Τα προβλήματα χρωμοσωμάτων είναι μια κοινή αιτία πρόωρης απώλειας της εγκυμοσύνης
Τα προβλήματα χρωμοσωμάτων, όπως η Τρισωμία 22, είναι μακράν η πιο κοινή αιτία αποβολών του πρώτου τριμήνου. Ανάλογα με το χρωμόσωμα που επηρεάζεται, τα επιπλέον ή τα ελλείποντα χρωμοσώματα (ή τμήματα χρωμοσωμάτων) μπορούν να προκαλέσουν οτιδήποτε, από μικρά προβλήματα υγείας, σε συνθήκες ασυμβίβαστες με τη ζωή. Η τρισωμία 22 είναι μία από τις πιο σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές .
Τι σημαίνει Τρισωμία 22
Η τρισωμία 22 σημαίνει ότι ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του 22ου χρωμοσώματος αντί των αναμενόμενων δύο αντιγράφων.
Η κατάσταση μπορεί να είναι πλήρης (δηλαδή όλα τα κύτταρα στο σώμα επηρεάζονται) ή μωσαϊκό (δηλαδή μερικά κύτταρα επηρεάζονται αλλά όχι άλλα). Είναι επίσης δυνατό να υπάρχει μερική τριψωδία 22, που σημαίνει δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 22 και ένα επιπλέον μη πλήρες αντίγραφο μόνο ενός μέρους του χρωμοσώματος.
Διάγνωση
Η τριψωμία 22 μπορεί να διαγνωστεί μέσω γενετικού ελέγχου μετά από αποβολή ή θνησιμότητα. Προγενώς μπορεί να ανιχνευθεί με CVS ή αμνιοκέντηση, αν και τα αποτελέσματα προγεννητικών εξετάσεων που δείχνουν τριψωδία 22 δεν σημαίνουν πάντοτε ότι το μωρό θα επηρεαστεί σημαντικά (βλ. Παρακάτω).
Επιδράσεις της πλήρους τρισωμίας 22
Η πλήρης τριψωμία 22 προκαλεί σχεδόν πάντα αποβολή του πρώτου τριμήνου. η κατάσταση είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή και δεν υπάρχει πιθανότητα ένα μωρό με πλήρη τρισωμία 22 να επιβιώνει μακροπρόθεσμα. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η τρισωμία 22 αντιπροσωπεύει το 3 με 5 τοις εκατό όλων των πρώτων αποβολών.
Επιδράσεις της τρισωμίας του μωσαϊκού 22
Τα αποτελέσματα της μωσαϊκής τρισωμίας 22 μπορεί να είναι ήπια σε μερικά άτομα και σοβαρά σε άλλα.
Ωστόσο, οι προγεννητικές εξετάσεις που εντοπίζουν τη μωσαϊκή τρισωμία 22 δεν μπορούν να προβλέψουν τα αποτελέσματα. Πολλά μωρά που εμφανίζονται να έχουν μωσαϊκή τρισωμία 22 σε αμνιοκέντηση ή αποτελέσματα CVS δεν έχουν εμφανή προβλήματα υγείας κατά τη γέννηση. τα μωρά που έχουν επιβεβαιωθεί ότι έχουν τρισωμία 22 στη μωσαϊκή κατά τη γέννηση έχουν περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν προβλήματα υγείας.
Εάν το μωρό σας έχει τρισωμία 22
Αν σας ειπώθηκε ότι ένα μωρό που σκοντάψατε είχε τρισωμία 22, σιγουρευτείτε ότι η αποβολή δεν ήταν δικό σας λάθος και δεν υπήρχε τίποτα που θα μπορούσατε να κάνετε για να το αποτρέψετε. Η ύπαρξη μιας εγκυμοσύνης που επηρεάζεται από την τριψωμία 22 δεν σημαίνει ότι έχετε υψηλότερο κίνδυνο τρισωμίας 22 σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τριψωμία 22 προκύπτει από τυχαία προβλήματα στην κυτταρική διαίρεση και δεν επαναλαμβάνεται.
Εάν είστε έγκυος και είχατε ένα CVS που εμφανίζει τρισωμία 22, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με γενετικό σύμβουλο ή γιατρό που ειδικεύεται στη γενετική. Οι πιθανότητες είναι χαμηλές ώστε το μωρό σας να έχει πλήρη τρισωμία 22 και είναι πιο πιθανό ότι το μωρό σας είτε έχει μωσαϊκή τρισωμία 22 είτε έναν τύπο τρισωμίας 22 που υπάρχει μόνο στον πλακούντα.
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αμνιοπαρακέντηση για να αποβάλει περαιτέρω την κατάσταση. Όταν η αμνιοκέντηση δεν επιβεβαιώνει την τρισωμία, οι πιθανότητες είναι υψηλές ώστε η τρισωμία να υπάρχει μόνο στον πλακούντα και το μωρό να είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό. Ωστόσο, ενδέχεται να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ενδομήτριων περιορισμών ανάπτυξης και επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη λόγω του ανώμαλου πλακούντα και μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον παρακολούθηση για το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης σας.
Εάν η αμνιοκέντηση επιβεβαιώσει τον μωσαϊκό στο μωρό, ο γενετικός σας σύμβουλος ή άλλος ειδικός γενετικής μπορεί να σας δώσει τις πιο ενημερωμένες πληροφορίες για το τι να περιμένετε.
Πηγή
Trisomy 22 μωσαϊκισμός. Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας. Πρόσβαση: 14 Απριλίου 2009.