Ο γενετικός καρυοτύπος - επίσης γνωστός ως ανάλυση χρωμοσωμάτων - είναι ένας έλεγχος που μπορεί να αποκαλύψει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση ή τη διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής ή ασθένειας. Ή η δοκιμή μπορεί να αποκαλύψει ότι ένα ζευγάρι κινδυνεύει να έχει παιδί με γενετική ή χρωμοσωμική διαταραχή.
Για παράδειγμα, ο καρυοτύπος μπορεί να αποκαλύψει ότι ο άντρας έχει σύνδρομο Klinefelter, μια γενετική διαταραχή που συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρις ότου ένας άνδρας βιώσει τη στειρότητα .
Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα στο DNA τους (αντί να είναι μόνο XY είναι XXY), και είναι συνήθως άγονες.
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικούς καρυοτύπους αν:
- Δεν μπορείτε να συλλάβετε περισσότερο από ένα χρόνο .
- Έχετε παρουσιάσει δύο ή περισσότερες διαδοχικές αποβολές.
- Έχετε βιώσει ένα θνησιγένεια.
- Ο αρσενικός σύντροφος δεν έχει σπέρμα στο σπέρμα του ή ένα εξαιρετικά χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων . (Επίσης γνωστή ως αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία.)
- Ο γυναικείος σύντροφος έχει διαγνωστεί με πρωτογενή δυσλειτουργία των ωοθηκών. (Επίσης γνωστό ως POI, πρωτογενής ανεπάρκεια ωοθηκών ή POF, πρόωρη αποτυχία ωοθηκών).
Μπορεί να απαιτηθεί γενετικός καρυοτύπος πριν από την παραλαβή της τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, συμπεριλαμβανομένου του IUI ή της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για όσους εξετάζουν την εξωσωματική γονιμοποίηση με ICSI , γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο μεταβίβασης της ανδρικής υπογονιμότητας και ορισμένων γενετικών διαταραχών.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Για τα υπογόνιμα ζευγάρια, η δοκιμή συνήθως γίνεται μέσω τραβήγματος αίματος, τόσο από τον άνδρα όσο και από το θηλυκό σύντροφο.
Στη συνέχεια, τα δείγματα αίματος υποβάλλονται σε επεξεργασία σε εργαστήριο.
Τα κύτταρα από το δείγμα αίματος τοποθετούνται σε ειδικό δοχείο για να τα ενθαρρύνουν να αναπτυχθούν. Μόλις τα κύτταρα φθάσουν σε ένα συγκεκριμένο στάδιο ανάπτυξης, τα κύτταρα χρωματίζονται και μελετώνται υπό μικροσκόπιο.
Ο τεχνικός του εργαστηρίου αξιολογεί το μέγεθος και το σχήμα των κυττάρων. Λαμβάνουν επίσης μια φωτογραφία των κυττάρων και μετράνε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα.
Η εξειδικευμένη φωτογραφία επιτρέπει την αξιολόγηση των ρυθμίσεων χρωμοσωμάτων.
Γιατί η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται πριν από τη θεραπεία της γονιμότητας
Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να εντοπίσουν την αιτία της υπογονιμότητας ή των επαναλαμβανόμενων απωλειών. Το να γνωρίζετε γιατί δεν μπορείτε να μείνετε έγκυος ή γιατί συνεχίζετε να παραβιάζετε μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να συστήσει τις καλύτερες επιλογές θεραπείας .
Ένας άλλος λόγος για να κάνετε γενετικές εξετάσεις πριν από τη θεραπεία γονιμότητας είναι να αποφύγετε τη μετάδοση ενός γενετικού ελαττώματος γέννησης σε ένα μελλοντικό παιδί.
Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν στειρότητα όταν είναι παρούσες σε έναν γονέα, αλλά όταν οι δύο γονείς φέρουν τη μετάλλαξη, μπορούν να μεταφέρουν στο παιδί τους μια πιο σημαντική γενετική κατάσταση.
Για παράδειγμα, η μετάλλαξη γονιδίων CFTR σχετίζεται με ορισμένα είδη ανδρικής υπογονιμότητας. Συνδέεται επίσης με μια σοβαρή κατάσταση, κυστική ίνωση.
Εάν μόνο ο πατέρας έχει μετάλλαξη γονιδίου CFTR, υπάρχει ο κίνδυνος να μεταδοθεί η ανδρική στειρότητα στο παιδί του. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα είναι φορείς μιας μετάλλαξης γονιδίου CFTR, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Εάν ένα ζευγάρι εξέταζε την εξωσωματική γονιμοποίηση με ICSI, ο κίνδυνος μετάδοσης μιας γενετικής κατάστασης είναι πολύ υψηλότερος από ό, τι με την κανονική εξωσωματική γονιμοποίηση ή με φυσική σύλληψη.
Αυτό συμβαίνει επειδή με την κανονική εξωσωματική γονιμοποίηση, το σπέρμα τοποθετείται σε ένα τρυβλίο Petri με ένα αυγό και το "ισχυρότερο" σπερματοζωάριο κερδίζει.
Με το IVF-ICSI, επιλέγεται ένα μόνο σπέρμα και ενίεται απευθείας στο αυγό. Οι πιθανότητες ενός γενετικά "ασθενέστερου" σπέρματος που γονιμοποιεί ένα αυγό είναι πολύ υψηλότερο σε αυτή την κατάσταση. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο μετάδοσης ορισμένων γενετικών προβλημάτων.
Επιλογές αν έχετε υψηλό γενετικό κίνδυνο
Οι επιλογές σας θα εξαρτηθούν από το γενετικό κίνδυνο που αντιμετωπίζετε.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση ενός γενετικού προβλήματος ή ενός κινδύνου μπορεί ...
- να επιβεβαιώσετε ή να βοηθήσετε να κάνετε μια συγκεκριμένη διάγνωση στειρότητας
- αυξάνετε τον κίνδυνο αποβολής ή θνησιγένειας
- αυξάνετε τον κίνδυνο να έχετε παιδί με συγκεκριμένη γενετική διαταραχή
- αυξήστε τον κίνδυνο μεταβίβασης της ανδρικής ή γυναικείας στειρότητας στο παιδί σας
Ένας γενετικός σύμβουλος θα πρέπει να εξετάσει τα αποτελέσματά σας μαζί σας.
Σε γενικές γραμμές, οι επιλογές σας μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα παρακάτω:
Προσθέστε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD ) στη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με το PGD, ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει αφαιρέσει ένα κύτταρο για να ελέγξει τις γενετικές μεταλλάξεις. (Η αφαίρεση αυτού του κελιού δεν βλάπτει το έμβρυο.) Τα πιο υγιή έμβρυα μπορούν να μεταφερθούν.
Εκείνοι με γενετικά ελαττώματα - πολλοί από τους οποίους ίσως δεν έχουν επιζήσει ποτέ ούτως ή άλλως - απορρίπτονται.
Το PGD μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο πρόωρης αποβολής και μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ορισμένων γενετικών ελαττωμάτων. Αλλά ακόμη και με το PGD, η εγκυμοσύνη και το παιδί δεν είναι εγγυημένα 100% γενετικά υγιή. Μπορεί ακόμα να αποτύχει ακόμα και με το PGD.
Μερικοί από αυτούς είναι ηθικά ή θρησκευτικά αντίθετοι με τους ελέγχους PGD.
Επιλέξτε να αποποιηθείτε το IVF-ICSI . Συνήθως, όταν τα αυγά και το σπέρμα συγκεντρώνονται, μόνο το πιο υγιές σπερματοζωάριο καταφέρνει να διεισδύσει και να γονιμοποιήσει ένα αυγό. Η φυσική επιλογή εξαλείφει το ασθενέστερο σπέρμα, το οποίο μπορεί επίσης να είναι γενετικά σφάλμα σπέρματος.
Με την εξωσωματική γονιμοποίηση με ICSI, το σπέρμα εγχέεται απευθείας σε ένα αυγό. Η φυσική επιλογή δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί. Αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο μετάδοσης γενετικών μεταλλάξεων.
Μπορεί να αποφασίσετε να μην αναλάβετε τον κίνδυνο και να αποφύγετε το IVF-ICSI. Αντ 'αυτού, μπορείτε ...
- δοκιμάστε τακτική εξωσωματική γονιμοποίηση (αν και μπορεί να έχει χαμηλότερο ποσοστό επιτυχίας για σας)
- διακοπή της θεραπείας
- επιλέξτε αντί αυτού ένα δότη σπέρματος ή εμβρύου
Συνεχίστε με τη θεραπεία , παραβλέποντας τον αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης γενετικής πάθησης ή ανδρικής στειρότητας στο παιδί σας.
Η ύπαρξη κινδύνου για τη μετάβαση σε μια κατάσταση δεν αποτελεί εγγύηση.
Μιλήστε σε έναν γενετικό σύμβουλο, ώστε να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένη απόφαση.
Επιλέξτε να χρησιμοποιήσετε έναν δότη σπέρματος, έναν δότη αυγών ή έναν δότη εμβρύων. Φυσικά, ακόμη και οι γαμέτες δότες μπορούν να φέρουν γενετικά ελαττώματα. Οι δωρητές εξετάζονται συνήθως, αλλά δεν υπάρχει επιλογή χωρίς κίνδυνο.
Εάν επιλέγετε έναν δότη αυγών ή σπέρματος, είναι σημαντικό ο δότης να δοκιμάζεται για τη γενετική ασθένεια που κινδυνεύετε να περάσει.
Συνεχίστε την υιοθεσία ή τη ζωή χωρίς παιδί. Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων γενετικού ελέγχου, κάποια ζευγάρια αποφασίζουν να υιοθετήσουν. Άλλοι αποφασίζουν να σταματήσουν να προσπαθούν να έχουν ένα παιδί και να ζήσουν μια ζωή χωρίς παιδιά.
Συναισθηματικές σκέψεις με γενετική συμβουλευτική
Η λήψη των αποτελεσμάτων ενός γενετικού καρυοτύπου μπορεί να είναι συναισθηματική και δύσκολη.
Μερικές φορές, τα αποτελέσματα μπορούν να σας βοηθήσουν να κάνετε επιλογές σχετικά με τη θεραπεία σας. Άλλες φορές, δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να γίνει με τις πληροφορίες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συναισθηματική δυσφορία, χωρίς καμία πραγματική αιτία.
Οι θρησκευτικές πεποιθήσεις σας μπορεί επίσης να περιορίσουν πόσο χρήσιμη γενετική συμβουλευτική θα είναι για σας.
Είναι σημαντικό να καταλάβετε τι πληροφορίες θα σας δώσει η γενετική συμβουλή και αν μπορείτε να ενεργήσετε ακόμη και πάνω σε αυτήν προτού να περάσετε από τη δοκιμή.
Πριν συμφωνήσετε με τις δοκιμές, ζητήστε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να εξηγήσουν τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών και να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν οι έλεγχοι έχουν νόημα για εσάς και το σύντροφό σας.
Επίσης, βεβαιωθείτε ότι θα υπάρχει διαθέσιμος γενετικός σύμβουλος για να συζητήσετε τα αποτελέσματα.
Πηγές:
CFTR: Γονίδια. Γενική αναφορά στο σπίτι. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Κυστική ίνωση: Προγεννητικός έλεγχος και διάγνωση. FAQ171, Φεβρουάριος 2016. ACOG.org. Έγινε πρόσβαση στις 18 Φεβρουαρίου 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel ΑΜ, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Γενετικοί παράγοντες κινδύνου σε στείρους άντρες με σοβαρή ολιγοζωοσπερμία και αζωοσπερμία" Hum Reprod. 2002 Jan · 17 (1): 13-6.
Foresta, Κάρλο. Ferlin, Alberto. Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Κατευθυντήριες γραμμές για την κατάλληλη χρήση γενετικών δοκιμασιών σε υπογόνιμα ζευγάρια " . European Journal of Human Genetics . Μαΐου 2002, τόμος 10, αριθμός 5, σελίδες 303-312.
Καρυοτυπία. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Σύνδρομο Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
"Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση βελτιώνει σημαντικά την έκβαση της εγκυμοσύνης των μεταφορέων με ιστορικό επαναλαμβανόμενης αποβολής και ανεπιτυχούς εγκυμοσύνης." Reprod Biomed Online . 2006 Δεκ. 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan Τ, Remohí J, Pellicer Α. "Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανάπτυξη εμβρύων σε επαναλαμβανόμενα ζευγάρια αποβολής." Hum Reprod . 2003 Jan · 18 (1): 182-8.