Παράγοντας V Leiden και επαναλαμβανόμενες αποβολές

Γιατί μπορεί να βοηθήσει η ηπαρίνη και η ασπιρίνη

Όταν οι θρόμβοι του αίματός σας, πολλές από τις πρωτεΐνες στο σώμα σας, μεταξύ των οποίων και ο παράγοντας V, συνεργάζονται για να συμβούν αυτό. Ο παράγοντας V Leiden είναι μια γενετική παραλλαγή του Παράγοντα V που επηρεάζει τη διαδικασία πήξης του αίματος και κάνει ένα άτομο πιο πιθανό να σχηματίσει θρόμβους αίματος.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτή τη γενετική ποικιλία και ποιο αποτέλεσμα μπορεί να έχει στην εγκυμοσύνη σας με αυτήν την αναθεώρηση.

Αντίγραφα του παράγοντα V Leiden Gene

Ένα άτομο μπορεί να έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου Factor V Leiden και ένα κανονικό αντίγραφο (δηλαδή το άτομο είναι ετερόζυγο) ή ένα άτομο μπορεί να έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου Factor V Leiden (το άτομο είναι ομόζυγο).

Ορισμένοι γιατροί συστήνουν ηπαρίνη για γυναίκες με υποτροπιάζουσες αποβολές, οι οποίες δοκιμάζουν θετικά τον παράγοντα V Leiden. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν συστήνει ηπαρίνη, άλλο φάρμακο ή κανένα φάρμακο καθόλου για εσάς.

Αντοχή πρωτεΐνης C

Το γονίδιο του Factor V Leiden συνδέεται επίσης με μια κατάσταση που ονομάζεται αντίσταση ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C. Η πρωτεΐνη C είναι μια άλλη πρωτεΐνη που συμμετέχει στη διαδικασία θρόμβωσης. Η πλειοψηφία των ατόμων με αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C έχει επίσης τη γενετική ποικιλομορφία του Factor V Leiden. Έτσι, πολλές γυναίκες που δεν έχουν δοκιμαστεί ειδικά για το γονίδιο Factor V Leiden μπορεί να ανακαλύψουν ότι είναι φορείς μετά από θετική δοκιμή για την πρωτεΐνη C.

Στατιστική

Περίπου 4 έως 7% του πληθυσμού είναι ετερόζυγοι για τον παράγοντα V Leiden.

Περίπου 0,06% έως 0,25% του πληθυσμού είναι ομόζυγος για τον παράγοντα V Leiden. Οι διαφορετικές εθνοτικές ομάδες έχουν διαφορετικούς ρυθμούς μετάλλαξης του Παράγοντα V Leiden. είναι πιο συνηθισμένο στους ανθρώπους από τη βόρεια Ευρώπη. Συζητήστε με το γιατρό σας για το αν είστε ή όχι σε κίνδυνο.

Κίνδυνοι

Ο παράγοντας V Leiden σημαίνει αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης βαθιάς φλέβας και σημαντικών ιατρικών θρόμβων αίματος.

Μερικές μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι η μετάλλαξη του Παράγοντα V Leiden σημαίνει αυξημένο κίνδυνο επαναλαμβανόμενων αποβολών , πιθανώς λόγω μικροσκοπικών θρόμβων αίματος που εμποδίζουν τη ροή των θρεπτικών ουσιών στον πλακούντα.

Θεραπεία

Στην εγκυμοσύνη, ορισμένοι γιατροί πιστεύουν στη χρήση ηπαρίνης και / ή χαμηλής δόσης ασπιρίνης για τη θεραπεία γυναικών που έχουν το γονίδιο Factor V Leiden και ιστορικό αποβολών. Επί του παρόντος, οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν αυτή τη θεραπεία για να επαληθεύσουν ότι βοηθά πραγματικά. Πολλές κλινικές γονιμότητας συνιστούν ότι οι ασθενείς λαμβάνουν βρεφική ασπιρίνη κατά τη διάρκεια της θεραπείας μόνο σε περίπτωση που έχουν προβλήματα θρόμβωσης.

Σχέση με αποβολές

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν την ακριβή φύση της σχέσης μεταξύ του Factor V Leiden (και άλλων κληρονομικών θρομβοφιλιών ) και των επαναλαμβανόμενων αποβολών. Διαφορετικές γενετικές διαταραχές πήξης αίματος έχουν διαφορετικά επίπεδα σχέσης με αποβολή, αλλά ο παράγοντας V Leiden είναι μία από τις κληρονομικές θρομβοφιλίες που εμφανίζεται να έχει ρόλο στην πρόκληση αποβολών (ή τουλάχιστον αυξανόμενου κινδύνου), επειδή οι γυναίκες με τη μετάλλαξη έχουν υψηλότερο ποσοστό από τις γυναίκες χωρίς αυτό.

Σύμφωνα με διαθέσιμες έρευνες, ο παράγοντας V Leiden μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στις αποβολές που συμβαίνουν μετά από 10 εβδομάδες, αλλά είναι λιγότερο πιθανό να αποτελεί παράγοντα στις πρώιμες αποβολές.

Πολλοί γιατροί κάνουν δοκιμή για τον παράγοντα V Leiden ως μέρος της επαναλαμβανόμενης αποβολής των εξετάσεων και συστήνουν θεραπεία για όσους δοκιμάσουν θετικά.

Πηγές:

Coulam, CB, RS Jeyendran, LA Fishel και R. Roussev, "Οι πολλαπλές μεταλλάξεις γονιδίων θρομβοφιλικών γονιδίων αντί για συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις αποτελούν παράγοντες κινδύνου για επαναλαμβανόμενες αποβολές". American Journal of Reproductive Immunology Μάιος 2006.

Ο Π. Μακρής, J. Bontis και ο Α. Κώτσης, οι μεταλλάξεις του Factor V leiden και της προθρομβίνης G20210A, αλλά όχι οι μεθυλενοτρανδροφυλλόλες αναγωγάση C677T, σχετίζονται με υποτροπιάζουσες αποβολές. " Φεβρουάριος 2000.

Jivraj, S., R. Rai, J. Underwood και L. Regan, "Genetic thrombophilic μεταλλάξεις μεταξύ ζευγαριών με επαναλαμβανόμενη αποβολή". Ανθρώπινη αναπαραγωγή Μάιος 2006.

Reznikoff-Etievan, MF, V. Cayol, Β. Carbonne, Α. Robert, F. Coulet και J. Milliez, οι μεταλλάξεις προθρομβίνης Factor V Leiden και G20210A είναι παράγοντες κινδύνου για πολύ πρώιμη υποτροπιάζουσα αποβολή. BJOG Δεκ 2001.

Πανεπιστήμιο του Ιλινόις - Urbana / Champaign, "Πόροι ασθενών: Παράγοντας V Leiden". Αιμολογική Πηγή .

Walker, MC, SE Ferguson και VM Allen, "Ηπαρίνη για έγκυες γυναίκες με επίκτητη ή κληρονομική θρομβοφιλία". Η Βιβλιοθήκη Cochrane 21 Ιανουαρίου 2003.