονός ότι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Μερικοί ερευνητές έχουν θεωρήσει ότι τα μωρά που επιβιώνουν με εγκυμοσύνη με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν κάποιο επίπεδο μωσαϊκού, τουλάχιστον κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης, που τους επιτρέπει να συνεχίσουν να αναπτύσσονται και να αναπτύσσονται.
Ανεξάρτητα από την εξήγηση, αν έχετε χάσει ένα μωρό με σύνδρομο Turner σε αποβολή ή θνησιμότητα, είναι φυσιολογικό και είναι καλό να θρηνήσετε. Οι πιθανότητες είναι χαμηλές από την κατάσταση που επαναλαμβάνεται σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη, αλλά ένας γενετικός σύμβουλος θα πρέπει να είναι σε θέση να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες για τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε αν σκοπεύετε να δοκιμάσετε ξανά.
Πηγές:
Gravholt, CH et αϊ. «Προγεννητική και μεταγεννητική διάδοση του συνδρόμου του Turner: Μια μελέτη μητρώου». BMJ 1996, 312: 16-21.
Held, ΚΚ et al. "Μωσαϊσμός στο 45, Σύνδρομο Χ Turner: Η επιβίωση στην πρώιμη εγκυμοσύνη εξαρτάται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων σεξ;" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Σάινγκερ, Παύλος. "Σύνδρομο του Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, Α. Et αϊ. "Η γονική προέλευση των φυσιολογικών Χ χρωμοσωμάτων σε ασθενείς με σύνδρομο Turner με διάφορους καρυότυπους". American Journal of Medical Genetics May 2002 111 (2): 134-139.