Γιατί μερικοί επιστήμονες αμφισβητούν ότι υπάρχει ένας σύλλογος
Έχει αυξηθεί η εστίαση σε κάτι που ονομάζεται γενετική μετάλλαξη MTHFR και οι ενώσεις του με μια σειρά από ανώμαλες συνθήκες υγείας, μερικές από τις οποίες υποστηρίζονται έντονα και άλλες από αυτές είναι στην πραγματικότητα κερδοσκοπικές.
Τα τελευταία χρόνια, μια χούφτα επιστήμονες έχουν προτείνει ότι η μετάλλαξη θα μπορούσε να εξηγήσει πολύ καλά γιατί ορισμένες γυναίκες έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές .
Παρόλο που η θεωρία απέχει πολύ από το πειστικό, φέρνει στο προσκήνιο τον ρόλο που μπορεί να διαδραματίσει η γενετική σε ανεξήγητες αποβολές, αν και μόνο εν μέρει.
Εξηγώντας τη μετάλλαξη MTHFR
Η μετάλλαξη MTHFR είναι μια ανωμαλία στη γενετική κωδικοποίηση ενός ατόμου η οποία παρεμποδίζει την ικανότητα του σώματος να παράγει ένζυμο MTHFR. Το ένζυμο MTHFR, με τη σειρά του, είναι η χημική ουσία που παράγεται από το σώμα για να μεταβολίσει σωστά το φολικό οξύ (βιταμίνη B9) .
Η προκύπτουσα έλλειψη ενζύμου μπορεί δυνητικά να προκαλέσει πολλά προβλήματα. Η πιο σοβαρή τείνει να εμφανίζεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη MTHFR και από τους δύο γονείς (ένα χαρακτηριστικό που αναφέρεται ως ομοζυγωτικότητα), ενώ όσοι κληρονομούν ένα γονίδιο (ετεροζυγωτικότητα) μπορεί να έχουν λίγα, αν υπάρχουν, αξιοσημείωτα προβλήματα. Η μετάλλαξη MTHFR δεν σημαίνει ότι θα πάρετε κάποια ασθένεια. απλά αυξάνει τον γενικό κίνδυνο.
Μερικά από τα προβλήματα υγείας που συνήθως συνδέονται με τις μεταλλάξεις MTHFR περιλαμβάνουν:
- Ομοκυστινουρία, μια διαταραχή στην οποία το σώμα είναι λιγότερο ικανό να επεξεργάζεται ομοκυστεΐνη, οδηγώντας συχνά σε προβλήματα στα μάτια, ανώμαλη πήξη αίματος, σκελετικές ανωμαλίες και γνωστικά προβλήματα
- Ανεγκεφαλία , ένα ελάττωμα γέννησης που χαρακτηρίζεται από ελλιπή ή ελλιπώς σχηματισμένα τμήματα του εγκεφάλου ή του κρανίου
- Spina bifida, ο ατελής σχηματισμός οστού γύρω από το νωτιαίο μυελό
- Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με τη γήρανση
Άλλες μελέτες έχουν συνδέσει τη μετάλλαξη MTHFR με καρδιακές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο, υπέρταση, προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), γλαύκωμα, ψυχιατρικές διαταραχές και ορισμένους τύπους καρκίνου. Οι περισσότερες από αυτές τις μελέτες έχουν αναμειχθεί σε μεγάλο βαθμό. με ενώσεις που βρέθηκαν σε μερικούς αλλά όχι σε άλλους.
Όπως αναφέρθηκε, οι γενετικές μεταλλάξεις του MTHFR είναι αρκετά συχνές, με σχεδόν το ήμισυ του πληθυσμού των ΗΠΑ να είναι τουλάχιστον ετεροζυγώδες για τη μετάλλαξη.
MTHFR και κίνδυνος αποβολής
Επειδή τα σημερινά αποδεικτικά στοιχεία υποστηρίζονται τόσο χαλαρά, υπάρχουν πολλοί επιστήμονες που αμφισβητούν την ιδέα ότι οι αποβολές και η μετάλλαξη MTHFR συνδέονται με κάποιο τρόπο. Αυτοί που υποστηρίζουν την υπόθεση το κάνουν με βάση την αυξημένη συχνότητα αποβολής μεταξύ των γυναικών με μια συγκεκριμένη παραλλαγή γνωστή ως μετάλλαξη MTHFR C677T.
Το κλειδί για το επιχείρημα είναι ο ρόλος που πιστεύεται ότι παίζει ομοκυστεΐνη . Η ομοκυστεΐνη είναι το αμινοξύ που παράγεται φυσικά από το σώμα και βοηθά στον μεταβολισμό των βιταμινών Β. Με την παρουσία της μετάλλαξης C677T, η ομοκυστεΐνη δεν μπορεί να ανακυκλωθεί αποτελεσματικά και αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να οδηγήσει σε μια φλεγμονώδη κατάσταση που ονομάζεται ομοκυστεϊναιμία η οποία είναι γνωστός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο της στεφανιαίας αρτηρίας.
Εκείνοι που υποστηρίζουν τη θεωρία έχουν προτείνει ότι η ομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκαλέσει το σχηματισμό μικροσκοπικών θρόμβων αίματος που εμποδίζουν τη ροή της διατροφής στον πλακούντα, ουσιαστικά λιμοκτονώντας το έμβρυο και προκαλώντας αυθόρμητη έκτρωση . Είναι μια εξαιρετικά αμφιλεγόμενη θεωρία και μία για την οποία πραγματικά δεν υπάρχουν καθόλου ισχυρά αποδεικτικά στοιχεία.
Με αυτό που λέγεται, πολλές γυναίκες με υποτροπιάζουσα αποβολή θα δοκιμάσουν θετικά για τη μετάλλαξη MTHFR. Ως εκ τούτου, ορισμένοι γιατροί έχουν εγκρίνει τη χρήση φαρμάκων κατά της πήξης όπως ηπαρίνη και χαμηλή δόση ασπιρίνης για τη μείωση του κινδύνου θρόμβων αίματος. Άλλοι συνιστούν υψηλές δόσεις φυλλικού οξέος και άλλων βιταμινών Β, θεωρώντας ότι μπορεί να παράσχει ομοκυστεΐνη έναν στόχο και μια διαδρομή με την οποία θα εξαλειφθεί από το σώμα.
Παρόλο που δεν υπάρχει καμία απόδειξη ότι κάποιο από τα μέτρα αυτά θα μειώσει τον κίνδυνο αποβολής, υπάρχουν επίσης λίγα στοιχεία που υποδηλώνουν ότι θα προκαλέσουν κακό.
Ένα Word From Verywell
Μια συζήτηση συνεχίζει να εξαντλείται ως προς τον αντίκτυπο της μετάλλαξης MTHFR στην εγκυμοσύνη, μια συμβουλή του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτή και Γυναικολόγου του 2013 δήλωσε ότι τα σημερινά στοιχεία σχετικά με το θέμα είναι είτε «περιορισμένα» είτε «ασυνεπή» και συμβουλεύονται να μην χρησιμοποιήσουν ένα MTHFR γενετικό ανάλυσης ή δοκιμής ομοκυστεΐνης νηστείας ως μέρος μιας συνήθους προγεννητικής εξέτασης .
> Πηγές:
> Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. "ACOG Practice Bulletin Αρ. 138: Κληρονομικές θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη." Obstet Gynecol. 2013 · 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, Μ .; Yang, Χ; και Lu, Μ. "Πολυμορφισμοί γονιδίου αναγωγάσης μεθυλενίου τετραϋδροφυλλίνης και επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης στην Κίνα: μια συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση". Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb · 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.