Η τρισωμία 13 μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια ή μετά την εγκυμοσύνη
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες της αποβολής και της θνησιμότητας. Σε μια κατάσταση γνωστή ως τρισωμία, ένα προσβεβλημένο άτομο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για δύο (τα ανθρώπινα όντα υποτίθεται ότι έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 ζεύγη). Υπάρχουν διάφοροι τύποι τρισωμιών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down (τρισωμία 21), του συνδρόμου Edwards (Trisomy 18) και του συνδρόμου Patau (Trisomy 13).
Το σύνδρομο Patau είναι το πιο σοβαρό από τα τρισωμικά.
Τα μωρά με σύνδρομο Patau θα έχουν πιθανώς φυσικές ανωμαλίες, διανοητικές αναπηρίες και προβλήματα με τα εσωτερικά τους όργανα. Η πλειοψηφία των προσβεβλημένων μωρών πεθαίνει στον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση ή εντός του πρώτου έτους λόγω των επιπλοκών της υγείας που σχετίζονται με την πάθηση.
Περίπου 1 στα 16.000 μωρά γεννιέται με σύνδρομο Patau. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι περίπου το 95 τοις εκατό των μωρών με σύνδρομο Patau έχουν απολεσθεί ή θνητό. Κανείς δεν ξέρει γιατί μερικοί επιβιώνουν με το όρο, ενώ άλλοι δεν το κάνουν. Πολλά μωρά που επιβιώνουν δεν ζουν μετά την πρώτη εβδομάδα τους. Μόνο πέντε με 10 τοις εκατό κάνουν τα πρώτα τους γενέθλια.
Διάγνωση τρισωμίας 13
Οι εξετάσεις προγεννητικής διαλογής, όπως η δοκιμή αλφαφυτοπρωτεΐνης και ο υπερηχογράφος εγκυμοσύνης, μπορούν να αποκαλύψουν δείκτες πιθανών χρωμοσωμικών καταστάσεων αλλά δεν μπορούν να δώσουν διάγνωση. Μόνο οι γενετικές δοκιμασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία των χοριακών ιχνών (CVS) μπορούν να δώσουν μια οριστική διάγνωση.
Είναι επίσης πιθανό ότι το σύνδρομο Patau μπορεί να αποκαλυφθεί ως η αιτία της απώλειας της εγκυμοσύνης εάν το ζευγάρι επιδιώξει γενετικούς καρυοτύπους μετά από αποβολή ή θνησιμότητα.
Τύποι συνδρόμου Patau
Όπως και με άλλες διαταραχές τρισωμίας, υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Patau:
- Πλήρης τρισωμία 13: Ο πιο συνηθισμένος τύπος. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν τρία πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 13.
- Μερική τρισωμία 13: Οι άνθρωποι έχουν δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 και ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 13.
- Μωσαϊκή τρισωμία 13: Ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος είχαν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 ενώ άλλα έχουν δύο κανονικά αντίγραφα.
Κίνδυνος επανάληψης
Τις περισσότερες φορές, η αιτία της τρισωμίας 13 είναι ένα τυχαίο σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος, που σημαίνει ότι το πρόβλημα είναι παρόν κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης. Σε αυτή την περίπτωση, η διαταραχή είναι απίθανο να επαναληφθεί. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο γονέας μπορεί να έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα 13. Οι άνθρωποι με ισορροπημένη μετατόπιση έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν και πάλι παιδί με μερική τρισωμία 13.
Αποφασίζοντας τι πρέπει να κάνετε εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Patau
Μία από τις πρώτες ερωτήσεις που μπορείτε να ρωτήσετε αν το μωρό σας έχει τη διάγνωση του συνδρόμου Patau είναι αν θέλετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη (ή να ακολουθήσετε εντατική επέμβαση εάν το μωρό γεννηθεί με προβλήματα υγείας). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένοι γονείς επιλέγουν να τερματίσουν τα μωρά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Patau λόγω της γενικά κακής πρόγνωσης και της επιθυμίας να μην παρατείνει τη θλίψη της απώλειας. Άλλοι συνεχίζουν την εγκυμοσύνη λόγω των πεποιθήσεων κατά της άμβλωσης ή επειδή αισθάνονται ότι θα έχουν μάλλον κάποιο χρόνο με το μωρό ακόμα κι αν αποδειχθεί ότι είναι σύντομες.
Το ίδιο ισχύει και για βρέφη που έχουν διαγνωσθεί μετά τη γέννηση - ορισμένοι γονείς επιλέγουν μόνο την φροντίδα της άνεσης, ενώ άλλοι επιλέγουν εντατικές ιατρικές παρεμβάσεις, παρόλο που οι πιθανότητες φαίνονται λεπτές ότι το μωρό θα επιβιώσει σε παιδική ηλικία.
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωσθεί με σύνδρομο Patau, μπορεί να αντιμετωπίσετε οποιοδήποτε αριθμό συναισθημάτων από θλίψη σε θυμό σε μούδιασμα απλά να αισθάνεστε συγκλονισμένοι. Είναι καλό να αφιερώσετε χρόνο και να επεξεργαστείτε την κατάσταση πριν προχωρήσετε και λάβετε αποφάσεις ή σχέδια. Δεν υπάρχει κανένας "σωστός" τρόπος για να αισθανθεί κανείς και δεν υπάρχει ενιαία "σωστή" πορεία δράσης για να λάβει μαζί με αυτές τις διαγνώσεις. Πρέπει να κάνετε ό, τι νομίζετε ότι θα είστε σε θέση να ζήσετε περισσότερο και η απάντηση είναι διαφορετική για όλους.
Ανεξάρτητα από το τι αποφασίζετε, είναι καλό να θρηνήσετε την απώλεια του μωρού που περιμένατε να έχετε. Μπορεί να είναι χρήσιμο να ενταχθούν ομάδες υποστήριξης για γονείς μωρών με σύνδρομο Patau ή άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές.
Πηγές:
Σύνδρομο Patau. Εθνική Βιβλιοθήκη για την Υγεία. Βιβλιοθήκη ειδικών γενετικών συνθηκών.
Τρισωμία 13 - Γενική αναφορά στο σπίτι. Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής.